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显性
孟德尔,1865),相应的基因被称为显性基因。一般来说,野生型性状对突变型性状来说是显性(在诱发突变中,相反偶而也有野生型性状是隐性的情况),R.A.Fisher(1928,1930,1931)认为这个现象是由于修饰基因系统的自然选择、使野生型基因在进化过程中发生改变,因而对突变基因成为显性的结果。
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等位基因
等位基因(allel)是指位于同源染色体的同一基因座位上的基因。等位基因之间存在相互作用。但是,如果突变型等位基因是获得功能型(gain-of-function),产生的蛋白质赋予生物体以新的性状,此时突变型等位基因则为显性。一对不同的等位基因各有自己特定的产物和表型,杂合子同时表现出双亲的特性,则是共显性。
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基因互作
基因互作是不同对等位基因间的相互作用。让纯种豌豆型与纯种玫瑰型杂交,F1既不是豌豆型,也不是玫瑰型,而是胡桃型;例如影响西葫芦的显性白皮基因(W)对显性黄皮基因(Y)有上位作用。抑制作用与上位作用不同,抑制基因本身不能决定性状,而显性上位基因除掩盖别的基因表现外,本身还能决定性状。
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X连锁显性遗传
一些性状或遗传病的基因位于X染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为X连锁显性遗传(X-linkeddominantinheritance),这种疾病称为X连锁显性遗传病。与常染色体显性遗传不同之处是,女性患者既可将致病基因传给生子,又可以传给女儿,且机会均等;患者用常规剂量的维生素D治疗不能奏效,故有抗维生素D佝偻病之称。
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同效基因
座位不同的二个或者二个以上的基因,具有表现相同性状作用时称为同效基因(H.Nilsson-Ehle,1909)。这时,在表现程度上与显性基因的数目多少没有关系,但小麦的籽粒颜色的遗传则与三对同效基因有关,然而由于各别的显性基因的作用可以等价地累加,因此在F2中颜色的深浅可以分离成6个等级。
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颗粒状角膜营养不良
疾病分类:眼科疾病概述:为一系列与家族遗传有关的原发性进行性角膜病变的总称。影响视力者可行角膜移植手术治疗。已证实颗粒状角膜营养不良为5q31染色体位点上的角膜上皮素基因发生突变所致。疾病病因:属常染色体显性遗传病理生理:属常染色体显性遗传诊断检查:根据临床表现,病理可诊断。
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蛋白C系统缺乏症
遗传性蛋白C系统异常:遗传性蛋白C系统由蛋白C(PC)、蛋白S(PS)、血栓调节蛋白(thrombomdorlin,TM)及活性蛋白C抑制物(APC1)组成。本病发生率估计为1:16000,呈常染色体显性(或不完全显性)遗传,纯合子严重,表现为出血性皮肤坏死、弥漫性血管内凝血(DIC)和血栓。基因定位在3号染色体,其总长度为45kb。
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神经营养不良型大疱性表皮松解症
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种,后者病变广泛而严重,发育受阻而常致早夭,而前者则相对较轻,所以临床以显性遗传性者更常见。症状体征:生后即发病。甲床受侵时,指甲变形,脱落,瘢痕形成。疾病病因:隐性遗传。
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营养不良型大疱性表皮松解症伴幽门闭锁
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种,后者病变广泛而严重,发育受阻而常致早夭,而前者则相对较轻,所以临床以显性遗传性者更常见。症状体征:临床除表现为EB外,还可伴胃部病变。疾病病因:隐性遗传病相关出处:皮肤病学
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显隐性定律
显隐性定律lawofdominance亦称显性定律。是孟德尔遗传定律之一。在杂种一代(F1)中二个相对性状中只显现其中之一,这一表现出来的性状称为显性,未表现出来的性状称为隐性。还发现虽在表面上F1所表现的性状和一个亲本完全一样,但与这个性状表现有关的酶和蛋白质的数量或性质却是双亲的酶和蛋白质的量或性质的中间类型。
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单因子杂种
单因子杂种指只有1对等位基因不同的两个(同质的)亲本所形成的杂种,称为单性杂种或单因子杂种。杂种按等位基因间的显隐性关系,完全或不完全表现出显性性状或中间型。从理论上说,可以期待整个杂种群体应都具有相同的基因型。杂种第二代在完全显性的时候表现出3∶1的分离比,在不完全显性的时候表现为1∶2∶1的分离比。
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复等位基因
复等位基因是同源染色体上占有同一基因座的两个以上的等位基因。这样,在同一基因座上的许多不同的等位基因就构成了一组复等位基因,其作用相似,都影响同一器官或组织的形状和性质。这样,基因型IAIA、IAi为A血型,而IBIB、IBi为B血型,IAIB为AB血型,ii为O血型,因此人群有6种基因型和4种表现型。
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操纵基因
操纵基因指通过与特定阻遏物相互作用而控制隣接结构基因(群)对mRNA合成的染色体上的一个区段。是调节基因的一种。这个基因如果发生变异,作为负调节物质的阻遏物就不能再与之结合,从而在这种操纵基因控制下的操纵子就可进行转录,操纵子所编码也因之得以从组成型方式合成出来。
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外显性
在果蝇的‘无触角’的突然变异中,具有同质基因的果蝇并不是全部没有触角,而是一部分具有正常触角。与此相反有时不能表现其效果的异质显性基因及同质隐性基因,则称为不完全外显性(incompletepenetrance)。外显性与表现度相同,受变更基因或环境条件的影响,有时也可因性别而不同。
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抑癌基因
抑癌基因是一类抑制细胞过度生长、增殖从而遏制肿瘤形成的基因。同时,抑癌基因的丢失或失活也可能导致肿瘤发生。这意味着癌基因即使有其野生型等位基因存在时,对细胞的转化效应在遗传上似是显性。仔细分析了恢复致癌能力的杂合细胞的染色体后,发现这些杂合细胞总是丢失了来自正常细胞的某条染色体。
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无尾
无尾在鸡中所看到的全部或部分缺尾的遗传性畸形。因为不能形成尾椎骨和尾综骨,所以这种个体的尾部比正常的个体的小。已知有显性和隐性二种体系。用胰岛素或硼酸处理发育中的胚胎,能诱发基因型正常的个体产生出无尾畸形的表型来。
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休眠性
休眠性的主要基因之间的显性关系是M3>M>M5。在实践中家蚕进行杂交时休眠性的分离也有不遵守孟德尔定律的。休眠性除有主要基因决定外.与位于性染色体上的决定发育速度的基因也有关系.通过生理学研究了解到,具有互相拮抗作用的咽侧体激素和前胸腺激素的相互关系似乎决定着家蚕的休眠性。
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选择压
选择压是指在2个相对性状之间,一个性状被选择而生存下来的优势,或者说,在2个基因频率之间,一个比另一个更能生存下来的优势。假如一个基因的选择压为0.001,那么一个频率为0.00001的显性基因只要23400个世代就可增加到0.99的频率。在自然界,当选择压高的时候,在短时期中就可以形成新的品种。
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杭廷顿氏舞蹈症
杭廷顿氏舞蹈症(Huntington'sdisease)也是一个单基因的遗传疾病,但是有一点复杂,不是检验方法复杂,而是在于如何去面对这个疾病。问题是对于我们无法治疗的东西,为什么要去看,在临床的操作上,我们现在注意到的是,受试者是否真的能够了解这件事,他的精神与情绪上是否很稳定。
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三点测交
三点测交是为确定三个连锁基因在染色体上的顺序和相对距离所作的一次杂交和一次测交。例如,已知位于玉米一对同源染色体上的控制籽粒有关性状的有3对基因:C(有色)和c(无色),Sh(饱满)和sh(凹陷),WX(非糯)和wx(糯性)。
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棒眼
此棒基因(记号B)位于第一连锁群(X染色体)57.0的位置上,呈X连锁遗传。经唾液腺染色体的细胞学观察,搞清了它是由数条横纹形成的染色体的小部分(棒区Barregion)的重复。棒区是一个的时候,为正常等位基因,2个的时候为棒基因,此外也发现了棒区有3个重复的双倍棒眼基因以及5个重复的四倍体棒眼基因(quadrupleBar)。
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棒
此棒基因(记号B)位于第一连锁群(X染色体)57.0的位置上,呈X连锁遗传。经唾液腺染色体的细胞学观察,搞清了它是由数条横纹形成的染色体的小部分(棒区Barregion)的重复。棒区是一个的时候,为正常等位基因,2个的时候为棒基因,此外也发现了棒区有3个重复的双倍棒眼基因以及5个重复的四倍体棒眼基因(quadrupleBar)。
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分离现象
分离现象是杂种生物在形成性细胞时,等位基因相互分离,进入到不同的配子中去的现象。设CC代表纯种开红花的豌豆植株,cc代表开白花的植株,则F1的杂合体为Cc,当减数分裂时,这对等位基因相互分离,形成C和c两种配子。这些配子随机受精,F2形成CC、Cc、cc三种基因型的个体,成1∶2∶1之比,这是基因型的分离比。
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测交
测交指用有关基因全为隐性纯合体的个体(即测验系统的个体)与F1进行的杂交。在上述测交的后代中,若有结非糯红米、非糯白米、糯性红米、糯性白米4种类型的植株,就可知此杂合亲本水稻的基因型必为WxwxRr,因它可产生WxR、Wxr、wxR和wxr4种配子;
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自由组合法则
自由组合法则又称独立分配法则,指形成包含两对以上的相对性状的杂种时,各对相对性状之间各自独立地发生自由组合。从子叶颜色和豆粒形态这两个性状来看,根据显隐性法则,F2中,黄色子叶和豆粒饱满、黄色子叶和豆粒皱缩、绿色子叶和豆粒饱满以及绿色子叶和豆粒皱缩在数目上的比例应是9:3:3:1。
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超亲分离
超亲分离指在杂种的分离世代中,出现某种性状超越双亲的个体现象。例如A,B,C,这三个同效基因,在使白花向红花形成有累加的作用,也就是显性基因的数目多少与显出红色的程度有关。这个现象表明,通过育种有可能育成比两个亲本都要优越的品种,故育成品种的高产性和早熟性等往往都是这样得到的。
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从性遗传
从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状,在表现型上受个体性别影响的现象。如绵羊的有角和无角受常染色体上一对等位基因控制,有角基因H为显性,无角基因h为隐性,在杂合体(Hh)中,公羊表现为有角,母羊则无角,这说明在杂合体中,有角基因H的表现是受性别影响的。
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概率
概率(probability)是指在反复试验中,预期某一事件出现次数在试验总次数中所占的比例。如果受精时配子的结合没有选择性,多种基因型的个体都能正常发育,则由AaBbCc基因型个体自交产生的子代中,各种基因型出现的概率可按概率相乘法则推算。p(B/A)=p(BA)/p(A)上式中,p(A)为事件A发生的概率;
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带化
带化是茎的一部分异常扁平化所成的畸形。见于蕨类植物和种子植物。除因二、三个隐性或显性孟德尔基因遗传的情况[牵牛花(Pharbitisnil)]以外,因摘心、日照长短的关系而推移到次年开花的,以及对种子进行X射线照射、植物生长素处理等人工措施均能促成。菊科(Compositae)、十字花科(Crusiferae)等容易发生。
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修饰基因
修饰基因modifier,modifyinggene对主基因的作用有各种各样修饰作用的基因称为修饰基因。单独的修饰基因表面上并不显有作用。已知还存在着抑制性地干扰主基因作用的修饰基因.例如鸡中存在着能抑制色素形成的显性修饰基因(F.B.Hutt.1949),这些修饰基因对主要基因是上位关系。
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牙龈纤维瘤病
疾病分类:口腔科疾病概述:牙龈纤维瘤病是牙龈组织的弥漫性纤维增生。症状体征:可发生于乳牙萌出后,一般开始于恒牙萌出之后,牙龈广泛地逐渐增生,可累及全口的龈缘、龈乳头和附着龈,至膜龈联合处,增生的牙龈可覆盖部分或整个牙冠,牙常发生移。病理生理:为常染色体显性或隐性遗传。
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杂种优势
杂种优势是遗传基础不同的两个亲本杂交产生的杂种在某些性状上优于其亲本的现象。杂种优势的表现大体上有三种类型:①表现在远缘杂交的后代中,即杂种营养体的大小和数目、生长速度和有机物积累的强度等显著超过双亲,但是这类杂种的繁殖能力并没有提高,甚至还要低于双亲。
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鸡新城疫
鸡新城疫,俗称鸡瘟,是由副粘病毒引起的一种主要侵害鸡的急性、高度接触性和高度毁灭性的疾病。鸡新城疫诊断要点排黄绿色稀粪,混少量血液,后排蛋清样粘液,显性型急性败血症,呼吸困难、嗉嚷积液、神经机能紊乱、扭歪脖子、腺胃出血,肠粘膜有纤维素性坏死、溃疡。鸡新城疫防治措施(1)加强隔离消毒,杜绝病毒入侵;
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鸡瘟
鸡新城疫,俗称鸡瘟,是由副粘病毒引起的一种主要侵害鸡的急性、高度接触性和高度毁灭性的疾病。鸡新城疫诊断要点排黄绿色稀粪,混少量血液,后排蛋清样粘液,显性型急性败血症,呼吸困难、嗉嚷积液、神经机能紊乱、扭歪脖子、腺胃出血,肠粘膜有纤维素性坏死、溃疡。鸡新城疫防治措施(1)加强隔离消毒,杜绝病毒入侵;
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遗传或家族型克-雅病
定义:遗传或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一类遗传或家族型人类朊病毒病,为显性特征遗传性疾病。此类患者的临床表现与散发型克一雅病相似,但依据突变位点和类型的不同,其发病年龄、临床病程、临床辅助检查、实验室检测和病理变化有所差异。
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从属遗传
有关基因不在性染色体上,其表达受一方性别的限制,这样的遗传现象称从属遗传。这现象大都可用激素等原因来解释,是限性遗传的一部分。有角与无角是由常染色体上一对等位基因H,h支配的。基因型为HH时,雌雄都长角,hh时雌雄都无角,但杂合型Hh时雌为无角,雄为有角,就是说其显性和隐性关系是随性别而异。
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鼻横沟
疾病别名鼻横线疾病分类皮肤性病科疾病概述鼻横沟又名鼻横线。鼻翼及鼻中隔软骨在成年期分化发育,因而改变了鼻孔的外形。本病不太少见,但极少引起注意。症状体征在10岁左右,患者鼻部中、下1/3交界处可出现一个淡红色沟纹或一浅沟,至成年期即可自行消失。疾病病因有两个家系提示本病是由常染色体显性基因所引起。
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眼、齿、指(趾)发育不良
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:眼齿指(趾)发育不良:小眼。齿列不齐、齿釉质发育不良。指(趾)并指伴以第五指向桡侧弯曲挛缩。眉毛、睫毛也可稀疏或缺失。症状体征:其特征是眼睛小、牙齿釉质发育不全及并指(趾)症,患者的小眼睛靠得很近并深沉,小鼻子和无鼻翼而表现出非常特殊的面容。疾病病因:常染色体显性基因。
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带化现象
带化是茎的一部分异常扁平化所成的畸形。见于蕨类植物和种子植物。除因二、三个隐性或显性孟德尔基因遗传的情况[牵牛花(Pharbitisnil)]以外,因摘心、日照长短的关系而推移到次年开花的,以及对种子进行X射线照射、植物生长素处理等人工措施均能促成。菊科(Compositae)、十字花科(Crusiferae)等容易发生。
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Bouer综合征
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:Bouer综合征是常染色体显性基因所遗传,有些患者在前额中部之下半部有线状纵行的凹陷。此外,患者的眉毛外1/3处分布稀疏。症状体征:在出生后于一或两侧颞部有1~10个或更多个瘢痕及萎缩性斑疹,圆或卵圆形,直径可达1cm,局部有色素过度增加。疾病病因:常染色体显性基因所遗传。
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小角膜
疾病分类:眼科疾病概述:小角膜为先天性发育异常。症状体征:单眼或双眼发病,无性别差异。常伴有虹膜缺损、脉络膜缺损、先天性白内障等先天异常。小角膜常伴浅前房,易发生闭角型青光眼。疾病病因:属常染色体显性或隐性遗传。诊断检查:角膜直径10mm,角膜扁平,曲率半径增大,眼前段不成比例地缩小。
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迟延显性
迟延显性指在个体发育初期不表现,而到后期由于抑制了相对性状才成为显性性状显示出来,这种现象称为迟延显性。
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显性遗传
显性遗传(dominantinheritance)是指等位基因为纯合子或杂合子形式时,均能表达其性状的遗传特性。