自发突变

自发突变

自发突变（spontaneousmutation）指自然发生的突然变异。在营养条件好时，自发突变主要由DNA错误复制（misreplica-tion）形成的，但当DNA复制不存在或是明显降低时，认为它的形成与复制无关而与时间成正比（原因可能是自然发生的DNA损伤）的说法较有力。

突变率

突变率通常是指突变的发生率，表示每一生物体每一世代发生某一突变的频率。自发突变主要发生在DNA复制的时候，像人这样进行有性生殖的生物中，某一基因座位每个配子每个世代的自发突变率一般等于成熟精子（或卵）中带有新发生突变（即不是祖先传下来的）的精子（或卵）的比例。

突变形成

自发产生的突变称为自发突变，人为引起的突变称为诱发突变。在营养条件不良以及DNA处于复制状态时，由于DNA发生自然损伤的机率与时间成比例关系，所以这时突变形成是一个复杂的生物学过程。诱发突变是由于DNA损伤修复错误、DNA中碱基受到轻微损伤引起的配对错误以及复制错误增加而导致DNA上形成损伤等生物学过程而产生的。

基因突变

基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化，亦称点突变。例如，GUC（缬氨酸密码子）变成GCC（丙氨酸密码子）即是。2-氨基嘌呤（AP）是嘌呤类似物，它掺入到DNA分子中能诱发碱基对从A—T变成G—C，或从G—C变成A—T。亚硝酸使鸟嘌呤和胞嘧啶脱氨基分别形成黄嘌呤、次黄嘌呤和尿嘧啶。

插入序列

插入序列(insertionsequence，IS)是最简单的转座元件，因为最初是从细菌的乳糖操纵子中发现了一段自发的插入序列，阻止了被插入的基因的转录，所以称为插入序列(IS)。IS是细菌染色体和质粒的正常组成成分。在插入的靶位点上都会生成短的正向重复序列(DR)。⑥不精确切离可使插入位置附近的宿主基因发生缺失。

碱基

碱基是指嘌呤和嘧啶的衍生物，是核酸、核苷、核苷酸的成分。如碱基置换发生于编码多肽的区，则因可影响密码子而使转录、翻译遗传信息发生变化，因此可以出现一种氨基酸取代原有的某一种氨基酸。化学诱变剂包括核苷酸碱基的类似物如分子结构类似胸腺嘧啶的5-溴尿嘧啶。烷化剂可改变碱基的化学结构也是诱变剂。

巨大血小板病

概述：巨大血小板病是一种遗传性疾病。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。⑦血小板膜缺乏糖蛋白Ⅰb。巨大血小板病的治疗：尽管巨大血小板病出血症状可能会很严重，但是，大多数患者可以存活到成年，出血发生时一般输注血小板悬液。相关药品：凝血酶、胶原、肾上腺素相关检查：出血时间、血小板计数

Bernard-Soulier综合征

概述：巨大血小板病是一种遗传性疾病。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。⑦血小板膜缺乏糖蛋白Ⅰb。巨大血小板病的治疗：尽管巨大血小板病出血症状可能会很严重，但是，大多数患者可以存活到成年，出血发生时一般输注血小板悬液。相关药品：凝血酶、胶原、肾上腺素相关检查：出血时间、血小板计数

转座子

转座子是细菌细胞里发现的一种复合型转座因子，这种转座因子带有同转座无关的一些基因，如抗药性基因；同时受体分子的靶位点序列也重复了一份拷贝。酿酒酵母(Saccharomvcescerf—visiae)的生命周期中有双倍体细胞和单倍体细胞两种类型。这两个基因贮存了两种接合型等位基因，当转座给MAT基因座时就发生了接合型的转换。

诱变育种

诱变育种是利用物理或化学诱变剂处理均匀分散的微生物细胞群，促进其突变率大幅度提高，然后采用简便、快速和高效的筛选方法，从中挑选少数符合育种目的的突变株，以供生产实践或科学研究用。育种的手段很多，从微生物育种发展的历史看，有定向培育、诱变育种、杂交育种、细胞融合和基因工程等育种技术。

分子人类学

分子人类学是借助分子生物学的理论和方法研究人类学而产生的一门边缘学科。这一理论认为，自然选择对表型水平上的进化起主要作用，而对分子水平上的进化则没有多少作用，分子水平上的进化是由基因不断产生中性突变并通过随机漂变而在群体中消失或被固定，经过亿万年的积累而造成的。

持久性色素失禁症和网状色素失禁症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：这是色素失禁症的一种异型，亦是X性联显性遗传。女性异常基因位于两个X染色体之一上，属杂合子，病变轻。症状体征：本病临床表现为：女性，自幼即于躯干、四肢有米粒至黄豆大褐色斑点，褐色斑点随其年龄增长而增多扩大并排成条纹状，并随年龄、身体增长而延长，至成年时褐色斑亦不退。

突变

广义的突变还包括染色体畸变。最近根据比较各种生物种间蛋白质分子的氨基酸排列顺序，已经得到证据证明，那些所谓中性突变（neut-ralmutation），即对个体的性状几乎没有什么影响的那些变异是经常发生的。少数已知其遗传缺陷所在，如血友病是凝血因子基因的突变，地中海贫血是血红蛋白基因突变等其余大部分尚在研究中。