睾丸女性化
诊断：青春期后，睾丸女性化患者具有女性表型，乳房发育良好，阴毛和腋毛缺如或稀少，腹股沟管内可触及睾丸样包块，原发闭经，盲袋阴道和无子宫等典型的临床表现而染色体核型46，XY，可以确定睾丸女性化的诊断。同样，青春期前女孩或女性婴儿，染色体核型46，XY，大阴唇内可能触及睾丸样包块或有腹股沟斜疝亦提示是本病。