神经节苷脂沉积病
听觉过敏，惊吓反射极为明显。氨基己糖酶的缺乏引起上述第2步分解不能和单涎脑酰胺叁己糖苷在神经组织的沉积，产生GM2沉积病。约有50%的周围血淋巴细胞中有空泡，骨髓组织细胞中空泡形成等均可支持诊断。并发症随着病情发展，临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、癫痫、肺部感染、跌伤等。