半乳糖脑苷类脂沉积病

半乳糖脑苷类脂沉积病

概述：克拉伯病（Krabbedisease）于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。

Krabbe病

概述：克拉伯病（Krabbedisease）于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。

半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症

概述：克拉伯病（Krabbedisease）于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。

克拉伯病

概述：克拉伯病（Krabbedisease）于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。

克拉贝病

概述：克拉伯病（Krabbedisease）于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。

婴儿家族性弥漫性硬化

概述：克拉伯病（Krabbedisease）于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。