β-半乳糖苷酶

β-半乳糖苷酶

概述：β-半乳糖苷酶是一种能把乳糖水解成葡萄糖和半乳糖的酶。临床意义：尿中GAL和NAG同属细胞溶酶体酶，主要来源于肾小管上皮细胞，因而对肾小管损伤和后天性疾患有较敏感的反应，在肾实质损伤的不同阶段，GAL和NAG的排出率曲线有一定差异，二者用于酶谱分析，会有助于临床诊断及预后的评价。

酵母双杂交系统

双杂交系统的建立得力于对真核生物调控转录起始过程的认识。在酵母的有性生殖过程中涉及到两种配合类型：a接合型和α接合型,这两种单倍体之间接合(mating)能形成二倍体,但a接合型细胞之间或α接合型细胞之间不能接合形成二倍体。在含有5-FOA的完全培养基上“诱饵”和“猎物”的相互作用则抑制细胞的生长。

CM1神经节苷脂沉积症

概述：CM1神经节苷脂贮积症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。（2）神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。Ⅱ型除起病较晚外，尚有病程较长，存活年龄较大，临床上无骨骼异常，无Hurler综合征样面容，无肝脾肿大，眼底黄斑部无樱桃红斑点等特征。

CM1家族黑矇性白痴

概述：CM1神经节苷脂贮积症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。（2）神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。Ⅱ型除起病较晚外，尚有病程较长，存活年龄较大，临床上无骨骼异常，无Hurler综合征样面容，无肝脾肿大，眼底黄斑部无樱桃红斑点等特征。

CM1神经节苷脂贮积症

概述：CM1神经节苷脂贮积症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。（2）神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。Ⅱ型除起病较晚外，尚有病程较长，存活年龄较大，临床上无骨骼异常，无Hurler综合征样面容，无肝脾肿大，眼底黄斑部无樱桃红斑点等特征。

CM1黑蒙性白痴

概述：CM1神经节苷脂贮积症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。（2）神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。Ⅱ型除起病较晚外，尚有病程较长，存活年龄较大，临床上无骨骼异常，无Hurler综合征样面容，无肝脾肿大，眼底黄斑部无樱桃红斑点等特征。

CM1 神经节苷脂贮积症

疾病别名CM1神经节苷脂沉积症,CM1黑蒙性白痴,CM1家族黑矇性白痴,CM1AmauroticIdiocy疾病代码ICD:E75.1疾病分类风湿免疫科疾病概述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。本病多见于婴幼儿及少年。(2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。

尿β半乳糖苷酶

概述：β半乳糖苷酶是细胞溶酶体中的水解酶，在肾近曲小管上皮细胞中含量较高。试剂：（1）50mmol/L枸橼酸盐缓冲液（pH4.6）：称枸橼酸（C6H8O7·H2O）5.4g，枸橼酸三钠（Na3C6H5O7·2H2O）10g，用蒸馏水溶解后稀释至1000ml。附注：在遗传学领域中，对人类β-半乳糖苷酶缺陷病的诊断有重要的意义。

克拉伯病

概述：克拉伯病（Krabbedisease）于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。

Krabbe病

概述：克拉伯病（Krabbedisease）于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。

半乳糖脑苷类脂沉积病

概述：克拉伯病（Krabbedisease）于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。

半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症

概述：克拉伯病（Krabbedisease）于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。

克拉贝病

概述：克拉伯病（Krabbedisease）于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。

婴儿家族性弥漫性硬化

概述：克拉伯病（Krabbedisease）于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。

报告基因

常用的有氯霉素乙酰转移酶基因(cat)、β-半乳糖苷酶基因、二氢叶酸还原酶基因、荧光酶基因等。近年来从上述杂交体系中发展出的单一杂交体系技术，也是根据报告基因表达量的检测筛选出与已知顺式作用元件相结合的未知因子的DNA，该项技术正广泛应用于克隆细胞中含量微弱且用生化手段难以纯化的反式作用因子。

协调的酶合成

例如把大肠杆菌培养在没有β-半乳糖苷的培养基上，其中在加入半乳糖苷诱导物质时，则β-半乳糖苷酶（galactosidase）、半乳糖苷透过酶（gala－ctosidepermease）和半乳糖苷转乙酰酶（galct－osidetransacetylase）三种酶便同步协调合成。

操纵子

例如大肠杆菌的乳糖分解系统的操纵子（乳糖操纵子）就是由β-半乳糖苷酶、半乳糖苷透性酶、半乳糖苷转乙酰酶的结构基因lacZ、lacY、lacA（习惯上写作z、y、a）组成的。

透性酶

透性酶是存在于细胞膜上的酶，是指可使物质从外部向内部透过的酶。大肠杆菌的结构基因称为lacY（y），与β-半乳糖苷酶（galactosidase）和半乳糖苷转乙酰酶（transacetylase）的结构基因lacZ（z）与lacA（a）共同组成半乳糖操纵子（operon），而受邻近一个特异的操纵基因（operator）的控制。