遗传性高尿酸血症
疾病代码：ICD:E79.0疾病分类：神经内科疾病概述：遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。诊断检查：诊断：诊断依据典型神经系统症状及患儿血、尿中尿酸含量明显增高等。2.基因检测有重要诊断价值。