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克拉贝病
概述：克拉伯病（Krabbedisease）于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。
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婴儿家族性弥漫性硬化
概述：克拉伯病（Krabbedisease）于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。
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克拉伯病
概述：克拉伯病（Krabbedisease）于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。
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Krabbe病
概述：克拉伯病（Krabbedisease）于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。
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半乳糖脑苷类脂沉积病
概述：克拉伯病（Krabbedisease）于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。
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半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症
概述：克拉伯病（Krabbedisease）于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。
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亚急性联合变性
可有精神症状和脑部症状，但较少。有恶性贫血时，骨髓中巨幼红细胞增生占优势。诊断检查诊断：根据中年发病，亚急性或慢性病程，有典型脊髓后索损害的症状和体征伴有精神症状，智能减退，周围神经及视神经损害，血清维生素B12水平低，胃吸收不良及贫血的改变，结合Schilling试验及其他辅助检查，一般不难作出诊断。