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神经元蜡样脂褐质沉积症
在婴儿型和晚期婴儿型NCL，大脑和小脑皮质的神经细胞脱失很完全，这些改变导致大脑皮质的显着萎缩和半卵圆中心的有髓神经纤维脱失，脂色素出现在胶质细胞和血管上皮细胞内。4.超微结构改变在NCL的超微结构检查可以发现5种不同的嗜锇性脂褐素颗粒，包括常规脂褐素、颗粒脂褐素、曲线体、指纹体和微管聚集。
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大疱性表皮松解
基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传。例如，在一个大疱性表皮松解症合并幽门闭锁患者身上检测到编码表皮细胞特异性整合素α6、β4的亚单位β4的基因突变。这些研究显示带完整羧基末端的全长多肽能装配成三维分子。足部的水疱常继发感染。超微结构观察发现这些患者的皮肤虽有锚原纤维，但量少。
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表皮溶解性大疱
基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传。例如，在一个大疱性表皮松解症合并幽门闭锁患者身上检测到编码表皮细胞特异性整合素α6、β4的亚单位β4的基因突变。这些研究显示带完整羧基末端的全长多肽能装配成三维分子。足部的水疱常继发感染。超微结构观察发现这些患者的皮肤虽有锚原纤维，但量少。
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科布内病
基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传。例如，在一个大疱性表皮松解症合并幽门闭锁患者身上检测到编码表皮细胞特异性整合素α6、β4的亚单位β4的基因突变。这些研究显示带完整羧基末端的全长多肽能装配成三维分子。足部的水疱常继发感染。超微结构观察发现这些患者的皮肤虽有锚原纤维，但量少。
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科布内氏病
基因杂合性也很明显，有常染色体显性和隐性遗传。例如，在一个大疱性表皮松解症合并幽门闭锁患者身上检测到编码表皮细胞特异性整合素α6、β4的亚单位β4的基因突变。这些研究显示带完整羧基末端的全长多肽能装配成三维分子。足部的水疱常继发感染。超微结构观察发现这些患者的皮肤虽有锚原纤维，但量少。
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指甲-髌骨综合征
20世纪60年代中期，Muth和Silverman描述了本综合征肾小球结构的病变，20世纪60年代晚期和70年代早期Hoyer和Bennett开始全面研究本综合征肾小球基底膜超微结构和肾脏病理特点，提出了本病肾脏病变结构基础的现代理论，并提示该综合征可能是由于基底膜胶原蛋白的生物化学缺陷所致。单侧肾发育不良及对侧双肾；
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腹膜间皮瘤
北美（1960～上皮性间皮瘤最多见于弥漫性间皮瘤中，瘤细胞呈不同的分化状态，可形成高分化管状或乳头状结构，也可呈未分化的片块状瘤组织，瘤细胞大小不一，呈实性，为结缔组织所包绕。而纤维性间皮瘤，超微结构类似成纤维细胞，在梭形的瘤细胞中，有丰富的粗面内质网，偶见细胞间的微小腔隙以及微绒毛（图5）。
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腹膜间皮细胞瘤
北美（1960～上皮性间皮瘤最多见于弥漫性间皮瘤中，瘤细胞呈不同的分化状态，可形成高分化管状或乳头状结构，也可呈未分化的片块状瘤组织，瘤细胞大小不一，呈实性，为结缔组织所包绕。而纤维性间皮瘤，超微结构类似成纤维细胞，在梭形的瘤细胞中，有丰富的粗面内质网，偶见细胞间的微小腔隙以及微绒毛（图5）。
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磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
动脉和小动脉内持续的脂质沉积可能造成内皮细胞脱离和坏死，引起进展性肾小球硬化和肾功能损害。还有其他超微结构“沉积物”存在，包括浓染的条纹状原纤维聚集物和细颗粒的电子致密物质，分布于毛细血管各个部位，主要位于上皮下，以及系膜基质。预防：本病属于常染色体隐性遗传性疾病，目前无有效预防措施。
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卵巢恶性腹膜间皮瘤
恶性腹膜间皮瘤是原发于腹膜的恶性肿瘤，过去曾被称为腹膜癌病(carcinomatosis)。局部浸润胃肠道，可侵及黏膜下甚至黏膜层。当组织学不典型，特别是上皮型间皮瘤的形态学酷似转移性腺癌，EPSPC以间皮细胞占优势时，传统的光镜检查有时难以区别，需结合组化、免疫组化及电镜超微结构观察，才能作出较正确的诊断。
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细胞化学
细胞化学是指把细胞内局部存在的物质与细胞结构联系起来进行定性和定量研究的领域。细胞化学未来的发展方向是如何将细胞超微结构与局部的化学分析联系起来，这将会对研究细胞成分方面起重要作用，还为自动影像分析技术提供更多的新染色方法，使细胞组分着色对比清晰，便于细胞精细结构进行定量测定。