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法布里病
眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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出血性小结节病
眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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弗布利氏综合征
眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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弗布利综合征
眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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斯-克二氏综合征
眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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磷脂沉着综合征
眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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弥漫性血管角质瘤
眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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遗传性营养不良类脂沉积症
眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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α-半乳糖苷酶A缺乏病
眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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安德森-弥漫性体血管角质瘤
眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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血管角质瘤综合征
眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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Anderson-Fabry综合征
眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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Sweeley-Klionsky综合征
眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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Fabry-Anderson病
眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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法布里氏病
眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。