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染色体病
染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等，常伴有先天性心脏发育缺陷。图6Turner综合征的一种核型46,X,r(X)由于一条X染色体呈环形，末端片段有丢失，影响卵巢发育Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全症。
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染色体异常
患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞、眼间距过远、内眦赘皮折迭(epicanthalfolds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲、小颌、肌张力减退和斜视等。45%的患儿可出现癫痫发作。其他辅助检查：孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。
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染色体
染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物，真核生物的核基因就分藏在每条染色体中，所以，染色体是基因的载体，也就是遗传信息的载体。X，Y性染色体；cen着丝粒；2、常染色体数目及形态异常：DOWwn综合征（先天愚型）：典型的21三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常染色体异常中最多见的一种核型。
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遣传病
由人体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变而引起的疾病，可从亲代传至后代，称为遗传性疾病，这类疾病通常可分为三大类，即染色体病（chromosomaldisease）、单基因遗传病（monogeneticorsingle－genedisease）和多基因遗传病（polygeneticormultigenedisorder），近年又有线粒体遗传病（mitochondrialdisease）。
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遣传性疾病
由人体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变而引起的疾病，可从亲代传至后代，称为遗传性疾病，这类疾病通常可分为三大类，即染色体病（chromosomaldisease）、单基因遗传病（monogeneticorsingle－genedisease）和多基因遗传病（polygeneticormultigenedisorder），近年又有线粒体遗传病（mitochondrialdisease）。
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病残儿医学鉴定管理办法
第三条本办法中的病残儿是指因先天（包括遗传性和非遗传性疾病）或后天患病、意外伤害而致残，目前无法治疗或经系统治疗仍不能成长为正常劳动力的。2．指导原则（1）染色体病的病儿，应同时进行父母染色体检查，正常时可考虑再生育，但须经产前诊断为正常胎儿者。
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21-三综合征
疾病别名先天愚型Down综合征唐氏综合征疾病分类儿科疾病概述21-叁体综合征也称先天愚型或Down综合征（唐氏综合征），属常染色体畸变遗传病，病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。易患白血病。嵌合型、新生儿或症状不典型者，更需核型分析确诊。
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染色体畸变综合征
染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1／2有染色体异常。
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多基因遗传病
人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受多项基因决定的。唇裂、腭裂、高血压、糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎及先天性心脏病等，均有多基因遗传基础，并各自有其遗传度。要确定某一疾病为多基因遗传病，是比较困难的，首先要除外染色体病和单基因遗传病，还要进行较为周密的家系调查。
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遗传性疾病
遗传性疾病（hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease）简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递（verticaltransmission）的特征。③不是任何细胞的遗传物质改变都可以传给下代，所以必须强调生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变。
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沙可劳塞酶
沙可劳塞酶说明书：药品名称：沙可劳塞酶英文名称：Sacrosidase别名：Sucraid分类：消化系统药物其他剂型：每毫升含沙可劳塞酶8500U。大约有10%儿童不明原因的慢性腹泻，可能是此病引起的。这些酶产生于小肠，参与对蔗糖和淀粉的吸收和水解。CSID的症状包括水样腹泻、痉挛性腹痛、胀气和慢性吸收障碍。
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安苏萌
药品说明书：特点：注射用重组人生长激素rhGH.可用于：◆特纳氏综合症◆内源性生长激素缺乏或不足引起的生长失败◆性早熟导致的身材矮小◆慢性肾功能不全导致的生长发育障碍◆成人生长激素缺乏所致的生理改变适应症：1.内源性生长激素缺乏或不足引起的生长失败:此类症状患者生长发育迟缓，身材矮小。
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染色体畸变疾病
正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成，因此，受精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组，即23对染色体，称为二倍体（diploid，2n），其中一对为性染色体，男性为XY，女性为XX。对患者的双亲应做染色体核型分析，检查出易位携带者，并给予生育指导。
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遗传
概念：遗传（inheritance）是指遗传物质从亲代传递给子代的过程。遗传是变异的对应词。遗传物质的缺陷导致人类的遗传性疾病，可分为染色体病、单基因病和多基因病三大类。随阗生物生理学和生物化学的新理论和新技术的应用，人们对遗传和变异的认识，已由宏观到微观，从整体、细胞水平到分子水平。