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结节性硬化病
概述：又名Bourneville病，以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征。属常染色体显性遗传。20％病人可见到躯体鲤鱼皮班、有时可见到指（趾）甲下纤维瘤。㈡癫痫：多数在2-3岁内发病，可在皮肤损害及颅内钙化之前出现，智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作，有的病人可仅有癫痫发作。少数病人可表现行为、人格异常。
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心脏横纹肌瘤
疾病别名心脏错构瘤,组织细胞样心肌病,Purkinje细胞瘤,hamartmaofheart,histiocyticcardiomyopathy疾病代码ICD:D15.1疾病分类心血管内科疾病概述心脏横纹肌瘤(rhabdomyomaofheart)为仅次于黏液瘤的第2位常见的良性心脏肿瘤，也是儿童中最常见的原发性心脏肿瘤，在新生儿和婴幼儿更多见。或发生于心腔引起心瓣膜梗阻。
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结缔组织痣
无特效疗法，一般不需治疗。遗传型结缔组织痣：包括Buschke-Ollendorff综合征中的播散性豆状皮肤纤维化病：家族性皮肤胶原瘤和见于结节性硬化病的所谓胶鱼皮斑。伴发的全身脆弱性骨硬化，临床上无症状，需经X线诊断，可见灶性硬化性密度增高，主要见于长骨、骨盆和手部。相关药品：胶原
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咖啡斑
疾病分类：皮肤性病科疾病概述：咖啡斑为淡褐色斑，多为先天性，可伴发神经纤维瘤等先天性疾病。皮损直径大于1.5cm,数目多于6片者，可能伴有神经纤维瘤病等遗传疾病。组织病理示表皮黑素增加，基底层黑素细胞增加。本病还可并发于结节性硬化病及Albright综合征。治疗方案：可用染料脉冲激光治疗。
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多发性毛囊周围纤维瘤
疾病别名毛囊纤维瘤疾病分类皮肤性病科疾病概述多发性毛囊周围纤维瘤很少见。泛发者可见家族发病，并伴有结肠息肉。需与结节性硬化病、面鼻部纤维性丘疹等鉴别。治疗方案无满意治疗方法。（2）肿瘤常为多发性，发生于头、颈、躯干及四肢，也可全身皮肤受累。（3）本病可与家族性直肠息肉有关，且大肠癌发病率增加。