同型胱氨酸尿症
大剂量维生素完全无效者，应限制蛋氨酸入量，补充胱氨酸，加用甜菜碱。维生素B6是胱硫醚合成酶辅酶，故应用大剂量B6对部分病例有效。骨骼畸形有四肢和指趾细长（蜘蛛指趾），易误认为是马凡氏综合征。本病的“甲基转移酶缺乏型”症状较轻，可有骨骼畸形，体格和智力发育迟缓，但很少见晶体异位和血栓形成。