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非整倍体
非整倍体是染色体组中比正常二倍体增加或减少个别染色体的个体。这样的卵子与正常精子（1n=23）结合，发育成“先天愚型”（2n1=47）。非整倍体产生的主要原因，是初级性母细胞在减数分裂过程中，染色体分配不正常所致，如后期Ⅰ的同源染色体不分开或后期Ⅱ两姐妹染色单体不分开，结果形成（n1）和（n-1）两类异常配子。
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唐氏筛查
检查目的：唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。（二）孕妇在做好孕期保健的基础上，常规接受产前筛查及必要的产前诊断，对孕期发现的唐氏儿及时干预，是预防唐氏综合征的有效方法和重要策略。
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孕中期检查
27周进行的产检。4、唐氏筛查值是修正值。（2）若术前3～检查准备：怀孕24—28周正常早饭后，准备200毫升水，从医生那里开药方去药房取50克葡萄糖粉。血糖耐量筛查（75克OGCT）：检查目的：明确有无妊娠期糖尿病检查内容：75克葡萄糖耐量筛查检查准备：检查前三天正常进食，从抽血前一天晚上19：00以后不要再吃饭喝水了。
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染色体
染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物，真核生物的核基因就分藏在每条染色体中，所以，染色体是基因的载体，也就是遗传信息的载体。X，Y性染色体；cen着丝粒；2、常染色体数目及形态异常：DOWwn综合征（先天愚型）：典型的21三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常染色体异常中最多见的一种核型。
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21-三综合征
疾病别名先天愚型Down综合征唐氏综合征疾病分类儿科疾病概述21-叁体综合征也称先天愚型或Down综合征（唐氏综合征），属常染色体畸变遗传病，病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。易患白血病。嵌合型、新生儿或症状不典型者，更需核型分析确诊。
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智力落后
先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。
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精神发育迟缓
先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。
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精神缺陷
先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。
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精神幼稚
先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。
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弱智
先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。
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智力薄弱
先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。
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智力残疾
先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。
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智力迟缓
先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。
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智力缺陷
先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。
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精神发育不全
先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。
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智力低下
先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。
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大脑发育不全
先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。