转移酶

转移酶

转移酶（transferase）催化基团转移反应的酶的总称。1．C1基：甲基、羟甲基和甲酰基（与四氢叶酸有关），羧基（与生物素有关）或氨甲酰基，脒基。6．含氮基（如转氨酶）7．含磷酸基（如已糖激酶、肌酸激酶和磷酸转移酶，RNA多聚酶和DNA多聚酶等核苷酰转移酶）。根据转移基团的种类，也需要特定的基质或辅酶。

DNA甲基化

DNA甲基化结构基因含有很多CPG结构,2CPG和2GPC中两个胞嘧啶的5位碳原子通常被甲基化,且两个甲基集团在DNA双链大沟中呈特定三维结构。DNA甲基化可引起基因组中相应区域染色质结构变化,使DNA失去核酶 限制性内切酶的切割位点,以及DNA酶的敏感位点,使染色质高度螺旋化,凝缩成团,失去转录活性。

半乳糖血

半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶（galactose-1-phosphateuridyltransferase，G-l-PUT）作用大致如下：除了半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏外，半乳糖激酶和二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏，亦可引起半乳糖血症。杂合子携带者的酶活性则为正常人的50%。近年来通过对酶缺陷特征的研究，发现了本病的各种变异型。通常在限制乳类3～

半乳糖血症

半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶（galactose-1-phosphateuridyltransferase，G-l-PUT）作用大致如下：除了半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏外，半乳糖激酶和二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏，亦可引起半乳糖血症。杂合子携带者的酶活性则为正常人的50%。近年来通过对酶缺陷特征的研究，发现了本病的各种变异型。通常在限制乳类3～

先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症

概述：克里格勒-纳贾尔综合征（crigler-najjarsyndrome，CNS）又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病（核黄疸）的先天性非溶血性黄疸等。新生儿出生后迅速出现黄疸，多在出生后1～

克里格勒-纳贾尔综合症

概述：克里格勒-纳贾尔综合征（crigler-najjarsyndrome，CNS）又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病（核黄疸）的先天性非溶血性黄疸等。新生儿出生后迅速出现黄疸，多在出生后1～

克-纳二氏综合征

概述：克里格勒-纳贾尔综合征（crigler-najjarsyndrome，CNS）又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病（核黄疸）的先天性非溶血性黄疸等。新生儿出生后迅速出现黄疸，多在出生后1～

先天性非梗阻性非溶血性黄疸

概述：克里格勒-纳贾尔综合征（crigler-najjarsyndrome，CNS）又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病（核黄疸）的先天性非溶血性黄疸等。新生儿出生后迅速出现黄疸，多在出生后1～

先天性高胆红素血症

概述：克里格勒-纳贾尔综合征（crigler-najjarsyndrome，CNS）又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病（核黄疸）的先天性非溶血性黄疸等。新生儿出生后迅速出现黄疸，多在出生后1～

先天性家族性非溶血性黄疸

概述：克里格勒-纳贾尔综合征（crigler-najjarsyndrome，CNS）又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病（核黄疸）的先天性非溶血性黄疸等。新生儿出生后迅速出现黄疸，多在出生后1～

克里格勒-纳贾尔综合征

概述：克里格勒-纳贾尔综合征（crigler-najjarsyndrome，CNS）又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病（核黄疸）的先天性非溶血性黄疸等。新生儿出生后迅速出现黄疸，多在出生后1～

crigler-najjar综合症

概述：克里格勒-纳贾尔综合征（crigler-najjarsyndrome，CNS）又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病（核黄疸）的先天性非溶血性黄疸等。新生儿出生后迅速出现黄疸，多在出生后1～

crigler-najjar综合征

概述：克里格勒-纳贾尔综合征（crigler-najjarsyndrome，CNS）又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症，又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病（核黄疸）的先天性非溶血性黄疸等。新生儿出生后迅速出现黄疸，多在出生后1～

crigler-najjar 综合征

疾病别名克里格勒-纳贾尔综合征,先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症,先天性非梗阻性非溶血性黄疸疾病代码ICD：Q44.7疾病分类消化内科疾病概述crigler-najjar综合征(crigler-najjarsyndrome，CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。

绝经与阿尔茨海默病综合征

我国最常用制剂为甲羟孕酮（醋酸甲羟孕甲羟孕甲羟孕酮，MPA，商品名为安宫黄体酮）。（3）雌、孕、雄激素复方药物：替勃龙（甲基异炔诺酮,利维爱，liviaI，tibolone），含7-甲基异炔诺酮2.5mg/片，口服后进入体内的分解产物具有孕激素、雄激素和弱的雌激素活性，不刺激子宫内膜增生，是欧洲最常用的HRT药物。

绝经与阿尔茨海默病综合症

我国最常用制剂为甲羟孕酮（醋酸甲羟孕甲羟孕甲羟孕酮，MPA，商品名为安宫黄体酮）。（3）雌、孕、雄激素复方药物：替勃龙（甲基异炔诺酮,利维爱，liviaI，tibolone），含7-甲基异炔诺酮2.5mg/片，口服后进入体内的分解产物具有孕激素、雄激素和弱的雌激素活性，不刺激子宫内膜增生，是欧洲最常用的HRT药物。

遗传性代谢缺陷病

②进一步诊断：根据初筛结果，选择测定血中蓄积物质含量及尿中排泄物质情况，如血中半乳糖、果糖、氨基酸、有机酸、铜、铜蓝蛋白、TSH、rT3、皮质激素，尿中乳糖、氨基酸、尿酸及其他有机酸含量，测定代谢异常情况，如葡萄糖耐量试验、半乳糖耐量试验、白细胞内包涵体等。①肝豆状核变性，可用络合剂D－青霉胺20mg／(kg?

亨廷顿病

概述：亨廷顿病（Huntingtondisease，HD）是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。2.亨廷素和甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常，出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低，后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。亨廷顿病的临床表现：亨廷顿病为常染色体显性遗传。

单分子负链RNA病毒目

各科的形态特征是，丝状病毒为长丝状，弹状病毒为子弹形，副粘病毒为球形。有限数量的蛋白与大颗粒相关，5-7个结构蛋白包括囊膜糖蛋白、基质蛋白、主要RNA结合蛋白、其它核衣壳相关蛋白和一个大分子量的聚合酶蛋白。与病毒粒子相关的酶可能包括转录酶、多聚腺苷转移酶、mRNA甲基转移酶和神经氨酸酶。

圣·约翰草提取物

圣·约翰草提取物还有轻度抑制儿茶酚胺氧位甲基转移酶（COMT）的作用，可抑制神经递质的过度代谢。4.圣·约翰草提取物可增强右美沙芬的5-HT作用。应避免圣·约翰草提取物与上述药物合用，如需合用，应监测血药浓度（西罗莫司、他克莫司、环孢素）、药效、不良反应（巴比妥）。两药合用需增加奥美拉唑的剂量。

路优泰

圣·约翰草提取物还有轻度抑制儿茶酚胺氧位甲基转移酶（COMT）的作用，可抑制神经递质的过度代谢。4.圣·约翰草提取物可增强右美沙芬的5-HT作用。应避免圣·约翰草提取物与上述药物合用，如需合用，应监测血药浓度（西罗莫司、他克莫司、环孢素）、药效、不良反应（巴比妥）。两药合用需增加奥美拉唑的剂量。

慢性进行性舞蹈病

概述：亨廷顿病（Huntingtondisease，HD）是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。2.亨廷素和甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常，出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低，后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。亨廷顿病的临床表现：亨廷顿病为常染色体显性遗传。

遗传性舞蹈病

概述：亨廷顿病（Huntingtondisease，HD）是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。2.亨廷素和甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常，出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低，后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。亨廷顿病的临床表现：亨廷顿病为常染色体显性遗传。

CDP-胆碱

是动物和酵母中生物合成磷脂酰胆碱（phosphatidylcholine）时的中间体。在磷酸胆碱胞苷转移酶的作用下（EC2．7．7．15），从磷酸胆碱和CTP生物合成。CDP胆碱和L－1，2-二甘油酯，在磷酸胆碱转移酶（cholinephosphotransferase）（EC2．7．8．2）的作用下，反应生成磷脂酰胆碱。

双节段RNA病毒科

传染性胰坏死病毒（IPNV）A节段分子大小为3092bp，B节段为2784bp。病毒粒子含有5个多肽。VP3分子量为30kDa，是内衣壳蛋白和组特异性抗原。在IBDV中，VP1与鸟苷酰基转移酶及甲基转移酶活性相关联。基因组B节段含一个ORF3，编码94kDa蛋白。

大舞蹈病

概述：亨廷顿病（Huntingtondisease，HD）是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。2.亨廷素和甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常，出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低，后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。亨廷顿病的临床表现：亨廷顿病为常染色体显性遗传。

亨廷顿舞蹈病

概述：亨廷顿病（Huntingtondisease，HD）是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。2.亨廷素和甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常，出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低，后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。亨廷顿病的临床表现：亨廷顿病为常染色体显性遗传。

转乙酰酶

转乙酰酶（transacetylase，acetyltransfer-ase）是催化乙酰基转移反应的酶之总称，也称为乙酰转移酶。

红细胞溶血卵磷脂酰基转移酶

概述：红细胞溶血卵磷脂酰基转移酰基转移酶（LAT）是细胞溶酶体中的一种转移酶，主要维持机体生理功能。红细胞溶血卵磷脂酰基转移酶的医学检查：检查名称：红细胞溶血卵磷脂酰基转移酶分类：血液生化检查酶类测定红细胞溶血卵磷脂酰基转移酶的测定原理：同比色法测定。操作方法：同比色法测定。相关疾病：溶血性贫血

同型胱氨酸尿症

大剂量维生素完全无效者，应限制蛋氨酸入量，补充胱氨酸，加用甜菜碱。维生素B6是胱硫醚合成酶辅酶，故应用大剂量B6对部分病例有效。骨骼畸形有四肢和指趾细长（蜘蛛指趾），易误认为是马凡氏综合征。本病的“甲基转移酶缺乏型”症状较轻，可有骨骼畸形，体格和智力发育迟缓，但很少见晶体异位和血栓形成。

报告基因

常用的有氯霉素乙酰转移酶基因(cat)、β-半乳糖苷酶基因、二氢叶酸还原酶基因、荧光酶基因等。近年来从上述杂交体系中发展出的单一杂交体系技术，也是根据报告基因表达量的检测筛选出与已知顺式作用元件相结合的未知因子的DNA，该项技术正广泛应用于克隆细胞中含量微弱且用生化手段难以纯化的反式作用因子。

慢性光化性皮炎临床路径（2010年版）

基本信息：《慢性光化性皮炎临床路径（2010年版）》由卫生部于2010年11月30日《卫生部办公厅关于印发皮肤性病科专业7个病种临床路径的通知》（卫办医政发〔2010〕190号）印发。9.中药治疗。4.局部治疗：治疗原则与慢性湿疹相同，包括外用糖皮质激素和钙调磷酸酶抑制剂。7.免疫抑制剂：可选用硫唑嘌呤、环孢素等。

变构效应

（1）天冬氨酸氨甲酰转移酶是嘧啶核苷酸合成途径初始阶段的酶，但受到合成途径最终产物胞苷三磷酸（CTP）的反馈抑制，这时CTP与底物是主体结构上不同的化合物（意为变构），因为抑制效应是由此所引起的（因情况不同亦有激活的），所以称为变构效应。（2）乳糖一旦与乳糖操纵子的阻遏物结合，就会失去对操作基因的作用。

变构酶

（1）天冬氨酸氨甲酰转移酶是嘧啶核苷酸合成途径初始阶段的酶，但受到合成途径最终产物胞苷三磷酸（CTP）的反馈抑制，这时CTP与底物是主体结构上不同的化合物（意为变构），因为抑制效应是由此所引起的（因情况不同亦有激活的），所以称为变构效应。（2）乳糖一旦与乳糖操纵子的阻遏物结合，就会失去对操作基因的作用。

异烟肼慢灭活

快灭活者（RR）与慢灭活者（rr）均为纯合子，杂合子（Rr）则具有中等乙酰化速度，不同种族慢灭活者发生率不同：埃及人高达83％，白种人50％左右，黄种人10％－30％，爱斯基摩人仅为5％。通过N－乙酰基转移酶进行乙酰化灭活的药物尚有磺胺二甲嘧啶、苯乙肼、普鲁卡因酰胺、甲基硫氧嘧啶、肼苯达嗪、氨苯砜等。

酰胺醇类药

临床应用由于氯霉素可引起严重的毒副作用，故临床仅用于敏感伤寒菌株引起的伤寒感染、流感杆菌感染、重症脆弱拟杆菌感染、脑脓肿、肺炎链球菌或脑膜炎球菌性脑膜炎同时对青霉素过敏的患者。敏感菌有肠杆菌科细菌(如大肠杆菌、产气肠杆菌、克雷伯氏菌、沙门氏菌等)及炭疽杆菌、肺炎球菌、链球菌、李斯特氏菌、葡萄球菌等。

血清γ-谷氨酰转肽酶同工酶

测定γ谷氨酰转移酶同工酶有助于肝癌的诊断。血清γ-谷氨酰转肽酶同工酶的医学检查：检查名称：血清γ-谷氨酰转肽酶同工酶分类：血液生化检查酶类测定取材：血液血清γ-谷氨酰转肽酶同工酶的测定原理：同醋纤薄膜电泳法测定。附注：比色法：（1）缓冲液种类不同，酶反应的最适pH亦不同，以Tris缓冲液最为适宜。

Tigecycline

5.代谢及营养：碱性磷酸酶升高、淀粉酶升高、血尿素氮升高、肌酐升高、乳酸脱氢酶升高、丙氨酸转移酶升高、天冬氨酸转移酶升高、外周水肿、低血糖、高血糖、胆红素血症、低钾血症、低蛋白血症、低钙血症、低钠血症。药物相互作用：1.多巴酚丁胺、多巴胺、乳酸林格、利多卡因、氯化钾、雷尼替丁、茶碱。

遗传药理学

遗传可影响药物的代谢过程。研究遗传和药物作用之间关系的科学称为遗传药理学。仔细地调整剂量。大约10%的男性黑人和少量女性黑人G6PD缺乏，治疗疟疾的药物，如氯喹(chloroquine)、扑疟喹啉(pamaquine)、伯氨喹啉(primaquine)及阿司匹林、丙磺舒(probencid)和维生素K可以破坏G6PD缺乏患者的血细胞，引起溶血性贫血。

氯霉素类药

临床应用由于氯霉素可引起严重的毒副作用，故临床仅用于敏感伤寒菌株引起的伤寒感染、流感杆菌感染、重症脆弱拟杆菌感染、脑脓肿、肺炎链球菌或脑膜炎球菌性脑膜炎同时对青霉素过敏的患者。敏感菌有肠杆菌科细菌(如大肠杆菌、产气肠杆菌、克雷伯氏菌、沙门氏菌等)及炭疽杆菌、肺炎球菌、链球菌、李斯特氏菌、葡萄球菌等。

先天性非溶血性黄疸

电子显微镜检查，可见到肝细胞内的粗面内质网及其上的蛋白微粒均显着减少，滑面内质网则增加肥大。苯巴比妥和其他能诱导UGT1活性药物：给本病患者口服苯巴比妥、格鲁米特(导眠能)、氯贝丁酯(祛脂乙酯)，1周后，血清间接胆红素会降至正常，其机制可能为胆红素廓清加速(由于酶诱导)和胆红素转换率减低，但仅有暂时性效果。

血清鸟氨酸氨基甲酰转移酶

概述：鸟氨酸氨基甲酰转移酶是一种氨基转移酶，主要位于肝细胞线粒体，是肝脏的特异性酶。测定鸟氨酸氨基甲酰转移酶是肝胆疾病的敏感指标。轻度或中度升高见于肝硬变、胆结石、慢性酒精中毒、慢性肝炎、肝脓肿、原发性或继发性肝癌、肝外伤、各种手术后、放疗后、急性肠炎等。相关疾病：早产、早产儿、急性胰腺炎

胆囊胆固醇沉积症

胆囊胆固醇沉积症；偶有右上腹轻微压痛，有的可伴有胆囊结石或肝功能异常。预后：胆囊胆固醇沉着症是一种常见的胆囊息肉病，是一种良性病变，一般不会癌变，临床表现无特异性，诊断主要依靠B超检查，目前无有效的药物治疗，对有明显临床症状、较大的单发息肉、短期迅速增大、胆囊颈息肉以及疑有癌变者，宜行胆囊切除术。

胆囊胆固醇沉着病

胆囊胆固醇沉积症；偶有右上腹轻微压痛，有的可伴有胆囊结石或肝功能异常。预后：胆囊胆固醇沉着症是一种常见的胆囊息肉病，是一种良性病变，一般不会癌变，临床表现无特异性，诊断主要依靠B超检查，目前无有效的药物治疗，对有明显临床症状、较大的单发息肉、短期迅速增大、胆囊颈息肉以及疑有癌变者，宜行胆囊切除术。

淋巴囊肿病毒属

病毒基因组为双链DNA，编码DNA聚合酶、DNA甲基转移酶和蛋白激酶等。本属成员感染比目鱼（flouder）和鲽鱼（dab）等

淋巴囊肿病病毒1型

FCDV-1分类类型：种分类：虹彩病毒科淋巴囊肿病毒属淋巴囊肿病病毒1型GeneBank编号：[L63545]淋巴囊肿病病毒1型基本特性：淋巴囊肿病毒1型（LCDV-1）的粒子大小为198-227nm间变化，而LCDV-2粒子大小为200nm，但在其它鱼类产生的类似病变，超微切片病毒粒子大小范围为140-380nm。本病症也可在许多真骨鱼中观察到。

FCDV-1

FCDV-1分类类型：种分类：虹彩病毒科淋巴囊肿病毒属淋巴囊肿病病毒1型GeneBank编号：[L63545]淋巴囊肿病病毒1型基本特性：淋巴囊肿病毒1型（LCDV-1）的粒子大小为198-227nm间变化，而LCDV-2粒子大小为200nm，但在其它鱼类产生的类似病变，超微切片病毒粒子大小范围为140-380nm。本病症也可在许多真骨鱼中观察到。

甲病毒属

甲病毒基因组（49SRNA）既可作为mRNA翻译合成非结构蛋白（nsPs），也可作为复制的模板合成负链RNA，负链RNA又是新的病毒基因组和26S亚基因组RNA合成的模板。合成的多聚蛋白经过翻译后切割，生成4种特定的多肽，分别称为nsP1、nsP2、nsP3和nsP4，其中nsP2的C端有蛋白酶活性，N端与细菌解旋酶同源；

烟草花叶病毒

中文名称：烟草花叶病毒英文名称：Tobaccomosaicvirus；病毒感染普通烟、三生烟产生斑纹花叶，侵染心叶烟产生局部枯斑。当病毒侵入到植物表皮细胞的细胞质后，开始脱壳，并在RNA5’端脱去外壳的部分结合上核糖体，，边脱壳边翻译合成蛋白，一旦126kD蛋白和183kD蛋白合成，外壳蛋白便随之迅速脱去。

陈忠平

陈忠平，男，1957年8月生，1993年7月获苏州医学院神经外科博士学位，1993年9月至1996年8月在加拿大麦吉尔大学进行神经外科博士后研究，主任医师，教授，博士生导师；主编和参与主编了《脑肿瘤分子外科学》、《胶质瘤》、《神经系统肿瘤中枢神经系统常见肿瘤诊疗纲要》、《神经系统肿瘤化疗手册》等著作。