大疱性表皮松解症

大疱性表皮松解症

近来，Butterworth和Stream将本病分为单纯型、显性遗传营养不良型、隐性遗传营养不良型和致死型。此外，本型还有一种皮肤溶解型大疱性表皮松解症亚型，又可分为：①增生型营养不良型大疱性表皮松解症：常染色体显性遗传，有血性大疱，限发于四肢，尤其是四肢伸侧，愈后可留有粟丘疹，瘢痕则为增生型，常见甲萎缩。

Mendes da Costa斑疹型营养不良型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：MendesdaCosta斑疹型营养不良型大疱性表皮松解症为X联锁隐性遗传。在2个月到3岁躯干和四肢发生不规则散在的紧张性大疱。症状体征：患者均为男性。在出现大疱后不久毛发开始脱落及在面部和四肢有明显网状色素沉着，并伴斑状萎缩，某些患者体格发育障碍和智力迟钝。

局限性营养不良型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病，其特点是皮肤粘膜起大疱。Lever将之分成六型：①单纯型大疱性表皮松解症(显性遗传)；大疱局限于手、足和肘、膝部位，伴有瘢痕和粟丘疹，很少波及粘膜。其隐性营养不良型包括致死型，大剂量皮质类固醇可挽救其生命和预防畸形，当然亦应注意护理。

Pasini型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：Pasin型显性营养不良性大疱性表皮松解症是大疱性表皮松解症中的一种。症状体征：起于婴儿或早年儿童期，大疱甚广泛，常在5年后发生白色丘疹，位于毛囊口，皮疹约数毫米至数厘米大小，可融合成不规则的地图形，多位于躯干，少数可见于四肢。

食管管型

疾病别名表层脱落性食管炎,特发性食管黏膜剥脱症疾病代码ICD:K22.8疾病分类消化内科疾病概述食管管型又称表层脱落性食管炎、特发性食管黏膜剥脱症、创伤性食管黏膜表层管型剥脱等多种病名。病理生理食管管型在结构上仅有上皮层，剥离面为黏膜表皮下层，为正常食管黏膜和鳞状上皮结构，因此可以迅速恢复，不导致食管狭窄。

显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者更常见。因咽喉部结瘢可致吞咽困难。本病可诱致皮肤癌变，多年后发生基底细胞癌及鳞状细胞癌的均有发现。

隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者更常见。疾病描述：大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病，其特点是皮肤粘膜起大疱。因咽喉部结瘢可致吞咽困难。

布兰特综合征

概述：肠病性肢端皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。Brandt综合征；泛发性皮肤念珠菌病类似本病，而本病大多又继发念珠菌感染，应予鉴别，但前者发生于肥胖或腹泻的婴儿，皮疹多布于颈、腋、腹股沟等皱折处或躯干等部位；

粟丘疹

继发性型多伴发于大疱性疾病，如大疱性表皮松解症、皮肤卟啉症等，外伤后引起的粟丘疹往往发生于擦伤、搔抓部位和面部炎症性发疹以后，也可发生于皮肤磨削术后。继发性型粟丘疹可从任何上皮结构发生，如毛囊、汗腺导管、皮脂腺导管或表皮，除有上述表皮囊肿外，在其囊壁上有时可以发现皮脂腺、汗腺导管等。

肠病性肢端皮炎

概述：肠病性肢端皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。Brandt综合征；泛发性皮肤念珠菌病类似本病，而本病大多又继发念珠菌感染，应予鉴别，但前者发生于肥胖或腹泻的婴儿，皮疹多布于颈、腋、腹股沟等皱折处或躯干等部位；

Brandt综合征

概述：肠病性肢端皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。Brandt综合征；泛发性皮肤念珠菌病类似本病，而本病大多又继发念珠菌感染，应予鉴别，但前者发生于肥胖或腹泻的婴儿，皮疹多布于颈、腋、腹股沟等皱折处或躯干等部位；

Danbolt-Closs综合征

概述：肠病性肢端皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。Brandt综合征；泛发性皮肤念珠菌病类似本病，而本病大多又继发念珠菌感染，应予鉴别，但前者发生于肥胖或腹泻的婴儿，皮疹多布于颈、腋、腹股沟等皱折处或躯干等部位；

布兰特氏综合征

概述：肠病性肢端皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。Brandt综合征；泛发性皮肤念珠菌病类似本病，而本病大多又继发念珠菌感染，应予鉴别，但前者发生于肥胖或腹泻的婴儿，皮疹多布于颈、腋、腹股沟等皱折处或躯干等部位；

肠病性肢皮炎

概述：肠病性肢端皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。Brandt综合征；泛发性皮肤念珠菌病类似本病，而本病大多又继发念珠菌感染，应予鉴别，但前者发生于肥胖或腹泻的婴儿，皮疹多布于颈、腋、腹股沟等皱折处或躯干等部位；

当-克二氏综合征

概述：肠病性肢端皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。Brandt综合征；泛发性皮肤念珠菌病类似本病，而本病大多又继发念珠菌感染，应予鉴别，但前者发生于肥胖或腹泻的婴儿，皮疹多布于颈、腋、腹股沟等皱折处或躯干等部位；

非典型性连续性肢端皮炎

概述：肠病性肢端皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。Brandt综合征；泛发性皮肤念珠菌病类似本病，而本病大多又继发念珠菌感染，应予鉴别，但前者发生于肥胖或腹泻的婴儿，皮疹多布于颈、腋、腹股沟等皱折处或躯干等部位；

慢性肠源性肢端皮炎

概述：肠病性肢端皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。Brandt综合征；泛发性皮肤念珠菌病类似本病，而本病大多又继发念珠菌感染，应予鉴别，但前者发生于肥胖或腹泻的婴儿，皮疹多布于颈、腋、腹股沟等皱折处或躯干等部位；

交界性大疱性表皮松解症

疾病别名又称致死性大疱性表皮松解症，Herlitz病疾病分类皮肤性病科疾病概述本病罕见，呈常染色体隐性遗传，出生时即有严重广泛性分布的大疱和大面积的剥脱，可于数日至数月内死亡。③反型萎缩性大疱性表皮松解症：本型特征为新生儿时即有脓皮病样大疱，数月后见轻，可见特征性的高起白色条纹，亦可见甲萎缩。

皮肤再生不良(皮肤再生不良)

头皮再生不良约占60％，常位于头顶部或矢状缝附近。本病可以伴有其它的发育异常，最主要的是一个肢体的环状缩窄，即先天性截肢，幸而此种情况较少见。患者家族分析尚难确定其遗传方式，可能不止一种基因型，有些家系中呈明显的显性遗传，而在有些家族中则又可能是隐性遗传，彼此存在一些矛盾，尚难定论。

色素失禁症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：色素失禁症主要见于女性，临床分为红斑水疱期、疣状增殖期和色素失禁期。病理变化：在第一期，水疱位于表皮内，并有海绵形成，有如皮炎，但于疱内或疱周表皮中具有许多嗜酸性粒细胞，水疱间的表皮内则常有呈涡 状排列的表皮细胞和散在大的嗜酸性角化不良细胞。

新生儿脓疱疮

疾病别名新生儿大疱性脓疱疮疾病分类皮肤性病科疾病概述脓疱疮是由金葡菌或溶血性链球菌引起的一种急性化脓性皮肤病。10d的婴儿。此外，营养不良，气候湿热，用塑料布包裹以及其它促使皮肤易发生浸渍等因素，对造成本症也起着一定的作用。(二)局部治疗注意保护创面，避免摩擦，可外涂莫匹罗星软膏或0.5％～

特发性大疱

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：糖尿病者在足和手部常可出现像烫伤样水疱和大疱。这种大疱临床上常可与卟啉病或大疱性表皮松解症的大疱相混淆。大疱的发生不一定需伴有周围神经病变，表明大疱与碳水化合物代谢障碍有关。病理生理：从组织学上，大疱发生在表皮内，但无棘层松解现象。

单纯型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：单纯型大疱性表皮松解症因角蛋白K5或K14的基因突变引起基底细胞内角蛋白的组成和结构异常，电镜示表皮基底细胞内张力微丝异常，产生临床的大疱性损害。2.口服维生素E或苯妥英钠。在真皮乳头层中，血管扩张，无细胞浸润，弹性纤维正常，酸性磷酸酶和酸性粘多糖均正常。

营养不良型大疱性表皮松解症伴幽门闭锁

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者更常见。症状体征：临床除表现为EB外，还可伴胃部病变。疾病病因：隐性遗传病相关出处：皮肤病学

神经营养不良型大疱性表皮松解症

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者更常见。症状体征：生后即发病。甲床受侵时，指甲变形，脱落，瘢痕形成。疾病病因：隐性遗传。

新生儿脓疱病

概述：新生儿脓疱病（ImpetigoNeonatorum）又称新生儿天疱疮（PemphigusNeonatorum）为发生在新生儿的一种以大疱为主的急性传染性化脓性皮肤病，发病急剧，传染性强。鉴别诊断：根据新生儿脓疱病以大脓疱随后出现全身症状的特点可以诊断，但要与下列疾病鉴别：1.金葡萄性烫伤样皮肤综合征可能是本病的严重类型。

继发性系统性淀粉样变病

原发疾病有类风湿性关节炎、麻风、结核、梅毒、骨髓炎、局限性肠炎、溃疡性结肠炎、结缔组织疾病、肿瘤、血吸虫病、霍奇金病、截瘫伴褥疮、慢性化脓性皮肤病、化脓性汗腺炎、郁积性溃疡、重型银屑病(尤以关节病性和脓疱性)、营养不良性大疱性表皮松解症和Reiter综合征等。临床表现为肝肿大、蛋白尿，继发肾炎和尿毒症。