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假性肥大
病因病理病机:在假性肥大中,脂肪组织增加,可见大量脂肪细胞填充肌肉组织。两肩下垂,举臂时,前锯肌和斜方肌不能固定肩胛骨内缘,使肩骨耸起而成翼状,称“翼状肩”。患者肩带肌、骨盆带肌萎缩。双侧腓肠肌、有时臂肌、肩胛带肌肥大而坚实,称为假肥大。部分病儿智能低下。肌电图可见一次收缩后引起一系列动作电位。
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脊髓性肌肉萎缩
疾病别名脊髓性肌萎缩症,脊髓性肌萎缩,Werdnig-Hoffmann病,Kugelberg-Welander病,Kennedy病疾病代码ICD:G31.8疾病分类神经内科疾病概述脊髓性肌肉萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。2岁间起病。表现肩胛带肌及下肢远端肌(尤其是腓肠肌)明显无力和萎缩。
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脊髓性肌萎缩
概述:脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA:(1)远端型SMA:本型约占脊髓性肌萎缩(SMA)的10%,为常染色体显性或隐性遗传形式。(2)SMA-Ⅱ型:肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ,但大群萎缩肌纤维不那么常见,而同型肌群化现象更为突出。
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Kennedy病
概述:脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA:(1)远端型SMA:本型约占脊髓性肌萎缩(SMA)的10%,为常染色体显性或隐性遗传形式。(2)SMA-Ⅱ型:肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ,但大群萎缩肌纤维不那么常见,而同型肌群化现象更为突出。
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Kugelberg-Welander病
概述:脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA:(1)远端型SMA:本型约占脊髓性肌萎缩(SMA)的10%,为常染色体显性或隐性遗传形式。(2)SMA-Ⅱ型:肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ,但大群萎缩肌纤维不那么常见,而同型肌群化现象更为突出。
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Werdnig-Hoffmann病
概述:脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA:(1)远端型SMA:本型约占脊髓性肌萎缩(SMA)的10%,为常染色体显性或隐性遗传形式。(2)SMA-Ⅱ型:肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ,但大群萎缩肌纤维不那么常见,而同型肌群化现象更为突出。
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脊髓性肌萎缩症
概述:脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA:(1)远端型SMA:本型约占脊髓性肌萎缩(SMA)的10%,为常染色体显性或隐性遗传形式。(2)SMA-Ⅱ型:肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ,但大群萎缩肌纤维不那么常见,而同型肌群化现象更为突出。
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神经肌肉电生理检查一般常规
写明有关检验及活检结果。对重症肌无力患者,应注明服用抗胆碱酯酶药物情况,一般在停药18h后进行检查。2.肌电图室医师应认真复习病历,有重点的全面体检,根据体检情况结合经治医师要求,选择检查项目,决定受查神经及肌肉的部位,并填写肌电图存档表格。检查应取合适体位,使肌肉充分放松。
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Eaton-Lambert氏综合征
(六)肌萎缩性侧索硬化(amyotrophiclateralsclerosis)运动神经元疾病(motorneurondisease)、颅神经麻痹(paralysisofcranianerve)、周期性麻痹(periodicparalysis)、甲状腺性肌病、急性卟啉病(acuteporphyria)和极度饥饿状态等均可出现症状性肌无力,多数可根据临床表现予以区别,困难者可用新斯的明试验。
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性连锁遗传病
性连锁遗传病(sex-linkeddisorder)以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性大多只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不发病,但有1/2的概率是携带者。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症(Duchenne肌营养不良),红绿色盲等。