Rubinstein-Taybi氏综合征
概述：又称Rubinstein氏综合征、阔拇指巨趾综合征，为一种独立疾病。面部:不同程度的高眉弓，睑裂低斜，睑下垂，偶有内睑赘皮，眼球突出，斜视，鼻梁宽，鼻膈长，上颌发育不全，耳的大小、形状、位置异常，腭高弓状。可合并有椎骨、胸骨和肋骨异常，先天性心脏畸形，泌尿系统异常等。