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肌营养不良症
疾病早期的肌纤维有再生现象，表现为肌浆的嗜碱染和肌核与核仁的增大、晚期病者，肌纤维极不规则，甚至消失，完全脂肪和结缔组织替代，各种不同类型之肌营养不良，在光镜上尚有细微差别，假胀大型萎缩肌纤维呈圆形，而肩肱型萎缩肌纤维呈角状，肢带型肌纤维之萎缩成角状，园形者均有。
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神经系统遗传病
临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等，其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调，如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致，后者编码铜转运ATP酶的β多肽，导致铜代谢性障碍；若结果仍有可疑时可作DNA探针检测予以产前诊断。
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强直性肌营养不良
疾病分类：神经内科疾病概述：临床表现：本病可发生于任何年龄,但多见于青春期后,男多于女。临床特征与MD1相似，表现显著的肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩，伴肌强直，也可有白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心脏异常和智力异常等。强直性肌营养不良可能首选苯妥英，因其他药物对心脏传导有不良影响；
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血清醛缩酶
概述：醛缩酶（ALD或ALS）系果糖-1，6-二磷酸D-甘油醛-3-磷酸裂解酶。用碘醋酸抑制3-磷酸甘油醛脱氢酶，用碱水解成游离的二羟丙酮和甘油醛，并经分子重排形成甲基乙二醛。在肌营养不良症中，以假肥大型、肢带型和远端型的酶活性最高，肩肱型和眼肌型仅轻度升高或正常。心肌梗死患者血清ALD活力升高，一般在胸痛发作24～
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糖原贮积病Ⅱ型
疾病别名Ⅱ型糖原贮积病,第Ⅱ型糖原累积病,Ⅱ型糖原累积病,酸性麦芽糖酶缺陷病,pompe病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。7.Ⅵ型肝磷酸化酶缺陷。电子显微镜下：糖原沉积于肌壁上，肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少、肿胀。
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性连锁遗传病
性连锁遗传病（sex-linkeddisorder）以隐性遗传病为多见。致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性大多只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症（Duchenne肌营养不良），红绿色盲等。
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UCre
60mg/24h）化验结果临床意义：（1）升高：肌营养不良症、皮肌炎与多发性肌炎（多发性肌炎）、类固醇肌病、肌萎缩性侧索硬化症、急性脊髓前角炎、脊髓性进行肌萎缩症、甲状腺功能亢进症、挤压综合征、原发性肾上腺皮质功能减退症（艾迪生病）、类无睾症、肢端肥大症、烧伤、骨折、白血病、糖尿病等。
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Mb
化验结果临床意义：升高：见于急性心肌梗死、缺血性心脏病、心绞痛、心肌损害、心源性休克、出血性休克、肌营养不良症、多发性肌肉、皮肌炎、进行性肌萎缩、甲状腺功能减退症、药物所致肌病（氯化琥珀酰胆碱等）、肾功能不全、烧伤、酒精中毒、糖尿病酸中毒、一氧化化碳中化碳中毒等。（5）挤压综合征。
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Parry-Romberg氏综合征
概述：又称Rpmberg氏病，进行性面偏侧萎缩症。可有面痛或偏头痛，感觉障碍少见，除患侧汗腺和泪腺调节障碍外，可见Horner氏综合征，少数患者有癫痫发作，约半数脑电图有阵发性活动。特征为进行性的皮下脂肪消失或消瘦，起病于面部，面颊及颞颥部凹入，皮肤松弛，失去正常弹性，眼眶深陷，继之影响颈、肩、臂及躯干。
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动态突变
动态突变是在研究与人类神经系统遗传性疾病相关的基因时，在患者基因的编码序列中，或是编码序列两侧的序列中发现某个密码子的拷贝数目远远多于正常个体的拷贝数。例如，与常染色体显性遗传的多趾相关的HOXDl3蛋白的N端，丙氨酸的重复数从正常的15个增加到22个以上。而(GCG)7／(GCG)9杂合子则症状特别严重。
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Eaton-Lambert氏综合征
（六）肌萎缩性侧索硬化（amyotrophiclateralsclerosis）运动神经元疾病（motorneurondisease）、颅神经麻痹（paralysisofcranianerve）、周期性麻痹（periodicparalysis）、甲状腺性肌病、急性卟啉病（acuteporphyria）和极度饥饿状态等均可出现症状性肌无力，多数可根据临床表现予以区别，困难者可用新斯的明试验。
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醛缩酶
英文名：aldolase别名：血清醛缩酶,ALD正常值：(1)比色法：新生儿：约为成人的4倍。5.54U/L化验结果意义：(1)升高：①明显上升：多发性肌炎、进行性肌营养不良、先天型肌营养不良、骨骼肌广泛损伤、闭塞性动、静脉炎、急性出血性胰腺炎、肺梗死、发热、重度烫伤、一氧化碳中毒、心肌梗死伴心力衰竭、前列腺癌等。
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Werdnig–Hoffmann氏综合征
概述：又称婴儿型进行性脊肌萎缩综合征，Hoffmann氏Ⅰ型综合征等。病因病理病机：未明。鉴别诊断：（一）重症肌无力（myastheniagravis）是神经肌肉接头传递障碍的慢性疾病。儿童肌无力型可在生后短期内发病，特点为:①受累骨骼肌极易疲劳，经休息或服肮胆碱酯酶药物后病情减轻；肌电图提示肌原性损害。
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尿肌红蛋白
化验结果临床意义：升高：见于急性心肌梗死、缺血性心脏病、心绞痛、心肌损害、心源性休克、出血性休克、肌营养不良症、多发性肌肉、皮肌炎、进行性肌萎缩、甲状腺功能减退症、药物所致肌病（氯化琥珀酰胆碱等）、肾功能不全、烧伤、酒精中毒、糖尿病酸中毒、一氧化化碳中化碳中毒等。（5）挤压综合征。
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尿肌酸
60mg/24h）化验结果临床意义：（1）升高：肌营养不良症、皮肌炎与多发性肌炎（多发性肌炎）、类固醇肌病、肌萎缩性侧索硬化症、急性脊髓前角炎、脊髓性进行肌萎缩症、甲状腺功能亢进症、挤压综合征、原发性肾上腺皮质功能减退症（艾迪生病）、类无睾症、肢端肥大症、烧伤、骨折、白血病、糖尿病等。