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脊髓性肌萎缩
概述：脊髓性肌萎缩（spinalmuscularatrophy，SMA）系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA：（1）远端型SMA：本型约占脊髓性肌萎缩（SMA）的10%，为常染色体显性或隐性遗传形式。（2）SMA-Ⅱ型：肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维不那么常见，而同型肌群化现象更为突出。
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Kennedy病
概述：脊髓性肌萎缩（spinalmuscularatrophy，SMA）系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA：（1）远端型SMA：本型约占脊髓性肌萎缩（SMA）的10%，为常染色体显性或隐性遗传形式。（2）SMA-Ⅱ型：肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维不那么常见，而同型肌群化现象更为突出。
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Kugelberg-Welander病
概述：脊髓性肌萎缩（spinalmuscularatrophy，SMA）系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA：（1）远端型SMA：本型约占脊髓性肌萎缩（SMA）的10%，为常染色体显性或隐性遗传形式。（2）SMA-Ⅱ型：肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维不那么常见，而同型肌群化现象更为突出。
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脊髓性肌萎缩症
概述：脊髓性肌萎缩（spinalmuscularatrophy，SMA）系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA：（1）远端型SMA：本型约占脊髓性肌萎缩（SMA）的10%，为常染色体显性或隐性遗传形式。（2）SMA-Ⅱ型：肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维不那么常见，而同型肌群化现象更为突出。
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Werdnig-Hoffmann病
概述：脊髓性肌萎缩（spinalmuscularatrophy，SMA）系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA：（1）远端型SMA：本型约占脊髓性肌萎缩（SMA）的10%，为常染色体显性或隐性遗传形式。（2）SMA-Ⅱ型：肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ，但大群萎缩肌纤维不那么常见，而同型肌群化现象更为突出。
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血清丙酮酸激酶
概述：丙酮酸激酶催化磷酸烯醇丙酮酸酯和ADP转变成丙酮酸和ATP的磷酸基转移酶，是糖酵解过程中的主要限速酶之一，有M型和L型两种同工酶，M型又有M1及M2亚型。（3）肌原性疾病（假肥大型肌营养不良、Becker型肌营养不良、肢带型以及面肩肱型肌营养不良）的病人，其血清PK活性明显升高，达对照值的1～
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国家罕见病医学中心设置标准
：具备罕见病重症患者复杂手术支持平台，完成过脊髓性肌萎缩（SMA）、假肥大型肌营养不良（DMD）、马凡综合征、先天性脊柱侧弯等四种以上罕见病脊柱矫形手术；能够承担院校医学教育、毕业后医学教育和继续医学教育工作，引领我国罕见病人才培养高质量发展。：开展全国性罕见病患者健康教育和健康咨询等工作。
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Werdnig–Hoffmann氏综合征
概述：又称婴儿型进行性脊肌萎缩综合征，Hoffmann氏Ⅰ型综合征等。病因病理病机：未明。鉴别诊断：（一）重症肌无力（myastheniagravis）是神经肌肉接头传递障碍的慢性疾病。儿童肌无力型可在生后短期内发病，特点为:①受累骨骼肌极易疲劳，经休息或服肮胆碱酯酶药物后病情减轻；肌电图提示肌原性损害。