West氏综合征
概述:又称婴儿痉挛症、点头子痫、全身性肌阵挛发作等,为癫痫的一个亚型。病因病理病机:特发性者占40%,症状性者以围产期缺氧、结节性硬化、大脑发育不全为多见,此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症、高组氨酸血症、低血糖症等先天性代谢异常。(三)苯丙酮尿症(phenylketonuria)属常染色体隐性遗传,为一种氨基酸代谢病。