先天畸形

先天畸形

约有10%的先天畸形是由单基因遗传病和染色体病引起的，10%由环境因素引起，而80%可能由遗传与环境因素相互作用所致。植入前期，大剂量照射可导致胚胎死亡，这是由于致死性染色体畸变或细胞分化受损所致。也可进行病原基因检测。神经系统损伤如小头、智力低下，眼的缺陷方面有视网膜病变、白内障、青光眼、小眼球等。

小儿智力低下

智力低下（mentalretardation,MR）是发生发育时期内，一般智力功能明显低于同龄水平，同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病。在诊断过程中，应详细收集儿童的生长发育史，全面进行体格和神经精神检查，将不同年龄儿童在不同发育阶段的生长发育指标与正常同龄儿童进行对照和比较，判定其智力水平和适应能力，作出临床判断。

遣传病

由人体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变而引起的疾病，可从亲代传至后代，称为遗传性疾病，这类疾病通常可分为三大类，即染色体病（chromosomaldisease）、单基因遗传病（monogeneticorsingle－genedisease）和多基因遗传病（polygeneticormultigenedisorder），近年又有线粒体遗传病（mitochondrialdisease）。

遣传性疾病

由人体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变而引起的疾病，可从亲代传至后代，称为遗传性疾病，这类疾病通常可分为三大类，即染色体病（chromosomaldisease）、单基因遗传病（monogeneticorsingle－genedisease）和多基因遗传病（polygeneticormultigenedisorder），近年又有线粒体遗传病（mitochondrialdisease）。

腰骶部潜毛窦切除术

手术名称：腰骶部潜毛窦切除术分类：神经外科/脊柱脊髓先天性畸形手术ICD编码：86.2101概述：脊柱脊髓先天畸形常见原因为胚胎期神经管闭合与发育缺陷，胚胎期神经轴、中胚叶中线与中线旁结构闭合不全，组织中断形成脊柱裂，邻近组织结构也有相应的异常改变或同时存在椎体畸形。如与脊髓无关联，则将窦道自硬脊膜上切除。

妇科检查

准备：器械准备：一次性臀部垫单、无菌手套、阴道窥器、鼠齿钳、长镊、子宫探针、宫颈刮板、玻片、棉拭子、棉球、消毒液、液状石蜡或肥皂水、生理盐水、涂片固定液等。尿瘘患者有时须取膝胸位。一般适用于无性生活史、阴道闭锁或因其他原因不宜行双合诊的患者，但检查结果多不如双合诊和三合诊满意。

重唇

重唇系少见畸形。表现为当张口时上唇游离缘出现内外并列互相平行的两层红唇，两层间以或浅或深的明显横沟分界，内层红唇呈较松驰而肥厚的皱襞，并受上唇系带的牵拉而分为左右两半。其应与肿瘤，淋巴回圈障碍、炎症等引起的慢性唇部肿胀疾患相鉴别。2.缝合前应充分游离切口两侧的粘膜下组织，解除深部的纤维隔。

肾及输尿管重复畸形

概述：肾及输尿管重复畸形是泌尿系常见的先天畸形病。如插管受到限制而检查不满意时，改作静脉肾盂造影。似乎尚有更多的理由说明这一情况者，如上段的肾脏形态常不正常，且常有积水、结石、结核等合并症，据统计约有50％有合并症，且功能亦常不正常；致患者自幼年就有遗尿史，夜晚尿湿床铺，白天也经常短裤不干；

砷污染

针对住在附近或在铜精炼厂工作的妇女做的研究发现她们体内的砷浓度都有升高，而她们发生流产及生产后发现先天畸形的机会都较高，先天畸形是一般人的两倍，而多次生产皆发现先天畸形的机会是一般人的五倍，不过因为这些妇女还有暴露于铅、镉、二氧化硫，所以不能排除是其它化学物质引起的。

巨口症

大口畸形是面横裂为口角的过度裂开，程度不同，轻者表现为皮肤的沟状凹陷，重者裂入口腔，是一种少见的面颌部先天畸形，一般称巨口症，若巨口症同时伴有同侧咬肌、颌骨或耳部发育不良，则系第一、二腮弓畸形所致。3.口唇变形，垂液外溢；2.大口畸形矫正，沿裂口将各层组织分离逐层严密缝合，注意口角定位，务求对称；

围产医学

定义：围产医学是研究分娩前后一定时期内孕产妇及胎婴儿生理、病理变化和疾病防治的一门新兴科学，是衡量一个国家或地区社会经济发展水平的重要标志，因此受到各国政府的重视，近20年来发展十分迅速，并取得重大进展。围产期Ⅲ：孕期满28周（胎儿体重≥1000g、或身长≥35cm）至新生儿出生后28天内。孕产妇死亡率降低50％；

异位胃黏膜显像

操作名称：异位胃黏膜显像适应证：异位胃黏膜显像适用于：1.下消化道出血疑有Mickel憩室和小肠重复畸形。准备：1.向患者说明检查的目的、方法和注意事项，以充分取得患者的合作。为保证显像效果，不得使用过氯酸钾、水合氯醛等阻滞99mTc-过锝酸盐吸收的药物、阿托品等有抑制作用的药物以及可刺激胃液分泌的药物。

颅骨X线摄影

名称：颅骨X线摄影适应证：颅骨X线摄影适用于：1.头颅先天性疾病。7.颅颈交界部——侧位适应证（1）颅颈交界部先天畸形。（3）眶内压或颅内压增高引起的视神经孔扩大。（6）中心线向头侧倾斜5°～（4）胶片上缘与头顶平齐，下缘抵下颌骨。4.颅颈交界部——侧位注意事项（1）本摄影位置一定要保持颈部持重下的体位。

双行睫矫正术

手术名称：双行睫矫治术别名：双行睫矫正术分类：眼科/眼睑手术/眼睑小手术ICD编码：08.9903概述：双行睫为罕见的先天畸形，有家族史。其特点为睑缘有前后两排睫毛生长，可发生于一个甚至四个眼睑缘，刺激角膜产生畏光、流泪。2.于泪小点外侧及外眦部将眼睑后叶垂直剪开，直至穹隆部，使眼睑前后两叶能上下滑动。

输尿管原位造口术

手术名称：输尿管原位造口术别名：原位输尿管造口术；在此段输尿管之后与输精管交叉，然后进入膀胱壁。女性输尿管在髂血管之下沿卵巢动脉内侧进入盆腔，再在髂内动脉前面，卵巢动脉下面，闭孔动脉内侧走向中线，沿子宫韧带基底部，子宫动脉内侧及下面进入膀胱，在施行盆腔手术时应注意彼此关系，以免损伤（图7.3.4.1-0-2～

输尿管原位造瘘术

手术名称：输尿管原位造口术别名：原位输尿管造口术；在此段输尿管之后与输精管交叉，然后进入膀胱壁。女性输尿管在髂血管之下沿卵巢动脉内侧进入盆腔，再在髂内动脉前面，卵巢动脉下面，闭孔动脉内侧走向中线，沿子宫韧带基底部，子宫动脉内侧及下面进入膀胱，在施行盆腔手术时应注意彼此关系，以免损伤（图7.3.4.1-0-2～

双输尿管畸形的手术治疗

手术名称：双输尿管畸形的手术治疗别名：双重输尿管畸形的手术治疗分类：泌尿外科/输尿管手术/先天性输尿管畸形的手术治疗ICD编码：56.7501概述：双输尿管畸形多与肾脏畸形同时存在，乃因胚胎时期输尿管芽自中肾管的突出而上升，上端进入生肾组织而分为2支，即为肾大盏的前驱。也可称为腰段，即自肾盂至髂血管高度；

双重输尿管畸形的手术治疗

手术名称：双输尿管畸形的手术治疗别名：双重输尿管畸形的手术治疗分类：泌尿外科/输尿管手术/先天性输尿管畸形的手术治疗ICD编码：56.7501概述：双输尿管畸形多与肾脏畸形同时存在，乃因胚胎时期输尿管芽自中肾管的突出而上升，上端进入生肾组织而分为2支，即为肾大盏的前驱。也可称为腰段，即自肾盂至髂血管高度；

小儿胎元内障

小儿胎元内障的辨证分型：胎毒上攻证：胎患内障·胎毒上攻证（congenitalcataractwithpatternoffetaltoxinattackingupward）是指胎毒上攻，以出生后瞳神内障翳隐隐淡白，患儿双目顾盼无神，或不见人物，舌红苔薄黄，指纹风关浅红或紫红为常见症的胎患内障证候。脾肾阳虚者，治宜健脾固肾，可用四君子汤合肾气丸随证化裁。

冠状动脉心腔瘘

疾病分类：心外科疾病概述：冠状动脉瘘指左右冠状动脉与心脏或大血管存在先天性异常交通。多为先天畸形。如瘘管进入右房者，更易出现心衰症状。治疗方案：手术适应证：有明显症状者应手术治疗，无明显症状者也应考虑手术为宜，因本病可并发心肌梗死、细菌性心内膜炎、冠状动脉远端栓塞、冠状动脉瘤甚至破裂等并发症。

肘管综合征

肘管综合征（elbowtunnelsyndrome、cubitaltunnelsyndrome）是指上肢主要三条神经（正中神经、桡神经和尺神经）通过肘部时，由于局部解剖特点，常因外伤、先天畸形和肿物等造成卡压而形成的症候群。即外伤、先天畸形和肿物等造成卡压肘管内正中神经、桡神经和尺神经的综合征。

眼眶先天畸形

疾病概述眼眶的先天畸形可以由于颅骨缝过早愈合儿发生的头颅畸形所引起，或由于眶壁本身发育障碍形成眶壁缺损所致。为了预防这种畸形，儿童眼球摘除后应立即安装义眼，患儿长大，应更换义眼，以代替正常眼球刺激眼眶壁发育的作用。

Crouzon颅面发育不全

疾病概述这是一种由于颅面骨缝愈合过早引起的先天畸形，又名MrobusCrouzon综合症或称鹦鹉头。疾病病因有遗传和家族发病倾向，在胚胎发育过程中，颅面骨缝愈合过早。有颅内压增高和视神经萎缩。可合并其他眼部病变及全身畸形，如颅骨畸形，脑积水，智力低下，先天性心脏病等。超声显示：眶内脂肪垫浅。

称鹦鹉头

疾病概述这是一种由于颅面骨缝愈合过早引起的先天畸形，又名MrobusCrouzon综合症或称鹦鹉头。疾病病因有遗传和家族发病倾向，在胚胎发育过程中，颅面骨缝愈合过早。有颅内压增高和视神经萎缩。可合并其他眼部病变及全身畸形，如颅骨畸形，脑积水，智力低下，先天性心脏病等。超声显示：眶内脂肪垫浅。

大口畸形

大口畸形是面横裂为口角的过度裂开，程度不同，轻者表现为皮肤的沟状凹陷，重者裂入口腔，是一种少见的面颌部先天畸形，一般称巨口症，若巨口症同时伴有同侧咬肌、颌骨或耳部发育不良，则系第一、二腮弓畸形所致。3.口唇变形，垂液外溢；2.大口畸形矫正，沿裂口将各层组织分离逐层严密缝合，注意口角定位，务求对称；

新生儿记录

1．出生记录(可用表格式)包括填写母亲姓名、床号、住院号、妊娠周数、分娩方式、婴儿性别、身高(cm)、体重(g)、出生日期、时间、出生时情况、有无窒息、其程序及抢救经过，Apgar评分，体格检查、诊断、医嘱及检查者签名。注意检查有无先天畸形如可疑的先天性髋关节脱位、胆道或直肠肛门闭锁等。

重复肾及重复输尿管

重复肾及重复输尿管是较常见的肾、输尿管先天畸形。2.静脉尿路造影或逆行肾盂造影可发现肾、输尿管的重复畸形形态而得到诊断。3.如重复肾并发结石，结核或肾积水感染，肾功能损害时，应针对病因及重复肾各部分的功能，病变情况而采取不同方式的手术治疗。2.好转：病因去除，尿失禁症状消失，但有反复发作的泌尿系感染。

喉、颈部MRI检查技术

操作名称：喉、颈部MRI检查技术适应证：喉部新生物，喉、颈部先天畸形如甲状舌骨囊肿等，颈部淋巴结肿大及其他占位性病变，炎症和外伤，颈部血管病变等。检查部位邻近体内有不能去除的金属植入物。2.确认病人没有禁忌证。一旦发生幽闭恐惧症立即停止检查，让病人脱离磁共振检查室。注意事项：1.掌握适应证和禁忌证。

经皮脐血管穿刺术

操作名称：经皮脐血管穿刺术适应证：经皮脐血管穿刺术适用于产前诊断（1）遗传性疾病的诊断：①曾分娩过染色体异常的婴儿如唐氏综合征（先天愚型）。（3）诊断胎儿宫内感染，如风疹病毒、巨细胞病毒、疱疹病毒及弓形虫等感染。4.为减少损伤，穿入腹壁，子宫前壁时进针应快而有力，针头接近脐带时应采用“冲击式”手法。

颅颈交界部——侧位检查技术

操作名称：颅颈交界部——侧位检查技术适应证：颅颈交界部——侧位检查技术适用于：1.颅颈交界部先天畸形。禁忌证：无明确禁忌证。准备：向患者说明检查的目的、方法和注意事项，以充分取得患者的合作。3.胶片上缘位于枕外隆凸上6cm，下缘包括上部颈椎。注意事项：1.本摄影位置一定要保持颈部持重下的体位。

先天性髌骨脱位手术复位术

手术名称：先天性髌骨脱位手术复位术别名：改良的Stanisavljvic手术；关于先天性髌骨脱位的发病机制，Stanisavljvic等（1976）提出，本病的发生与胚胎时期组成股四头肌和髌骨的肌节（myotome）内旋障碍所致。5.加强髌骨内侧结构：沿髌内侧切开关节囊及滑膜，探查膝关节，如有病变给予相应处理，缝合滑膜。

改良的Stanisavljvic手术

手术名称：先天性髌骨脱位手术复位术别名：改良的Stanisavljvic手术；关于先天性髌骨脱位的发病机制，Stanisavljvic等（1976）提出，本病的发生与胚胎时期组成股四头肌和髌骨的肌节（myotome）内旋障碍所致。5.加强髌骨内侧结构：沿髌内侧切开关节囊及滑膜，探查膝关节，如有病变给予相应处理，缝合滑膜。

膀胱外翻关闭术

手术名称：膀胱外翻关闭术别名：膀胱外翻修复术；④严重型：膀胱壁全部翻在外面，伴有完全性尿道上裂、腹壁及耻骨联合广泛缺损，可并发髋关节脱位、腹股沟疝、脐膨出、脊柱裂、肛门闭锁或肠道畸形等（图12.22.3.1-0-3）。膀胱外翻主要治疗方法有：①新生儿，出生48h内可不做截骨术行膀胱关闭；麻醉和体位：全身麻醉。

先天性幽门肥厚性狭窄临床路径（2019年版）

2天：1.必需的检查项目：（1）实验室检查：血常规、尿常规、肝肾功能、电解质、血气分析、凝血功能、感染性疾病筛查（乙型肝炎、丙型肝炎、梅毒、艾滋病等）；2天：1.麻醉方式：全身麻醉或骶管麻醉（年龄30天者）。一般无需使用抗菌药物，如合并肺炎必要时可选用一代或二代头孢类抗菌药物，使用一般不超过2天。

先天性多指畸形

疾病分类：骨与创伤科疾病概述：多指症为中国人最多见的手部先天畸形，凡以长在大姆指旁边的最为多见，其次为小指旁边长出者，也有自其它指头旁边长出来的。也有些患者在多指切除后，发现保留下来的姆指是歪的，这通常是韧带的畸形或多一块畸形骨所造成的，也都是应即早矫治的畸形，否则畸形定形后就不易治了。

胎患内障

先天不足证：胎患内障·先天不足证（congenitalcataractwithcongenitalinsufficiencypattern）是指先天不足，以出生后晶状体混浊较轻，瞳神内有少许翳障之色，目虽能视，转睛不快，逊于常人，舌质淡，苔薄白，指纹色淡或脉弱为常见症的胎患内障证候。脾肾阳虚者，治宜健脾固肾，可用四君子汤合肾气丸随证化裁。

神经纤维瘤

病因病理病机：（一）病因：源于神经外胚叶性肿瘤，是分化较低的神经鞘瘤的一种，可以单独出现，也可以为RecklinChausen氏病全身症状的一部分，如为后者常伴有皮肤咖啡牛奶色素斑（cafeau-lait-pigmentation），是一种先天畸形，具有家族性，患者年龄较轻，病程发展缓慢。常可伴有青光眼、虹膜、睫状体及脉络神经纤维瘤。

Dejerine-Klumpke氏综合征

概述：又称，低位神经根综合征；骨间肌、小鱼际肌、尺侧腕屈肌和指屈肌萎缩。臂丛神经干上（锁骨一、下窝或腋窝等处）有明显的压痛，上肢的外展或上举动作牵引臂丛时即诱发疼痛，上肢肌力减弱，腱反射初期活跃，但不久即减低或消失，肌肉萎缩及皮肤感觉障碍常不明显。肺尖部病变最主要的是肺尖部肺癌。

Arnold-Chiari氏综合征

病因病理病机：本病指小脑下部或同时有脑干下部和第四脑室之畸形，向下作舌形凸出，并越过枕骨大孔嵌入椎管内。寰枢椎脱位常致延髓及上颈髓压迫。上述先天畸形均可致延髓及上颈髓压迫症状，一般无小脑及颅压增高症状，临床有时与Arnold–Chiari畸形不易鉴别，借助于X线片及其它影像学检查诊断不难。

咽畸胎瘤

概述：畸胎瘤为发源于胚胎多胚层组织的肿瘤，发生于咽部者少见，且多位于鼻咽部，女性多于男性，为良性肿瘤。诊断：较大肿瘤易于诊断，小的肿瘤及位于鼻咽部者诊断较难，可行鼻咽触诊、颅底X片、CT等检查有助于诊断。前者分化不良，不具器官样组织，后者分化良好，具有器官样组织结构，患者可伴发头颅先天畸形。

多囊肾（外科）

本病有家族遗传倾向，但合并有其它器官先天畸形者，并不常见。④发育缺陷：认为在胚胎发育期，肾曲细管与肾集合管或肾直细管与肾盏，在全部或部分连接前，肾脏发育中止，使尿液排泄受到障碍，肾小球和肾细管产生潴留性的囊肿。

肛膜闭锁

概述：肛膜闭锁（atresiaoftheanalmembrane）又称肛门膜状闭锁，是因肛膜未破，肛门与直肠被一层薄膜完全分隔，不能排粪的先天畸形，在中医学中称为“肛门皮包”。㈡肛膜切除术：切开肛膜，吸尽胎粪后，沿肛缘剪去肛膜，扩肛使肛管能通过食指，稍游离直肠下端粘膜，然后将直肠粘膜松弛地缝于肛周皮肤。

胰腺分裂

疾病别名胰腺分隔,胰腺分离,胰管未融合,胰管融合异常疾病分类消化内科疾病概述胰腺分裂(pancreaticdivision，PD)是一种胰腺在发育过程中主、副胰管完全未融合或仅为细的分支胰管的吻合为特征的先天畸形，又称为胰腺分隔、胰腺分离、胰管未融合、胰管融合异常等。特别提示本病无特殊预防方式，重在早期发现。

先天性腹膜疝

疾病别名先天性膈疝疾病代码ICD:K46疾病分类呼吸内科疾病概述腹腔内脏器通过膈后外侧部的胸腹膜孔疝入胸腔者称胸腹膜疝(又称Bochdalek疝或膈肌后外侧疝)。如膈的胚胎发育障碍使胸腹膜裂孔延迟闭合或肠管过早转入腹腔，腹内脏器易经此孔向胸膜腔疝出，造成胸腹膜疝。然而，产后2天内行手术，病死率较高(约50%～

胎儿宫内发育迟缓(IUGR)

疾病名称：胎儿宫内发育迟缓(IUGR)：疾病分类：妇产科症状体征：1.病史中孕期可有营养不良，合并有妊高征、多胎、羊水过多、孕期出血、肾病、心肺疾病、糖尿病或感染等。过去有先天畸形或胎儿宫内生长迟缓分娩史。(2)低分子右旋糖酐500ml及丹参注射液8～(2)经治疗无效而且胎儿胎盘功能测定有异常者，则在分娩前1～

性发育异常造成的闭经

②雌激素试验：苯甲酸雌二醇2mg，肌注，1／3d，共7次，或己烯雌酚1mg或炔雌醇0.05mg，1／d，口服21d，疗程最后5d，每天肌注黄体酮20mg或口服甲羟孕酮10mg。(3)垂体功能检查：①促性腺激素催乳素(PRL)测定：放射免疫法测定血中促卵泡素(FSH)促黄体生成素(LH)含量(如作过雌激素、孕激素试验，需延迟两周方可测定)。

妊娠合并肠梗阻

2．体征腹部可见肠型和肠蠕动波。其他辅助检查：1.腹部X线透视和平片2.B超检查鉴别诊断：妊娠合并肠梗阻应与妊娠合并卵巢囊肿蒂扭转、早产、隐性胎盘早剥、急性羊水过多及其他内外科疾病如急性阑尾炎、胆囊炎、胆石症等疾病相鉴别。并发症：绞窄性肠梗阻可导致肠壁坏死和穿孔，并发严重腹腔感染及中毒性休克。

热性惊厥

疾病分类：儿科疾病概述：热性惊厥是小儿时期较常见的中枢神经系统功能异常的紧急症状，在婴幼儿更为多见，好发年龄为6个月～疾病描述：与前面介绍的GEFS＋不同，热性惊厥（FS）的发作均与发热性疾病中体温骤然升高有关。发作后患儿除原发疾病表现外，一起恢复入场，不留任何神经系统体征。

伯-韦综合征

本病征是一种少见的先天畸形，主要特征为脐膨出、巨舌和巨体，还可伴有其他畸形和异常，如低血糖、内脏肥大、半身肥大、小头、脐部异常、面部红斑痣、隐睾、阴蒂肥大、心脏畸形、巨肾、巨输尿管、巨眼球等，另与某些肿瘤有一定关系。所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)；

倒睫与乱睫

疾病分类：眼科疾病概述：倒睫是指睫毛向后生长，乱睫是指睫毛不规则生长。乱睫也可由先天畸形引起。检查下睑时，应嘱患者向下视，方能发现睫毛是否触及角膜。其他如睑缘炎、睑腺炎、睑外伤或睑烧伤，由于睑缘部或眼睑的瘢痕形成，睫毛倒向眼球。③如倒睫较多，应手术矫正，方法与睑内翻矫正术相同。