红细胞内

葡萄糖—6—磷酸脱氢氢酶缺陷症

疾病分类：血液科疾病概述：红细胞内磷酸戊糖旁腺的遗传性缺陷可导致酶的缺陷，其中最多见和临床上最重要的是葡糖糖—6—酶磷酸（简称G6PD）缺陷。二、氰化物-抗坏血酸盐实验血红蛋白与抗坏血酸盐接触时能产生过氧化氢，后者将G6PD缺陷的血红蛋白氧化成高铁血红蛋白，生产棕色。本实验操作方便，采血少，特异性也高。

巴贝虫

概述：巴贝虫（Babesia.spp）是寄生在人和脊椎动物红细胞内的原虫。f巴贝虫在蜱间传播方式有：①经卵传递：雌蜱吸血后，巴贝虫在蜱体内繁殖发育后，进入蜱卵巢，经卵传递给下一代蜱。起病急骤，临床表现复杂多样，有高热、头痛、眼球痛、肌肉与关节疼痛、鼻衄、淋巴结肿大、出疹等症状，一般在发热4d～

骨髓-胰腺综合征

概述：骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征，是一种线粒体病，由于线粒体DNA的重大缺失（或重排）造成先天性渐进的多系统损害。提示本病属常染色体显性遗传。骨髓-胰腺综合症分类：血液科红细胞疾病铁粒幼细胞性贫血ICD号：D75.8流行病学：婴幼儿发病。网织红细胞减少。但需与特发性，及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。

骨髓-胰腺综合症

概述：骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征，是一种线粒体病，由于线粒体DNA的重大缺失（或重排）造成先天性渐进的多系统损害。提示本病属常染色体显性遗传。骨髓-胰腺综合症分类：血液科红细胞疾病铁粒幼细胞性贫血ICD号：D75.8流行病学：婴幼儿发病。网织红细胞减少。但需与特发性，及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。

Pearson综合征

概述：骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征，是一种线粒体病，由于线粒体DNA的重大缺失（或重排）造成先天性渐进的多系统损害。提示本病属常染色体显性遗传。骨髓-胰腺综合症分类：血液科红细胞疾病铁粒幼细胞性贫血ICD号：D75.8流行病学：婴幼儿发病。网织红细胞减少。但需与特发性，及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别。

甲状腺功能减低所致贫血

概述：甲状腺功能减低所致贫血在内分泌疾病中较为常见，主要是因为甲状腺素能部分影响铁吸收，使造血组织代谢率降低，血浆和红细胞内铁更新率降低，组织耗氧量下降导致，红细胞生成素分泌减少。6个月恢复正常水平，对于合并大细胞和小细胞贫血者，可分别再给予叶酸，维生素B12或铁剂。一般血红蛋白不低于80～

先天性光敏感性卟啉病

概述：红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，其中以第217位点上的胞嘧啶（C）代替胸腺嘧啶（T）的突变型最为多见，占突变总病例的26%。

先天性遗传性红细胞生成性卟啉症

概述：红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，其中以第217位点上的胞嘧啶（C）代替胸腺嘧啶（T）的突变型最为多见，占突变总病例的26%。

红细胞生成性尿卟啉病

概述：红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，其中以第217位点上的胞嘧啶（C）代替胸腺嘧啶（T）的突变型最为多见，占突变总病例的26%。

Gunther病

概述：红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，其中以第217位点上的胞嘧啶（C）代替胸腺嘧啶（T）的突变型最为多见，占突变总病例的26%。

红细胞生成卟啉

概述：红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，其中以第217位点上的胞嘧啶（C）代替胸腺嘧啶（T）的突变型最为多见，占突变总病例的26%。

红细胞生成性卟啉病

概述：红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，其中以第217位点上的胞嘧啶（C）代替胸腺嘧啶（T）的突变型最为多见，占突变总病例的26%。

血红蛋白C试验

与3%氯化钠溶液加温孵育后，结晶体包涵物几乎每一个红细胞内。别名：血红蛋白C试验血红蛋白C晶体包涵体试验的医学检查：检查名称：血红蛋白C晶体包涵体试验分类：临床血液检查红细胞取材：血液血红蛋白C晶体包涵体试验的测定原理：血红蛋白CC病的红细胞中可见棒状或六角形结晶体。正常值：阴性。

血红蛋白C晶体包涵体试验

与3%氯化钠溶液加温孵育后，结晶体包涵物几乎每一个红细胞内。别名：血红蛋白C试验血红蛋白C晶体包涵体试验的医学检查：检查名称：血红蛋白C晶体包涵体试验分类：临床血液检查红细胞取材：血液血红蛋白C晶体包涵体试验的测定原理：血红蛋白CC病的红细胞中可见棒状或六角形结晶体。正常值：阴性。

血清肌酸激酶

概述：肌酸激酶（CK）又称肌酸磷酸激酶，能可逆地催化肌酸和三磷酸腺苷生成磷酸肌酸和二磷酸腺苷的反应。（5）甲状腺功能亢进，系统性红斑狼疮，慢性关节炎及应用类固醇制剂、避孕药和化疗可使CK活性降低。附注：（1）肌酸显色法：①肌酐、精氨酸、胍乙酸等也可与α-萘酚及双乙酰产生颜色反应。

WS/T 564—2017 巴贝虫病诊断

典型形态为梨形，常在一个红细胞内有多个虫体寄生，以1～D．1.2.2瑞氏染色：在薄血膜上加瑞氏染液5～在包被巴贝虫抗原的96微孔板中加入稀释的待检样品100μL（复孔检测），设阳性对照2孔，阴性对照2孔，并设空白对照2孔，置37℃孵育30min。弃去孔内液体，用洗涤液洗涤3次，每次间隔1mm，甩干。其热型为稽留或驰张型。

不稳定血红蛋白病

概述：不稳定血红蛋白病是由于α或β珠蛋白链氨基酸组成改变致使血红蛋白分子结构不稳定，发生变性和沉淀，形成红细胞内变性珠蛋白小体（Heinz小体），称不稳定血红蛋白。相关药品：氧、磺胺、伯氨喹、呋喃唑酮、亚甲蓝、叶酸相关检查：不稳定血红蛋白、血红蛋白、嗜碱性点彩红细胞、红细胞计数、血红蛋白电泳、叶酸

溶解度降低的血红蛋白病

概述：不稳定血红蛋白病是由于α或β珠蛋白链氨基酸组成改变致使血红蛋白分子结构不稳定，发生变性和沉淀，形成红细胞内变性珠蛋白小体（Heinz小体），称不稳定血红蛋白。相关药品：氧、磺胺、伯氨喹、呋喃唑酮、亚甲蓝、叶酸相关检查：不稳定血红蛋白、血红蛋白、嗜碱性点彩红细胞、红细胞计数、血红蛋白电泳、叶酸

不稳定性血红蛋白病

概述：不稳定血红蛋白病是由于α或β珠蛋白链氨基酸组成改变致使血红蛋白分子结构不稳定，发生变性和沉淀，形成红细胞内变性珠蛋白小体（Heinz小体），称不稳定血红蛋白。相关药品：氧、磺胺、伯氨喹、呋喃唑酮、亚甲蓝、叶酸相关检查：不稳定血红蛋白、血红蛋白、嗜碱性点彩红细胞、红细胞计数、血红蛋白电泳、叶酸

WS/T 471—2015 寄生虫病诊断名词术语

主要临床表现因移行途径及侵犯器官不同而异，可有全身症状如发热、乏力、荨麻疹、腹痛、腹泻、咳嗽、胸痛、铁锈色痰、皮下包块及阵发性剧烈头痛等症状。主要临床表现在轻度感染者可不明显，严重感染者可出现胃肠道症状或因孕节自动从肛门逸出而引起肛门瘙痒和烦躁不安等。

土耳其卟啉病

为常染色体显性遗传。本病尿卟啉原脱羧酶缺陷仅限于肝脏，红细胞内酶正常。1g/d，投药几天后肝中大量卟啉可从尿中排出，其原理为尿卟啉和氯奎形成水溶性复合物，便于排出。相关药品：磺溴酞钠、胶原、干扰素、巴比妥相关检查：尿卟啉、雌激素、粪卟啉、尿胆原、血清铁、淀粉酶、红细胞生成素、血红蛋白、干扰素

症状性卟啉病

为常染色体显性遗传。本病尿卟啉原脱羧酶缺陷仅限于肝脏，红细胞内酶正常。1g/d，投药几天后肝中大量卟啉可从尿中排出，其原理为尿卟啉和氯奎形成水溶性复合物，便于排出。相关药品：磺溴酞钠、胶原、干扰素、巴比妥相关检查：尿卟啉、雌激素、粪卟啉、尿胆原、血清铁、淀粉酶、红细胞生成素、血红蛋白、干扰素

迟发性皮肤卟啉病

为常染色体显性遗传。本病尿卟啉原脱羧酶缺陷仅限于肝脏，红细胞内酶正常。1g/d，投药几天后肝中大量卟啉可从尿中排出，其原理为尿卟啉和氯奎形成水溶性复合物，便于排出。相关药品：磺溴酞钠、胶原、干扰素、巴比妥相关检查：尿卟啉、雌激素、粪卟啉、尿胆原、血清铁、淀粉酶、红细胞生成素、血红蛋白、干扰素

梨浆虫病

巴贝虫的子孢子通过蜱叮咬随唾液进入人或脊椎动物体内，侵入红细胞后，通过出芽生殖方式或二分裂增殖发育成裂殖子。血液涂片镜检时，在红细胞内发现有多个环形体，而无色素颗粒。单用克林霉素肌内注射或与奎宁口服伍用，既能迅速退热，又能减少原虫血症，此乃近年来用于治疗微小巴贝虫所致人巴贝虫病的安全有效药物。

巴贝虫病

巴贝虫的子孢子通过蜱叮咬随唾液进入人或脊椎动物体内，侵入红细胞后，通过出芽生殖方式或二分裂增殖发育成裂殖子。血液涂片镜检时，在红细胞内发现有多个环形体，而无色素颗粒。单用克林霉素肌内注射或与奎宁口服伍用，既能迅速退热，又能减少原虫血症，此乃近年来用于治疗微小巴贝虫所致人巴贝虫病的安全有效药物。

先天性红细胞生成性卟啉症

疾病别名先天性光敏性卟啉症、先天性卟啉症疾病分类皮肤性病科疾病概述先天性红细胞生成性卟啉症极少见，常伴红齿或牙质显出红色荧光，成人常伴多毛或色素沉着。皮疹反复发作，夏季尤剧，最终留有严重瘢痕和粟丘疹，瘢痕形成与继发感染亦有关，因溃疡和瘢痕导致四肢和光暴露部位如指、鼻和耳翼等毁损畸形。

血细胞分析仪

光散射和细胞化学染色联合检测法：它利用激光散射和过氧化物酶染色技术进行细胞分类。③幼稚细胞检测系统：在细胞悬浮淮中加入硫化氨基酸，由于占位不同，结合在幼稚细胞的氨基酸比成熟细胞多，且对溶血剂有抵抗作用，当加入溶血剂时，成熟细胞被溶解，只保留着可能存在的幼稚细胞用来计数。

镰状细胞贫血

红细胞内血红蛋白浓度增高将增加HbS与邻近β链接触而促进多聚体形成，故红细胞脱水使血红蛋白浓度增高可加重镰变。根据临床表现特征的不同，可将镰状细胞危象分为5型：梗死型(疼痛型)，再生障碍型，巨幼细胞型，脾滞留型，溶血型。5.溶血型危象此型危象不常见。当本病患者合并其他疾患(如G6PD缺乏)时，易发生溶血危象。