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弗里德赖希型共济失调
弗里德赖希型共济失调属脊髓型共济失调中的一种，也是共济失调中最常见的表现形式之一。3.躯干及肢体共济失调、腱反射丧失、深感觉障碍、病理反射阳性，常可见弓形足、脊柱侧弯及脊柱前突等特征性的骨骼畸形。2.初期出现步态不稳、易跌，症状以晚上为甚；治疗原则1.神经生长因子或细胞生长肽肌注治疗；３.针灸及康复治疗；
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遗传性神经性肌萎缩
多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉（腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉）开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。30岁起病。CMT4型的尸检病理发现周围神经从神经根到神经末梢呈弥漫性结节样肥厚，镜检可见神经轴突变性和脱髓鞘，施万细胞和胶原纤维增生形成洋葱头样结构，施万细胞内可见类晶体样包涵体。
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Charcot-Marie-Tooth病
多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉（腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉）开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。30岁起病。CMT4型的尸检病理发现周围神经从神经根到神经末梢呈弥漫性结节样肥厚，镜检可见神经轴突变性和脱髓鞘，施万细胞和胶原纤维增生形成洋葱头样结构，施万细胞内可见类晶体样包涵体。
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遗传性运动感觉神经病
多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉（腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉）开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。30岁起病。CMT4型的尸检病理发现周围神经从神经根到神经末梢呈弥漫性结节样肥厚，镜检可见神经轴突变性和脱髓鞘，施万细胞和胶原纤维增生形成洋葱头样结构，施万细胞内可见类晶体样包涵体。
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腓骨肌萎缩症
多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉（腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉）开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。30岁起病。CMT4型的尸检病理发现周围神经从神经根到神经末梢呈弥漫性结节样肥厚，镜检可见神经轴突变性和脱髓鞘，施万细胞和胶原纤维增生形成洋葱头样结构，施万细胞内可见类晶体样包涵体。
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多发性肾小管功能障碍综合征
本症是一种先天性代谢病，由于肾小管近球功能多发性障碍，常与胱氨酸病相伴发，其特征是近端肾小管功能异常，引起葡萄糖尿、磷酸盐尿、氨基酸尿及碳酸氢盐尿。2.难治性佝偻病较大儿童虽经维生素D常用量治疗，仍显活动性佝偻病，可见体格矮小和骨骼畸形。如果还有高氯血性酸中毒和低钾血症，则可确诊。
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家族性抗维生素D 佝偻病
严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。2．维生素D依赖性或假维生素D缺乏性佝偻病本病的抽搐及肌无力较重，血钙低，血磷正常或增高，对生理剂量的1，25(OH)2D3治疗反应良好，且呈依赖性。磷酸盐合剂的副作用在开始1～
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同型胱氨酸尿症
大剂量维生素完全无效者，应限制蛋氨酸入量，补充胱氨酸，加用甜菜碱。维生素B6是胱硫醚合成酶辅酶，故应用大剂量B6对部分病例有效。骨骼畸形有四肢和指趾细长（蜘蛛指趾），易误认为是马凡氏综合征。本病的“甲基转移酶缺乏型”症状较轻，可有骨骼畸形，体格和智力发育迟缓，但很少见晶体异位和血栓形成。
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家族性抗维生素D佝偻病
概述：家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症（familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia）又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病（hypophosphatemicrickets）是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。在上所述因素的影响下，最终引起生长发育障碍与明显骨病。骨骼畸形；磷酸盐合剂的副作用在开始1～
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低磷酸盐血症性佝偻病
概述：家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症（familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia）又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病（hypophosphatemicrickets）是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。在上所述因素的影响下，最终引起生长发育障碍与明显骨病。骨骼畸形；磷酸盐合剂的副作用在开始1～
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家族性抗维生素D骨软化症
概述：家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症（familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia）又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病（hypophosphatemicrickets）是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。在上所述因素的影响下，最终引起生长发育障碍与明显骨病。骨骼畸形；磷酸盐合剂的副作用在开始1～
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原发性低磷酸盐血症性佝偻病
概述：家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症（familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia）又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病（hypophosphatemicrickets）是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。在上所述因素的影响下，最终引起生长发育障碍与明显骨病。骨骼畸形；磷酸盐合剂的副作用在开始1～
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闭经
表现为原发闭经。闭经·痰湿阻滞证：闭经·痰湿阻滞证（amenorrheawithsyndromeofstagnationandblockadeofphlegm-damp）是指痰湿下注，壅滞冲任，有碍血海满盈，以月经延后，经量少，色淡质黏，渐至月经停闭，伴形体肥胖，胸闷泛恶，神疲肢倦，纳少痰多或带下量多，色白，苔腻，脉滑为常见症的闭经证候。
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神经纤维瘤病
疾病别名vonRecklighausen病疾病代码ICD:Q85.0疾病分类神经内科疾病概述神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。(3)周围神经肿瘤：周围神经均可累及，马尾好发，肿瘤呈串珠状沿神经干分布，一般无明显症状，如突然长大或剧烈疼痛可能为恶变。
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维生素D 缺乏病
反之膝关节靠拢而踝关节离开者为“X”形腿，离开3cm为轻度，3～实验室检查：血液生化检查：佝偻病、骨软化病活动期血钙可正常或偏低[正常2.2～4.其他应与体弱多汗、轻度脑积水的头颅增大、各种原因引起的智能低下、动作发育迟缓、克汀病(骨龄落后)以及软骨营养不良(遗传性疾病)等病相鉴别。
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儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范（2021年版）
临床表现为多发咖啡牛奶斑、雀斑、虹膜错构瘤、骨骼畸形和认知功能障碍，甚至伴有危及生命的多发神经纤维瘤和其它肿瘤。51%）、颅内脑膜瘤（发生率45%～有时能发现更深层次的皮下肿瘤，主要分布在大的周围神经上，绝大多数为神经鞘瘤，偶尔也会出现神经纤维瘤，这些肿瘤通常表现为梭形包块，两头均可触摸到增厚的神经。
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高胱氨酸尿症
2.5,10N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型除骨骼异常和眼症状，可见近端肌力减弱、肌病样步态、多发性脑梗死、痴呆、痫性发作及多发性神经病等，多发性神经病可能与叶酸缺乏有关。表现为精神发育迟滞、行为异常、骨骼畸形(肢端肥大)、血小板减少及代谢性酸中毒，尿中排出大量胱硫醚。
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小儿麻痹症
2、本病的辨证要首先分别病变的部位和虚实。小儿麻痹症·肝肾两虚证：小儿麻痹症·肝肾两虚证（infantileparalysiswithsyndromeofdeficiencyofbothliverandkidney）是指邪毒已去，肝肾阴虚，以患肢肌肉明显萎缩，短小而细，患肢骨骼及脊柱呈歪斜凸出，苔薄白，脉沉细为常见症的小儿麻痹症证候。治法：解表清热，疏风利湿。
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脊髓栓系综合征
腰骶部皮肤异常儿童患者90%有皮下肿块，50%有皮肤窦道、脊膜膨出、血管瘤和多毛症。另外，CT能显示骨骼畸形、脊柱裂、椎管内肿瘤等。小心行椎板切除，直至只有小块骨岛与中隔后侧相连，最后分离中隔与硬脊膜的粘连并完整切除骨性中隔，然后打开两侧硬脊膜，切断脊髓与中隔侧硬脊膜袖的纤维束带，再切除硬脊膜袖。
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脊髓栓系综合症
腰骶部皮肤异常儿童患者90%有皮下肿块，50%有皮肤窦道、脊膜膨出、血管瘤和多毛症。另外，CT能显示骨骼畸形、脊柱裂、椎管内肿瘤等。小心行椎板切除，直至只有小块骨岛与中隔后侧相连，最后分离中隔与硬脊膜的粘连并完整切除骨性中隔，然后打开两侧硬脊膜，切断脊髓与中隔侧硬脊膜袖的纤维束带，再切除硬脊膜袖。
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脊髓圆锥牵拉症
腰骶部皮肤异常儿童患者90%有皮下肿块，50%有皮肤窦道、脊膜膨出、血管瘤和多毛症。另外，CT能显示骨骼畸形、脊柱裂、椎管内肿瘤等。小心行椎板切除，直至只有小块骨岛与中隔后侧相连，最后分离中隔与硬脊膜的粘连并完整切除骨性中隔，然后打开两侧硬脊膜，切断脊髓与中隔侧硬脊膜袖的纤维束带，再切除硬脊膜袖。
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CM1黑蒙性白痴
概述：CM1神经节苷脂贮积症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。（2）神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。Ⅱ型除起病较晚外，尚有病程较长，存活年龄较大，临床上无骨骼异常，无Hurler综合征样面容，无肝脾肿大，眼底黄斑部无樱桃红斑点等特征。
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CM1神经节苷脂沉积症
概述：CM1神经节苷脂贮积症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。（2）神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。Ⅱ型除起病较晚外，尚有病程较长，存活年龄较大，临床上无骨骼异常，无Hurler综合征样面容，无肝脾肿大，眼底黄斑部无樱桃红斑点等特征。
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CM1家族黑矇性白痴
概述：CM1神经节苷脂贮积症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。（2）神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。Ⅱ型除起病较晚外，尚有病程较长，存活年龄较大，临床上无骨骼异常，无Hurler综合征样面容，无肝脾肿大，眼底黄斑部无樱桃红斑点等特征。
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CM1神经节苷脂贮积症
概述：CM1神经节苷脂贮积症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。（2）神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。Ⅱ型除起病较晚外，尚有病程较长，存活年龄较大，临床上无骨骼异常，无Hurler综合征样面容，无肝脾肿大，眼底黄斑部无樱桃红斑点等特征。
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CM1 神经节苷脂贮积症
疾病别名CM1神经节苷脂沉积症,CM1黑蒙性白痴,CM1家族黑矇性白痴,CM1AmauroticIdiocy疾病代码ICD:E75.1疾病分类风湿免疫科疾病概述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。本病多见于婴幼儿及少年。(2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。
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四维相矫治重症马蹄内翻足畸形
本病男性多于女性，双侧多于单侧。手术宜在生后4～（1）跖屈畸形的纠正：小腿与足跟部件间距离的延长及小腿与前足部件间距离的缩短，使跟骨结节结构向远侧移位，足前部结构向近侧移位，从而达到纠正足跖屈畸形的目的。80°），克氏针垂直于小腿长轴，其中1枚克氏针同时贯穿胫、腓骨，另1枚仅贯穿胫骨（图3.19.1.4-1）；
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严重马蹄足内翻的四维相矫治
本病男性多于女性，双侧多于单侧。手术宜在生后4～（1）跖屈畸形的纠正：小腿与足跟部件间距离的延长及小腿与前足部件间距离的缩短，使跟骨结节结构向远侧移位，足前部结构向近侧移位，从而达到纠正足跖屈畸形的目的。80°），克氏针垂直于小腿长轴，其中1枚克氏针同时贯穿胫、腓骨，另1枚仅贯穿胫骨（图3.19.1.4-1）；
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严重马蹄内翻足的四维相矫治
本病男性多于女性，双侧多于单侧。手术宜在生后4～（1）跖屈畸形的纠正：小腿与足跟部件间距离的延长及小腿与前足部件间距离的缩短，使跟骨结节结构向远侧移位，足前部结构向近侧移位，从而达到纠正足跖屈畸形的目的。80°），克氏针垂直于小腿长轴，其中1枚克氏针同时贯穿胫、腓骨，另1枚仅贯穿胫骨（图3.19.1.4-1）；