基因诊断
半乳糖血症是一种先天性糖代谢缺陷症，通过基因诊断，发现病人缺少一个合成半乳糖转移酶的基因。对肠道病毒、疱疹病毒、腺病毒、肝炎病毒等引起的疾病，基因诊断技术已用于临床实践。目前基因诊断主要用于诊断以下疾病：（1）遗传病（内源基因），如血红蛋白病、苯丙酮尿症、先天性α1抗胰蛋白酶缺乏症、血友病等。