alstroem 综合征
属常染色体隐性遗传性疾病,主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油叁酯血症等。鉴别诊断以出生或出生后不久的进行性减退伴有眼球震颤等表现而区别于早发性视网膜色素变性。所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~