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抑癌基因
抑癌基因是一类抑制细胞过度生长、增殖从而遏制肿瘤形成的基因。同时，抑癌基因的丢失或失活也可能导致肿瘤发生。这意味着癌基因即使有其野生型等位基因存在时，对细胞的转化效应在遗传上似是显性。仔细分析了恢复致癌能力的杂合细胞的染色体后，发现这些杂合细胞总是丢失了来自正常细胞的某条染色体。
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外阴恶性神经鞘瘤
疾病别名外阴恶性施万瘤,外阴恶性许旺瘤,外阴神经纤维肉瘤疾病代码ICD:C51疾病分类妇产科疾病概述外阴恶性神经鞘瘤是来源于施万细胞、神经细胞或神经元细胞的高度恶性肿瘤，易局部复发和远处转移。位于大阴唇者常有衣物刺激痛，位于小阴唇的有性交痛，而位于肛周的常伴排便痛。
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表观遗传学
所谓DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键结合一个甲基基团。由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系，特别是CpG岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题，DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的重要研究内容。
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p53蛋白
概述：p53基因是一种抑癌基因，定位于人类染色体17p13.1，编码393个氨基酸组成的53kD的核内磷酸化蛋白，被称为p53蛋白。p53基因是细胞生长周期中的负调节因子，与细胞周期的调控、DNA修复、细胞分化、细胞凋亡等重要的生物学功能有关。p53基因分为野生型和突变型两种，其产物也有野生型和突变型。
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卵巢硬化性间质瘤
是一种主要发生在年轻妇女的良性肿瘤。血浆中雌激素、睾酮、雄烯二酮、脱氢表雄酮均有升高。瘤细胞胞质透明或空泡、泡沫状或颗粒状，其中以核位于中央的空泡状瘤细胞和核偏于一侧的印戒样瘤细胞最具诊断价值(图1)。当年轻(30岁以下)患者盆腔有实性光滑包块，伴不育或月经紊乱症状时，诊断应考虑卵巢硬化性间质瘤的可能。
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基因检测
通过基因检测，我们可以了解自己是否容易患上某些常见疾病（易感风险），如心脑血管疾病、自身免疫性疾病或肿瘤等。后来人们在此基础上又结合微阵列芯片技术，发明了单碱基延伸法，目前一次检测多达18432个SNP位点，可以灵活的分给最多384人使用，使得检测可以标准化、高通量地进行，从而大大满足了基因检测普及化的要求。