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多基因遗传病
人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受多项基因决定的。唇裂、腭裂、高血压、糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎及先天性心脏病等，均有多基因遗传基础，并各自有其遗传度。要确定某一疾病为多基因遗传病，是比较困难的，首先要除外染色体病和单基因遗传病，还要进行较为周密的家系调查。
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复发性阿弗他口炎
与邻近的上皮细胞浆膜形成桥样结构，并出现浆膜模糊，显示出细胞毒溶解作用。其综合指标是遗传度。好发于角化程度较差的区域，如唇、颊黏膜。为单纯疱疹病毒（HSV）引起，可以从病损区分离出HSV-1型。胸腺素注射液，每支2mg或5mg，每天或隔天肌内注射1次，每次1～脾胃伏火型宜清热泻火，凉血通便。
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复发性口腔阿弗他溃疡
与邻近的上皮细胞浆膜形成桥样结构，并出现浆膜模糊，显示出细胞毒溶解作用。其综合指标是遗传度。好发于角化程度较差的区域，如唇、颊黏膜。为单纯疱疹病毒（HSV）引起，可以从病损区分离出HSV-1型。胸腺素注射液，每支2mg或5mg，每天或隔天肌内注射1次，每次1～脾胃伏火型宜清热泻火，凉血通便。
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弹性假黄瘤病
疾病别名弹性纤维假黄瘤,弹性痣,nevuselasticus疾病分类风湿免疫科疾病概述弹性假黄瘤病(pseudoxanthomaelasticum，PXE)，临床上以皮肤损害、内脏出血、过早钙化、闭塞性血管病及并发症如心绞痛、跛行、高血压变化和眼底血管条纹改变为特征。(4)眼部病变：眼底视网膜血管呈线纹状，为本病的特征性改变。适应证不明确；
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非典型黄色瘤
（2）常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底物，反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。
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弥漫性黄斑瘤
（2）常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底物，反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。
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弥漫性黄色斑瘤
（2）常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底物，反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。
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营养不良性弹力纤维病
（2）常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底物，反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。
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系统性弹力纤维病
（2）常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底物，反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。
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全身弹力纤维碎裂症
（2）常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底物，反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。
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遗传性弹力纤维营养不良症
（2）常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底物，反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。
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弹性假黄瘤
（2）常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底物，反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。
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弹力纤维假黄瘤
（2）常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底物，反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。
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弹性痣
（2）常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底物，反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。
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埃勒斯-当洛综合征
概述：埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。羟赖氨酸对Ⅰ型胶原的交联形成有特别重要的作用，它的缺损可致富有Ⅰ型胶原的皮肤胶原缺乏交联，从而减弱皮肤弹性的稳定性，引起各种临床症状。
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埃莱尔-当洛综合症
概述：埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。羟赖氨酸对Ⅰ型胶原的交联形成有特别重要的作用，它的缺损可致富有Ⅰ型胶原的皮肤胶原缺乏交联，从而减弱皮肤弹性的稳定性，引起各种临床症状。
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埃-当二氏综合征
概述：埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。羟赖氨酸对Ⅰ型胶原的交联形成有特别重要的作用，它的缺损可致富有Ⅰ型胶原的皮肤胶原缺乏交联，从而减弱皮肤弹性的稳定性，引起各种临床症状。
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弹力过度性皮肤
概述：埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。羟赖氨酸对Ⅰ型胶原的交联形成有特别重要的作用，它的缺损可致富有Ⅰ型胶原的皮肤胶原缺乏交联，从而减弱皮肤弹性的稳定性，引起各种临床症状。
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艾-荡综合征
概述：埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。羟赖氨酸对Ⅰ型胶原的交联形成有特别重要的作用，它的缺损可致富有Ⅰ型胶原的皮肤胶原缺乏交联，从而减弱皮肤弹性的稳定性，引起各种临床症状。
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全身弹力纤维发育异常症
概述：埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。羟赖氨酸对Ⅰ型胶原的交联形成有特别重要的作用，它的缺损可致富有Ⅰ型胶原的皮肤胶原缺乏交联，从而减弱皮肤弹性的稳定性，引起各种临床症状。
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Ehlers-Danlos综合征
概述：埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。羟赖氨酸对Ⅰ型胶原的交联形成有特别重要的作用，它的缺损可致富有Ⅰ型胶原的皮肤胶原缺乏交联，从而减弱皮肤弹性的稳定性，引起各种临床症状。
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Meekein-Ehlers-Danlos综合征
概述：埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。羟赖氨酸对Ⅰ型胶原的交联形成有特别重要的作用，它的缺损可致富有Ⅰ型胶原的皮肤胶原缺乏交联，从而减弱皮肤弹性的稳定性，引起各种临床症状。
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皮肤弹性过度综合征
概述：埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。羟赖氨酸对Ⅰ型胶原的交联形成有特别重要的作用，它的缺损可致富有Ⅰ型胶原的皮肤胶原缺乏交联，从而减弱皮肤弹性的稳定性，引起各种临床症状。
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先天性结缔组织发育不全综合征
概述：埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。羟赖氨酸对Ⅰ型胶原的交联形成有特别重要的作用，它的缺损可致富有Ⅰ型胶原的皮肤胶原缺乏交联，从而减弱皮肤弹性的稳定性，引起各种临床症状。
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埃莱尔-当洛综合征
概述：埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。羟赖氨酸对Ⅰ型胶原的交联形成有特别重要的作用，它的缺损可致富有Ⅰ型胶原的皮肤胶原缺乏交联，从而减弱皮肤弹性的稳定性，引起各种临床症状。