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戈谢病
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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Gaucher病
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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戈谢脾肿大
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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脑甙病
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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脑甙沉积病
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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脑苷脂沉积症
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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脑苷脂网状内皮细胞病
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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葡萄糖脑酰胺沉积病
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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神经病变性急性戈谢综合征
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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家族性脾性贫血
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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葡萄糖脑苷脂病
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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脑苷脂沉积病
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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磷脂沉着综合征
眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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弥漫性血管角质瘤
眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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遗传性营养不良类脂沉积症
眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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法布里氏病
眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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安德森-弥漫性体血管角质瘤
眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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血管角质瘤综合征
眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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Anderson-Fabry综合征
眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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α-半乳糖苷酶A缺乏病
眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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法布里病
眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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Sweeley-Klionsky综合征
眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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出血性小结节病
眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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弗布利氏综合征
眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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弗布利综合征
眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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斯-克二氏综合征
眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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Fabry-Anderson病
眼部病变：眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子，该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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脂蛋白肾小球病
本病亦可合并有IgA肾病、狼疮性肾炎、膜性肾病等，此时，免疫荧光、光镜及电镜检查各显示其特征性改变，在诊断中具有十分重要的价值。有时病变可以累及壁层上皮细胞，少数病例在肾小球内皮细胞、系膜细胞中也可发现类似空泡。肾功能常不受影响。在肾脏，脂类贮积多发生在肾小球内皮细胞及远曲小管上皮细胞中。