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脆性X 染色体
③表型异常脆性X女性所生的儿子中，分离率为0.5；FMR-Ⅰ基因外显子较小(51～BclⅠ内切酶加StB12.3等探针可检测出含CGG在内的弥散区带，能较好地检出并初步确定前突变的大小。如果使用一些对甲基化敏感的限制性内切酶，如EagⅠ，BssHⅠ，SacⅠ等，则能检测出CpG岛的甲基化，可较好地检测出全突变、前突变及嵌合型。
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精神缺陷
先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。
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精神幼稚
先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。
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弱智
先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。
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智力薄弱
先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。
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大脑发育不全
先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。
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智力迟缓
先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。
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智力缺陷
先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。
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智力低下
先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。
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智力残疾
先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。
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精神发育不全
先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。
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精神发育迟缓
先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。
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智力落后
先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。