等位基因

等位基因

等位基因（allel）是指位于同源染色体的同一基因座位上的基因。等位基因之间存在相互作用。但是，如果突变型等位基因是获得功能型（gain-of-function），产生的蛋白质赋予生物体以新的性状，此时突变型等位基因则为显性。一对不同的等位基因各有自己特定的产物和表型，杂合子同时表现出双亲的特性，则是共显性。

WS/T 594—2018 蝇类抗药性检测方法 家蝇不敏感乙酰胆碱酯酶等位基因检测法

2.3342G、342V和342A：342G、342V和342A分别表示家蝇乙酰胆碱酯酶第342氨基酸残基位点上的氨基酸为甘氨酸（Gly）、缬氨酸（Val）和丙氨酸（Ala）。引物设计参照附录A。图D.1家蝇乙酰胆碱酯酶342位点不同基因型PCR产物的酶切结果标准下载：WS/T594—2018蝇类抗药性检测方法家蝇不敏感乙酰胆碱酯酶等位基因检测法.

MHC基因

如C57BL品系小鼠的H-2单体型为H-2b,它的二个基因座编码的抗原特异性为K33和D2。由于各个座位基因是随机组合的，故人群中的基因型可达108之多。MHC与免疫应答：1．免疫调控作用动物实验证明，不同品质的小鼠对同一抗原的应答能力大不相同：甲小鼠可产生抗体应答和细胞性应答，乙小鼠完全无应答，两者杂交的F1有应答能力。

超显性假说

例如有两个在许多基因座上处于纯合态的自交系进行杂交，其子一代的生活力或生产性能均比两个亲本都显得优越，如下式所示：超显性假说所说的杂种优势的生化基础至少有两种可能情况：第一，两个等位基因各自编码一种蛋白质，这两种蛋白质的相互作用的结果，比各自独立存在更有利于个体的生存。

基因频率

基因频率（genefrequency）是指在某一群体中，某一等位基因的数目除以该基因座位上可能出现的全部等位基因总数的值。这个原理可以推广到一般群体内婚配，如以群体中MN表型（基因型）的具体样本数被所观察到总数相除即可得到（转换）相对频率数。维持遗传平衡的条件是：群体无限大，没有突变、选择、迁移和遗传漂变。

分离规律

分离规律又称孟德尔第一定律。可见分离规律的实质是：两个不同的等位基因分别位于一对同源染色体上，在形成配子时，等位基因随着同源染色体的分开而彼此分离，分别进入不同的配子，产生两种数目相等的配子，雌、雄配子的随机结合，使F2的基因型比例数为1∶2∶1，而表现型个体数之比是3∶1。

孟德尔第一定律

分离规律又称孟德尔第一定律。可见分离规律的实质是：两个不同的等位基因分别位于一对同源染色体上，在形成配子时，等位基因随着同源染色体的分开而彼此分离，分别进入不同的配子，产生两种数目相等的配子，雌、雄配子的随机结合，使F2的基因型比例数为1∶2∶1，而表现型个体数之比是3∶1。

抗胰蛋白酶缺乏症

PiZZ是α1-AT严重缺失的等位基因，纯合子为ZZ，血清中α1-AT含量是正常人的15%～抗胰蛋白酶缺乏症的治疗：人工合成的类固醇类药物：达那唑（炔羟雄唑,danazol）治疗，能使肝细胞分泌的抗胰蛋白酶（α1-AT）增加，血浆中的α1-AT浓度增加，因此类药物为人工合成的类固醇类药物，无雄激素功能，能有效防止肺和肝的损伤。

抗胰蛋白酶缺乏

PiZZ是α1-AT严重缺失的等位基因，纯合子为ZZ，血清中α1-AT含量是正常人的15%～抗胰蛋白酶缺乏症的治疗：人工合成的类固醇类药物：达那唑（炔羟雄唑,danazol）治疗，能使肝细胞分泌的抗胰蛋白酶（α1-AT）增加，血浆中的α1-AT浓度增加，因此类药物为人工合成的类固醇类药物，无雄激素功能，能有效防止肺和肝的损伤。

抗胰蛋白酶不足

PiZZ是α1-AT严重缺失的等位基因，纯合子为ZZ，血清中α1-AT含量是正常人的15%～抗胰蛋白酶缺乏症的治疗：人工合成的类固醇类药物：达那唑（炔羟雄唑,danazol）治疗，能使肝细胞分泌的抗胰蛋白酶（α1-AT）增加，血浆中的α1-AT浓度增加，因此类药物为人工合成的类固醇类药物，无雄激素功能，能有效防止肺和肝的损伤。

遗传平衡定律

但随着群体中的随机交配，将会保持这个基因频率和基因型分布比例，而较易达到遗传平衡状态。常染色体显性遗传病，如并指症，在一个群体多为杂合子（Aa）发病。X连锁遗传性状也符合遗传平衡定律。因为女性中的基因频率及基因型频率分布和常染色体相同，而男性是半合子，其基因频率．基因型频率与表型频率相同。

常染色体显性小脑性共济失调

临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。此外，显性遗传的脊髓小脑共济失调3型(SCA-3)与本病是等位基因病，都由于MJD-1基因突变引起，但是主要见于成人，说明此突变有明显的临床异质性。

基因型频率

基因型频率是在随机交配群体中，设一基因座有两种等位基因A和a的频率分别为p和q，基因型AA、Aa和aa的频率分别为p2，2pq和q2，则该群体为遗传平衡群体，不随世代变化。维持遗传平衡的条件是：群体无限大，没有突变、选择、迁移和遗传漂变。

人白细胞抗原

人白细胞抗原是生物体对异种移植物或同种异体移植物常发生排斥作用，这是因为供体的基因编码受体所没有的抗原，被受体的免疫细胞识别后引起排斥反应；HLA的各个基因座紧密连锁，位于同一条染色体上，就构成了单倍型或称单元型(haplotype)。例如，强直性脊椎炎患者中有HLA-B27等位基因的占90％，正常人为9．4％。

遗传型

显性完全时，基因型与表现型不一致，例如，纯种高茎豌豆的基因型是DD，杂种高茎豌豆的基因型是Dd。如果黑缟蚕的基因型是pSpS，白蚕的基因型为PP，则F1的基因型是PsP，由于pS对户是不完全显性，所以F1个体的表型是淡黑缟，F2中，1／4个体是PsPs，表型为黑缟斑；例如，异色瓢虫(Harmoniaaxyridis)的鞘翅上有很多色斑变异。

基因型

显性完全时，基因型与表现型不一致，例如，纯种高茎豌豆的基因型是DD，杂种高茎豌豆的基因型是Dd。如果黑缟蚕的基因型是pSpS，白蚕的基因型为PP，则F1的基因型是PsP，由于pS对户是不完全显性，所以F1个体的表型是淡黑缟，F2中，1／4个体是PsPs，表型为黑缟斑；例如，异色瓢虫(Harmoniaaxyridis)的鞘翅上有很多色斑变异。

复等位基因

复等位基因是同源染色体上占有同一基因座的两个以上的等位基因。这样，在同一基因座上的许多不同的等位基因就构成了一组复等位基因，其作用相似，都影响同一器官或组织的形状和性质。这样，基因型IAIA、IAi为A血型，而IBIB、IBi为B血型，IAIB为AB血型，ii为O血型，因此人群有6种基因型和4种表现型。

常染色体隐性小脑性共济失调

疾病别名脊髓小脑性共济失调,桑格-布朗氏共济失调,Sanger-Brownataxia,spinocerebellarataxia疾病代码ICD:G11.8疾病分类儿科疾病概述常染色体隐性小脑性共济失调是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。起病年龄2～本病的病变广泛。

卵巢恶性中胚叶混合瘤

疾病别名卵巢恶性混合性中胚叶瘤,卵巢癌肉瘤,卵巢米勒管混合瘤疾病代码ICD:C56疾病分类妇产科疾病概述卵巢恶性中胚叶混合瘤临床罕见，恶性程度极高，仅占卵巢恶性肿瘤的1%～疾病病因卵巢恶性中胚叶混合瘤的原因不明，多数学者认为可能起源于卵巢表面上皮及卵巢间质或发生于卵巢异位的子宫内膜。流行病学发病年龄60～

遗传漂变

由于某种机会，某一等位基因频率的群体（尤其是在小群体）中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变（geneticdrift），也称为随机遗传漂变（randomgeneticsdrift）。在大群体中，不同基因型个体所生子女数的波动，对基因频率不会有明显影响。例如，太平洋的东卡罗林岛中有5％的人患先天性色盲。

现代生物进化理论

现代生物进化理论(1)种群是生物进化的单位①种群是生物生存和生物进化的基本单位，一个物种中的一个个体是不能长期生存的，物种长期生存的基本单位是种群。等位基因是通过基因突变产生的，并在有性生殖过程中通过基因重组而形成多种多样的基因型，从而使种群出现大量的可遗传变异。生物进化的方向是由自然选择来决定的。

蛋白多态现象

蛋白多态现象是一种遗传的多态现象。在群体中，受等位基因决定的蛋白质在氨基酸排列等方面同时存在着两种以上的变异，称为蛋白多态现象。由于大都是用电泳法来检出变异的，所以这样的变异亦称为电泳变异（electrophoreticvariant）。蛋白多态是群体遗传学和分子进化的重要研究对象。

沉默子

沉默子(silencer)是参与基因表达负调控的一种元件，是在研究T淋巴细胞的T抗原受体(TCR)基因表达调控时发现的。TCR有α/β、γ/δ两种，编码α链和δ链是同一基因座的两个等位基因，α链恒定区Ca基因3’端下游的。增强子在各种T细胞中都有可能表达。等位基因的转录和重排时起作用，而使δ等位基因沉默。

近交

近交是指有亲缘关系的个体间的交配或配子的结合，包括自交(selfing)、全同胞交配、半同胞交配、表兄妹间交配和回交等。近交的一个最重要的遗传效应就是近交衰退，表现为近交后代的生活力下降，适应能力减弱，抗病能力较差，或者出现一些畸形性状。此时，下代个体得到的一对等位基因将不仅是纯合的，而且在遗传上是等同的。

伴性遗传

伴性遗传是性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式。摩尔根等对这种遗传方式的解释是：果蝇是XY型性别决定动物，控制白眼的隐性基因（W）位在X性染色体上，而Y染色体上却没有它的等位基因。后者若与白眼雄蝇回交，应产生1/4红眼雌蝇，l/4红眼雄蝇，1/4白眼雌蝇，l/4白眼雄蝇。图2示红绿色盲在某个家系中的遗传情况。

侯云德

70年代中后期侯云德同志对人白细胞干扰素的诱生及纯化进行了深入的研究，发现人脐血白细胞具有较强的干扰素诱生能力，选育出高产病毒株NDV－F系，最终研制成临床级干扰素制剂。1990年又组建成带有原核增强子样序列的pBV320系列通用型高效表达载体。他获得的基因工程产品新药证书已有5个。

红细胞生成性卟啉病

概述：红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，其中以第217位点上的胞嘧啶（C）代替胸腺嘧啶（T）的突变型最为多见，占突变总病例的26%。

Gunther病

概述：红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，其中以第217位点上的胞嘧啶（C）代替胸腺嘧啶（T）的突变型最为多见，占突变总病例的26%。

红细胞生成性尿卟啉病

概述：红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，其中以第217位点上的胞嘧啶（C）代替胸腺嘧啶（T）的突变型最为多见，占突变总病例的26%。

限雌遗传

限雌遗传hologynicinheritance由X染色体上隐性基因支配的性状，在Y染色体上存有其正常等位基因时，该性状不会在雄体出现，只在纯结合的雌体中表现出来，此现象称限雌遗传，是伴性遗传的一种类型，也是一种限性遗传。此外，在ZW型性决定中，限雄性，限雌性的关系恰相反，目前尚不知道有适当例子。

奠基者效应

当一个新的群体只由几个个体建立起来时，就发生了随机漂变的极端情况，即称为奠基者效应(foundereffect)。湖泊、隔离的森林和生境中也有这种情况。在几个基因座上可以观察到遗传漂变的作用。MN血型基因座上，M等位基因频率在德国人和美国人群体都为0．54，可是这个社团的德裔美国人却达0．65。

转座子

转座子是细菌细胞里发现的一种复合型转座因子，这种转座因子带有同转座无关的一些基因，如抗药性基因；同时受体分子的靶位点序列也重复了一份拷贝。酿酒酵母(Saccharomvcescerf—visiae)的生命周期中有双倍体细胞和单倍体细胞两种类型。这两个基因贮存了两种接合型等位基因，当转座给MAT基因座时就发生了接合型的转换。

哈迪-温伯格定律

哈迪-温伯格定律是1908年数学家哈迪（G.H.Hardy）和医生温伯格(W.Weinberg)分别提出关于基因频率稳定性的见解。在一个有性生殖的自然种群中，在符合以下5个条件的情况下，各等位基因的频率和等位基因的基因型频率在一代一代的遗传中是稳定不变的：种群大；种群中个体间的交配是随机的；没有突变发生；没有自然选择。

单因子杂种

单因子杂种指只有1对等位基因不同的两个（同质的）亲本所形成的杂种，称为单性杂种或单因子杂种。杂种按等位基因间的显隐性关系，完全或不完全表现出显性性状或中间型。从理论上说，可以期待整个杂种群体应都具有相同的基因型。杂种第二代在完全显性的时候表现出3∶1的分离比，在不完全显性的时候表现为1∶2∶1的分离比。

遗传平衡多态性

也就是在一个群体中，只要等位基因存在，就会有两种或两种以上的基因型，其中最低的基因频率也不能仅用突变来维持，各基因型达到了遗传平衡，这种情况称为平衡多态性（balancedpolymorphism）。纯合子一般死亡。类似的情况还有其它的有害基因，如地中海贫血、血红蛋白C、G6PD缺陷以及Duffy血型的Fy基因等。

基因网络系统

基因网络系统是鲍文奎先生提出的，该系统认为，不同的生物其基因组都有一套保证个体正常生长与发育的遗传信息，包括全部的编码基因，控制基因表达的控制序列，以及协调不同基因之间相互作用的组分。

同等位基因

同等位基因是等位基因的一种，是仅在特殊的条件下，或应用特别的检验出方法，才可发现的不同的等位基因。

分离现象

分离现象是杂种生物在形成性细胞时，等位基因相互分离，进入到不同的配子中去的现象。设CC代表纯种开红花的豌豆植株，cc代表开白花的植株，则F1的杂合体为Cc，当减数分裂时，这对等位基因相互分离，形成C和c两种配子。这些配子随机受精，F2形成CC、Cc、cc三种基因型的个体，成1∶2∶1之比，这是基因型的分离比。

HLA基因复合体

3．类基因区含有编码补体成分C2、C4、B因子及TNF、热休克蛋白和21羟化酶的基因。2．共显性遗传共显性（co-dominance）是指某位点的等位基因不论是杂合子还是纯合子，均能同等表达，两者的编码产物都可在细胞表面检测到。虽然HLA的基因分型技术发展很快，但目前仍不能完全取代血清学分型法和细胞分型法（详见第二十八章）。

基因互作

基因互作是不同对等位基因间的相互作用。让纯种豌豆型与纯种玫瑰型杂交，F1既不是豌豆型，也不是玫瑰型，而是胡桃型；例如影响西葫芦的显性白皮基因（W）对显性黄皮基因（Y）有上位作用。抑制作用与上位作用不同，抑制基因本身不能决定性状，而显性上位基因除掩盖别的基因表现外，本身还能决定性状。

颅脑损伤所致的精神行为障碍

脑外伤后慢性期精神障碍：神经认知障碍：在急性期意识障碍恢复之后，患者对受伤前后的经历有遗忘（顺行性遗忘或逆行性遗忘）。脑外伤后综合征的发病原因是器质性或为功能性迄今仍无定论。颅脑损伤后抑郁状态，多伴有头疼、头晕、睡眠障碍、注意力不集中、易激惹、记忆减退、思维迟缓、情绪不稳等症状。

半合子

半合子指虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合子。含有这种基因座位的染色体部分发生缺失的染色体在发生交换重组后也同样呈半合状态，这时雌果蝇只带一个w基因而表现为白眼。

同效基因

座位不同的二个或者二个以上的基因，具有表现相同性状作用时称为同效基因（H．Nilsson-Ehle，1909）。这时，在表现程度上与显性基因的数目多少没有关系，但小麦的籽粒颜色的遗传则与三对同效基因有关，然而由于各别的显性基因的作用可以等价地累加，因此在F2中颜色的深浅可以分离成6个等级。

基因组数据库

基因组数据库(GDB)为人类基因组计划(HGP)保存和处理基因组图谱数据。目前GDB中有：人类基因组区域(包括基因、克隆、amplimersPCR标记、断点breakpoints、细胞遗传标记cytogeneticmarkers、易碎位点fragilesites、EST序列、综合区域syndromicregions、contigs和重复序列)；

基因座

基因座（locus）是指基因在染色体上的位置，同一座位上可能有不同类型的等位基因；在分子水平上，是有遗传效应的DNA序列。一个基因座可以是一个基因，一个基因的一部分，或具有某种调控作用的DNA序列。基因座与位点（site）不同，后者是一个顺反子内部的突变位置，可以小到一个核苷酸对。

HLA-Ⅲ类基因

HLA-Ⅲ类基因（classⅢgenes）是指处于Ⅰ类和Ⅱ类基因间的等位基因，能产生许多生物学功能不同的分子，如Bf、C2、C4、C6等。

HLA-Ⅱ类基因

HLA-Ⅱ类基因（classⅡgenes）是HLA-D区域DR、DQ、DP座位上的等位基因，用混合淋巴细胞培养技术或淋巴细胞毒试验或DNA分型法指定。

抗-HLA-DR

概述：T淋巴细胞上的特异性受体或B淋巴细胞释放的免疫球蛋白，这些主要组织相容性复合体（MHC）的糖蛋白引起人们很大的兴趣。别名：抗-HLA-DR抗组织相容性抗原-DR抗体的医学检查：检查名称：抗组织相容性抗原-DR抗体分类：免疫学检查自身抗体测定抗组织相容性抗原-DR抗体的测定原理：同Raji细胞免疫酶抑制法。

HLA定型

概述：HLA即人类白细胞抗原（Humanleucocyteantigen），是人类的组织相容性系统。这是一组广泛分布于人体有核细胞表面的抗原，受控于人类第6号染色体短臂。HLA有高度多态性，每个位点至少有两个以上的等位基因。HLA定型的医学检查：检查名称：HLA定型分类：免疫学检查细胞免疫测定HLA定型的测定原理：同血清学测定法。

伴随性状

属于连锁的伴随性状如椭圆形红细胞增多症常见于Rh血型阳性者。属于关联的伴随性状如O型血者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30％-40％。例如强直性脊柱炎与HLA系统的B27等位基因有关联。强直性脊柱炎患者中HLA-B27频率非常高，相对风险比为87.4，即有B27者，患本病风险是无B27者的87.4倍。最近已广泛使用DNA多态遗传标记。