强直性肌营养不良

强直性肌营养不良

疾病分类：神经内科疾病概述：临床表现：本病可发生于任何年龄,但多见于青春期后,男多于女。临床特征与MD1相似，表现显著的肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩，伴肌强直，也可有白内障、额秃、睾丸萎缩、糖尿病、心脏异常和智力异常等。强直性肌营养不良可能首选苯妥英，因其他药物对心脏传导有不良影响；

先天性肌强直

先天性肌强直的动物模型肌强直性山羊肌肉体外研究发现，肌强直过度兴奋性(反复点火和后放电)是横管系统氯离子电导减低所致，人类肌强直肌肉也证实氯离子电导减低、强直性肌纤维膜高兴奋状态与异常钠通道再开放有关。约1/3的本病患者有心电图改变。婴儿期出现明显肌强直倾向于先天性肌强直，很少是本病。

抗乙酰胆碱受体抗体

概述：重症肌无力（myastheniagravis，MG）是一种神经肌肉系统疾病，由于病人的自身抗体与神经肌肉接头处的乙酰胆碱受体（AchR）结合，对其可以起到封闭和破坏作用，使得神经冲动不能传导至肌肉而表现为肢体的软弱无力。（3）抗AchR抗体阳性亦可见于其他的一些疾病，如胆汁性肝硬化、癫痫、强直性肌营养不良和DOWN病等。

肌电图检查

肌电图可用于鉴别神经源性和肌源性肌肉萎缩，了解神经损伤的程度、部位和再生的情况，帮助制定正确的神经肌肉康复治疗计划，作为康复训练中的肌肉作用、力量和疲劳的指导。操作名称：肌电图检查适应证：肌电图检查适用于：1.肌源性疾病废用性肌萎缩、重症肌无力、先天性肌强直和强直性肌营养不良等。

Schwartz-Jampel氏综合征

概述：又称软骨营养障碍性肌强直。病人尿液中硫酸软骨素异常增多，故认为可能属于硫酸软骨素-4尿的一种粘多糖异常疾病。生后1个月内发病。可见躯干小，相应的长骨短小，骨化程度较年轻、全身骨疏松、颅骨不发育以及颅底陷入症等异常，胸廓变化、脊柱侧弯、椎体扁平，髋外翻以及肩、肘、膝等关节挛缩。

AchR-Ab

概述：重症肌无力（myastheniagravis，MG）是一种神经肌肉系统疾病，由于病人的自身抗体与神经肌肉接头处的乙酰胆碱受体（AchR）结合，对其可以起到封闭和破坏作用，使得神经冲动不能传导至肌肉而表现为肢体的软弱无力。（3）抗AchR抗体阳性亦可见于其他的一些疾病，如胆汁性肝硬化、癫痫、强直性肌营养不良和DOWN病等。

免疫球蛋白 IgG

正常值：脐血7.6～降低：遗传性或获得性抗体缺乏症，混合性免疫缺陷综合症，选择性ＩｇＧ缺乏症，蛋白丢失性肠病，肾病综合症，强直性肌营养不良，免疫抑制剂治疗等。化验取材：血液化验方法：体液免疫检测化验类别一：免疫功能检查化验类别二：体液免疫检测参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》