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先天性代谢异常
先天性代谢异常是代表性的先天性代谢异常是因为存在异常的基因型，使得基因的初级生产物蛋白质（特别是酶）的质或量发生异常，因而原先由这些蛋白质所参与的代谢过程也就发生异常，通过下列机制表现出种种有害的症状。（如全身白化症、肾上腺性征综合症、甲状腺肿呆小症）；
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代谢性内障
概述：许多全身病，特别是内分泌障碍性疾病，多合并不同类型的白内障，即代谢性白内障（metaboliccataract）。而在糖尿病患者，血糖水平增高，可以通过房水迅速扩散到晶状体内，使己糖激酶活性达到饱和，并激活醛糖还原酶。代谢性白内障的临床表现：糖尿病性白内障是以密集的前囊膜下小空泡形成开始的。
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惊厥
6%的小儿曾有过一次或多次惊厥。其原因为：婴幼儿大脑皮层发育未臻完善，因而分析鉴别及抑制功能较差；神经髓鞘未完全形成，绝缘和保护作用差，受刺激后，兴奋冲动易于泛化；献血反应·惊厥（convulsions）是指表现为四肢、躯干与颜面部骨髂肌非自主地阵挛或强直性抽搐，并伴有关节运动与意识障碍的罕见献血反应。
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小儿惊厥
诊断检查：1．病史(1)小儿腹痛病因复杂，首先应熟悉各年龄期小儿腹痛的临床表现特点：新生儿仅表现为持续或阵发性哭吵、两下肢屈曲、烦躁不安、面色苍白、出汗、精神萎靡或拒奶。④常伴有原发疾病的症状：如大叶肺炎的发热、咯铁锈色痰等。
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Marinesco–Sjogren氏综合征
概述：又称Garland–Moorehuse氏综合征、Sjogren氏Ⅱ型综合征，遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征。病因病理病机：病因未明。为常染色体隐性遗传。躯干、四肢共济失调，构音障碍，眼球震颤、斜视、肌肉发育不良、肌萎缩及肌张力降低等，锥体束征进展时呈痉性瘫痪，有时癫痫发作。肌电图无特异性改变。
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Phe
D-型苯丙氨酸存在于多肽抗菌物质的短杆菌肽S、酪氨酸杆菌肽、枯草杆菌肽等的成分中，但在蛋白质中不含有D-型化合物。含量测定：取本品约0.13g，精密称定，加无水甲酸3ml溶解后，加冰醋酸50ml，照电位滴定法（2010年版药典二部附录ⅦA），用高氯酸滴定液（0.1mol/L）滴定，并将滴定的结果用空白试验校正。
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West氏综合征
概述：又称婴儿痉挛症、点头子痫、全身性肌阵挛发作等，为癫痫的一个亚型。病因病理病机：特发性者占40%，症状性者以围产期缺氧、结节性硬化、大脑发育不全为多见，此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症、高组氨酸血症、低血糖症等先天性代谢异常。（三）苯丙酮尿症（phenylketonuria）属常染色体隐性遗传，为一种氨基酸代谢病。
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出生前诊断
出生前诊断是了解子宫内胎儿状态的方法。又可称为子宫内诊断。在妊娠的较早时期（妊娠10—20周），进行羊水穿刺，应用浮游在羊水中的胎儿的细胞，可以对胎儿的性别、染色体异常以及其他许多种先天性代谢异常作出诊断。在这个意义上亦可称之为羊水诊断。
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子宫内诊断
出生前诊断是了解子宫内胎儿状态的方法。又可称为子宫内诊断。在妊娠的较早时期（妊娠10—20周），进行羊水穿刺，应用浮游在羊水中的胎儿的细胞，可以对胎儿的性别、染色体异常以及其他许多种先天性代谢异常作出诊断。在这个意义上亦可称之为羊水诊断。
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苯丙氨酸
D-型苯丙氨酸存在于多肽抗菌物质的短杆菌肽S、酪氨酸杆菌肽、枯草杆菌肽等的成分中，但在蛋白质中不含有D-型化合物。含量测定：取本品约0.13g，精密称定，加无水甲酸3ml溶解后，加冰醋酸50ml，照电位滴定法（2010年版药典二部附录ⅦA），用高氯酸滴定液（0.1mol/L）滴定，并将滴定的结果用空白试验校正。
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代谢性白内障
概述：许多全身病，特别是内分泌障碍性疾病，多合并不同类型的白内障，即代谢性白内障（metaboliccataract）。而在糖尿病患者，血糖水平增高，可以通过房水迅速扩散到晶状体内，使己糖激酶活性达到饱和，并激活醛糖还原酶。代谢性白内障的临床表现：糖尿病性白内障是以密集的前囊膜下小空泡形成开始的。