苯丙酮尿症

苯丙酮尿症

（4）苯丙氨酸转氨酶缺乏：虽然血苯丙氨酸含量增加，但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不增高，给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。3.癫痫发作是本病的又一特征，常在1岁左右发病，约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。基因型与表型之间在大多数病人中存在相关性。

苯丙酮尿症临床路径（2016年版）

基本信息：《苯丙酮尿症临床路径（2016年版）》由国家卫生计生委办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》（国卫办医函〔2016〕577号）印发。2.血苯丙氨酸（Phe）浓度120μmol/L（2mg/dl）及苯丙氨酸/酪氨酸（Phe/Tyr）2.0。：1.无Phe饮食配伍母乳或天然低蛋白辅食。

苯丙酮酸尿

疾病别名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙氨酸羟化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代码ICD:E70.0疾病分类儿科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。约1/4病儿有癫痫发作。内含子长度为1～

小儿智力低下

智力低下（mentalretardation,MR）是发生发育时期内，一般智力功能明显低于同龄水平，同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病。在诊断过程中，应详细收集儿童的生长发育史，全面进行体格和神经精神检查，将不同年龄儿童在不同发育阶段的生长发育指标与正常同龄儿童进行对照和比较，判定其智力水平和适应能力，作出临床判断。

West氏综合征

概述：又称婴儿痉挛症、点头子痫、全身性肌阵挛发作等，为癫痫的一个亚型。病因病理病机：特发性者占40%，症状性者以围产期缺氧、结节性硬化、大脑发育不全为多见，此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症、高组氨酸血症、低血糖症等先天性代谢异常。（三）苯丙酮尿症（phenylketonuria）属常染色体隐性遗传，为一种氨基酸代谢病。

病残儿医学鉴定管理办法

第三条本办法中的病残儿是指因先天（包括遗传性和非遗传性疾病）或后天患病、意外伤害而致残，目前无法治疗或经系统治疗仍不能成长为正常劳动力的。2．指导原则（1）染色体病的病儿，应同时进行父母染色体检查，正常时可考虑再生育，但须经产前诊断为正常胎儿者。

社区获得性肺炎临床路径（2016年版）

（7）少尿：尿量20ml/h，或80ml/4h，或并发急性肾功能衰竭需要透析治疗。（3）胸部正侧位X线片、心电图。2．重症肺炎患者：（1）当无铜绿假单胞菌感染危险因素时：①静脉注射β-内酰胺类/β-内酰胺酶抑制剂（如阿莫西林/克拉维酸、氨苄西林/舒巴坦）或头孢曲松、头孢噻肟或厄他培南联合静脉注射大环内酯类。

支气管哮喘临床路径（2016年版）

基本信息：《支气管哮喘临床路径（2016年版）》由国家卫生计生委办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》（国卫办医函〔2016〕577号）印发。2.必要时行气管插管和机械通气。（3）红细胞沉降率、C反应蛋白、免疫球蛋白、补体、D-二聚体、脑钠肽、心肌酶谱、出凝血检查。

慢性阻塞性肺疾病临床路径（2016年版）

基本信息：《慢性阻塞性肺疾病临床路径（2016年版）》由国家卫生计生委办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》（国卫办医函〔2016〕577号）印发。（2）肝功能、肾功能、电解质、血气分析、凝血功能、D-二聚体（D-dimer）、红细胞沉降率、c反应蛋白（CRP）；

重度子宫内膜异位症临床路径（2016年版）

基本信息：《重度子宫内膜异位症临床路径（2016年版）》由国家卫生计生委办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》（国卫办医函〔2016〕577号）印发。（2）肝功能、肾功能、血生化、血糖、血型、凝血功能；4.病理：术后石蜡切片，必要时术中冰冻切片。

女性重度盆腔器官脱垂临床路径（2016年版）

手术方式：1.阴道前壁修补术2.阴道后壁修补术3.经阴道子宫切除术4.曼式手术（阴道前后壁修补术、主韧带缩短、宫颈部分截除术）5.阴道全封闭术/阴道半封闭术6.盆腔重建手术（子宫骶骨固定术、高位骶韧带悬吊术、骶棘韧带悬吊术、植入网片的盆底重建术等）。2.术中、术后并发症需对症处理及进一步治疗。

单纯性孔源性视网膜脱离临床路径（2016年版）

基本信息：《单纯性孔源性视网膜脱离临床路径（2016年版）》由国家卫生计生委办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》（国卫办医函〔2016〕577号）印发。（4）散瞳剂。4.伴严重玻璃体积血、脉络膜脱离、先天性脉络膜缺损、脉络膜脱离等眼部异常，不进入路径。

角膜白斑穿透性角膜移植术临床路径（2016年版）

基本信息：《角膜白斑穿透性角膜移植术临床路径（2016年版）》由国家卫生计生委办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》（国卫办医函〔2016〕577号）印发。3．术后应用糖皮质激素、抗生素以及抗免疫排斥滴眼液点眼，应用促进角膜伤口愈合的滴眼液点眼。

肠闭锁临床路径（2016年版）

基本信息：《肠闭锁临床路径（2016年版）》由国家卫生计生委办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》（国卫办医函〔2016〕577号）印发。部分病例产前诊断发现“双泡征”、“三泡征”或者胎儿肠管扩张伴或不伴羊水过多或偏多。

皮肤恶性黑色素瘤临床路径（2016年版）

单个大的#或局部2-3个可触及的淋巴结转移，原发灶无溃疡；

神经源性膀胱临床路径（2016年版）

基本信息：《神经源性膀胱临床路径（2016年版）》由国家卫生计生委办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》（国卫办医函〔2016〕577号）印发。行回肠浆肌层膀胱扩容术。2.体格检查：主要有泌尿系统及下肢运动系统的阳性体征。2.膀胱造瘘管及尿管拔除，患儿自主排尿可。

后尿道瓣膜临床路径（2016年版）

基本信息：《后尿道瓣膜临床路径（2016年版）》由国家卫生计生委办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》（国卫办医函〔2016〕577号）印发。2.体格检查：主要有泌尿系统的阳性体征。2.尿动力学检查，IVP及排尿造影，泌尿系彩超及CTU，磁共振水成像。

肾盂输尿管连接部梗阻性肾积水临床路径（2016年版）

基本信息：《肾盂输尿管连接部梗阻性肾积水临床路径（2016年版）》由国家卫生计生委办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》（国卫办医函〔2016〕577号）印发。（6）有尿路感染史者需行排尿性膀胱尿道造影以排除膀胱输尿管反流。

脑梗死临床路径（2016年版）

（4）颈部动脉血管超声；2.根据具体情况可选择的检查项目：（1）自身免疫抗体[抗核抗体（ANA）、可提取性核抗原（ENA）、抗中性粒细胞浆抗体（ANCA）等]、红细胞沉降率、同型半胱氨酸，纤维蛋白原水平、易栓检查、抗心磷脂抗体、维生素B12、叶酸。4.降低颅内压：可选择甘露醇、甘油果糖、呋噻米、高渗盐水和白蛋白等。

Graves病临床路径（2016年版）

2.体征：心率加快，甲状腺肿大（可伴血管杂音），手震颤，甲状腺相关眼病表现，胫前粘液性水肿或类杵状指等。（3）如需评估有无气管压迫，行颈部数字摄片（DR）侧位片或颈部CT检查（4）如需评估有无其它自身免疫病，行1型糖尿病、原发性血管炎、自身免疫肝病等疾病相关抗体测定（七）治疗方案与药物选择。

先天性胆管扩张症临床路径（2016年版）

基本信息：《先天性胆管扩张症临床路径（2016年版）》由国家卫生计生委办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》（国卫办医函〔2016〕577号）印发。2.术后抗菌药物：二代头孢类（如头孢呋辛）、三代头孢类（如头孢曲松或头孢哌酮）及甲硝唑，用药时间一般为3～

肾母细胞瘤（Ⅰ-Ⅱ期）临床路径（2016年版）

基本信息：《肾母细胞瘤（Ⅰ-Ⅱ期）临床路径（2016年版）》由国家卫生计生委办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》（国卫办医函〔2016〕577号）印发。4.必要时行骨穿和核素骨扫描。（七）预防性抗菌药物选择与使用时机。3.手术方式：肾切除术＋区域淋巴结活检。

遗传性代谢缺陷病

②进一步诊断：根据初筛结果，选择测定血中蓄积物质含量及尿中排泄物质情况，如血中半乳糖、果糖、氨基酸、有机酸、铜、铜蓝蛋白、TSH、rT3、皮质激素，尿中乳糖、氨基酸、尿酸及其他有机酸含量，测定代谢异常情况，如葡萄糖耐量试验、半乳糖耐量试验、白细胞内包涵体等。①肝豆状核变性，可用络合剂D－青霉胺20mg／(kg?

新生儿呼吸窘迫综合征临床路径（2016年版）

基本信息：《新生儿呼吸窘迫综合征临床路径（2016年版）》由国家卫生计生委办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》（国卫办医函〔2016〕577号）印发。：1.病情恢复，自主呼吸平稳，血气分析和胸部X线片正常或好转，不需要呼吸支持，无呼吸暂停。

大动脉炎临床路径（2016年版）

基本信息：《大动脉炎临床路径（2016年版）》由国家卫生计生委办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》（国卫办医函〔2016〕577号）印发。（3）免疫抑制剂：常用的免疫抑制剂为环磷酰胺、甲氨蝶呤/硫唑嘌呤、吗替麦考酚酯、环孢霉素等；（2）外科手术治疗。

年龄相关性白内障临床路径（2016年版）

基本信息：《年龄相关性白内障临床路径（2016年版）》由国家卫生计生委办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》（国卫办医函〔2016〕577号）印发。：术前抗菌药物眼药水，4-6次/天，用药1-3天。2.手术方式：超声乳化白内障摘除术+人工晶体植入术（IOL）；

腹膜后神经母细胞瘤（Ⅰ-Ⅱ期）临床路径（2016年版）

必需的检查项目：1.实验室检查：血常规、血型、尿常规、便常规、凝血功能、血电解质、血气分析、肝功能、肾功能、VMA／HVA、神经元特异性烯醇化酶（NSE）、碱性磷酸酶（LDH）、铁蛋白、感染性疾病筛查，根据病情可选择甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）等项目；5.必要时行核素骨扫描或PET/CT检查。

食管闭锁临床路径（2016年版）

基本信息：《食管闭锁临床路径（2016年版）》由国家卫生计生委办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》（国卫办医函〔2016〕577号）印发。按照《抗菌药物临床应用指导原则（2015年版）》（国卫办医发〔2015〕43号）执行，围手术期可根据患者情况予使用预防性抗生素。

粘多糖病

1、粘多糖贮积症I型又称Hurler综合征。粘多糖实名为氨基葡聚糖，是骨基质和结缔组织细胞的主要成分，它是由糖醛酸和N—乙酰己糖胺或其硫酸酯组成的双糖单位的重复序列大分子，是多阴离子多聚体的糖胺多糖，其中的主要成分有硫酸皮肤素（DS）硫酸类肝素（HS），流散角质素（KS），硫酸软骨素（CS）和透明质酸（HA）等。

常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传病（autosomalrecessivedisorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。按照“一个基因、一个酶”（onegeneoneenzyme）或“一个顺反子、一个多肽”（onecistrononepolypeptide）的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。

尿氯化铁

正常值：阴性。化验结果意义：阳性：苯丙酮尿症、酪氨酸血症、组氨酸血症等。化验取材：尿液化验方法：尿液检查化验类别一：体液和排泄物检查化验类别二：尿液检查参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》

天冬甜素

药品说明书：别名：阿司帕坦,阿斯巴甜,天冬甜精,依括片外文名：Aspartame,EqualTablets作用与特点：一种氨基酸甜味剂,是蔗糖甜度的200倍.作为甜味品用于糖尿病及老年人.小儿苯丙酮尿症病人禁用.本品不宜蒸煮或溶于沸水中,以免分解.用法用量：口服:视口味适量溶于饮料中.规格：片剂:18mg;小粒粉剂:38mg.

尿苯丙酸试验

概述：由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足，使代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液排出。检查名称：尿苯丙酸试验分类：体液和排泄物检查尿液检查化验取材：尿液尿苯丙酸试验的原理：三氯化铁法：尿中苯丙酮酸在酸性条件下，与三氯化铁作用，呈蓝绿色；相关疾病：苯丙酮尿症

新生儿疾病筛查管理办法

第二条本办法所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。第三条本办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。

四氢生物蝶呤缺乏症临床路径（2016年版）

：根据中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组及中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组《高苯丙氨酸血症的诊治共识》（中华儿科杂志，2014，52（6）:420-425）、中华人民共和国卫生部《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范（2010版）》[中国儿童保健杂志，2011，19（2）：190-191]。

热性惊厥

疾病分类：儿科疾病概述：热性惊厥是小儿时期较常见的中枢神经系统功能异常的紧急症状，在婴幼儿更为多见，好发年龄为6个月～疾病描述：与前面介绍的GEFS＋不同，热性惊厥（FS）的发作均与发热性疾病中体温骤然升高有关。发作后患儿除原发疾病表现外，一起恢复入场，不留任何神经系统体征。

先天性代谢异常

先天性代谢异常是代表性的先天性代谢异常是因为存在异常的基因型，使得基因的初级生产物蛋白质（特别是酶）的质或量发生异常，因而原先由这些蛋白质所参与的代谢过程也就发生异常，通过下列机制表现出种种有害的症状。（如全身白化症、肾上腺性征综合症、甲状腺肿呆小症）；