侏儒症

侏儒症

侏儒症是一种内分泌代谢性疾玻侏儒症患者身材特别矮小，成人往往不足120厘米，儿童身高比同年龄平均值低30％以上。垂体分泌的生长激素有促进骨骼生长和促进蛋白质合成，减少蛋白质分解，从而促使肌肉发达等作用。对侏儒症治疗的关键是早诊断、早治疗，除针对病因的治疗外，可使用人生长激素等促进生长的药物。

垂体性侏儒症

这些因素完全有可能引起其他下丘脑和垂体的激素分泌异常，但特发性垂体性侏儒症几乎都是孤立的生长激素缺乏。虽然微量测定技术已更新，由原来的放射免疫分析，改为现在的免疫放射分析，敏感性提高多个数量级，仍不能区分出血中正常的下限与垂体GH缺乏性侏儒症的GH水平，这可能与正常人血中GH的基础值很低有关。

生长（激）素

脑垂体前叶分泌的能促进身体生长的一种激素。巨人症和肢端肥大症如果是垂体前叶肿瘤所致，可进行局部放射线照射治疗或手术切除，大剂量雌激素有抑制垂体分泌生长素的作用。此外，部分侏儒症患儿，其垂体分泌生长激素的细胞并不减少，发病环节可能在下丘脑神经分泌细胞呈退行性变化，导致生长激素释放激素缺乏。

生长激素缺乏性侏儒症

本病多见于男性。应作视野检查、蝶鞍X线摄片等，必要时可作CT、磁共振等以除外垂体瘤。如伴有甲状腺功能减退，须给与甲状腺激素，对下丘脑性特发性生长激素缺乏性侏儒症还可采用人工合成的生长激素（GHRHI—44）治疗，24μg/kg体重，每晚前皮下注射，连续6个月，可使省长速度明显增加，疗效与人生长激素相似。

生长激素

血清生长激素测定有助于巨人症、肢端肥大症、遗传性生长激素生成缺陷所致的生长激素缺缺乏缺乏症诊断。抗利尿激素又称加压素。测定系统中，一定量的125I-GH与标准GH或待测样品和有限量的肝细胞膜受体制剂一起，在适当条件下温育，待反应达到平衡，经离心沉淀即可分离GH与受体制剂复合物及游离GH。2.皮下注射每周剂量分６～

血吸虫

血吸虫又称裂体吸虫。雌虫比雄虫明显细长，呈线状。初产出的卵内含一个受精卵细胞和约20个卵黄细胞，在肠壁或肝脏内逐渐发育成毛蚴。脱去尾问成为童虫，在宿主体内移行发育，在移行发育过程中未能到达门静脉系统的童虫，因不能发育为成虫而死亡。血吸虫病是严重危害人体健康的寄生虫病。

垂体性矮小病

概述：垂体性侏儒症系指青春期以前垂体前叶生长激素缺乏所致的生长发育障碍。临床上分为特发性和继发性，以前者为多，占全部垂体性侏儒症的６０-７０％，后者因下丘脑－垂体的器质性病变所致，主要有颅咽管瘤、松果体瘤等。女性无月经，乳房不发育，子宫小，外阴幼稚，无腋毛。２．Ｘ线检查骨龄幼稚。

氨基酸羟脯氨酸

化验结果意义：增高：肢端肥大症，甲亢，甲旁亢，糖尿病，多发性骨折，软组织创伤等。化验取材：血液化验方法：代谢物检测化验类别一：血液检查化验类别二：代谢物检测参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》多发性骨折软组织创伤侏儒症甲减单纯性肥胖

氨基多糖病

疾病别名又称粘多糖病I型疾病分类皮肤性病科疾病概述本病又称粘多糖病I型，是由酸性粘多糖代谢障碍引起的疾病。病因迄今未明。根据尿中氨基多糖成分，常把本病分成六型，除本型外，尚有Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ型，但其它型极罕见。但需与其它原因所致的侏儒症、智力低下、先天愚型的综合征相鉴别。

生长激素介素－C

正常值：青春期前0.1～1.9kU／L女0.5～降低：侏儒症，垂体功能减退，甲减，恶病质，ＧＨ－抵抗性侏儒（Ｌａｒｏｎ氏侏儒症），肝硬变等。化验取材：血液化验方法：激素及激素代谢物检测化验类别一：血液检查化验类别二：激素及激素代谢物检测参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》

胰岛素样生长因子-1

胰岛素样生长因子-1说明书：药品名称：胰岛素样生长因子-1英文名称：Insulin-LikeGrowthFastor-1别名：生长素介质-1；Somatomedin-1分类：内分泌系统药物糖尿病及胰岛疾病用药物剂型：每小瓶含胰岛素样生长因子-110mg。其中的生长素介质结合蛋白-3（IGFBP-3）是依赖于生长激素的，而且是生长素介质的主要循环载体蛋白。

生长素介质-1

胰岛素样生长因子-1说明书：药品名称：胰岛素样生长因子-1英文名称：Insulin-LikeGrowthFastor-1别名：生长素介质-1；Somatomedin-1分类：内分泌系统药物糖尿病及胰岛疾病用药物剂型：每小瓶含胰岛素样生长因子-110mg。其中的生长素介质结合蛋白-3（IGFBP-3）是依赖于生长激素的，而且是生长素介质的主要循环载体蛋白。

维生素D 依赖性佝偻病

疾病别名假性维生素D缺乏性佝偻病,遗传性假性维生素D缺乏性佝偻病疾病代码ICD:N15.8疾病分类肾脏内科疾病概述维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。实验室检查：1.尿液及粪便检查尿钙降低，尿磷增加；本病有搐搦及严重肌无力；

磷

若吸人大量黄磷烟雾或磷化氢，患者在十几分钟内即有呼吸困难，继后发生肺水肿等症状，可于短期内死亡。皮肤若被沾染，立即选用1%硫酸铜溶液、2%碳酸氢钠溶液或2%过氧化氢溶液冲洗皮肤；化验结果意义：增加：多发性骨髓瘤，糖尿病酮症酸中毒治疗前，乳酸性酸中毒，肾衰，甲旁减，骨折愈合期，肢端肥大症，维生素Ｄ中毒等。

短肢侏儒免疫缺陷

疾病分类：皮肤性病科疾病概述：具有短肢性侏儒症的免疫缺陷存有三种类型。3、伴有B細胞性免疫缺陷，容易罹患再发性竇肺感染病、致命性水痘和进行性苗痘，并可能发展出类似吸收不良的症状。症状体征：软骨发育不良，反复呼吸道感染、淋巴细胞减少及延迟过敏反应的降低，慢性中性粒细胞减少。

Pi

若吸人大量黄磷烟雾或磷化氢，患者在十几分钟内即有呼吸困难，继后发生肺水肿等症状，可于短期内死亡。皮肤若被沾染，立即选用1%硫酸铜溶液、2%碳酸氢钠溶液或2%过氧化氢溶液冲洗皮肤；化验结果意义：增加：多发性骨髓瘤，糖尿病酮症酸中毒治疗前，乳酸性酸中毒，肾衰，甲旁减，骨折愈合期，肢端肥大症，维生素Ｄ中毒等。

P

若吸人大量黄磷烟雾或磷化氢，患者在十几分钟内即有呼吸困难，继后发生肺水肿等症状，可于短期内死亡。皮肤若被沾染，立即选用1%硫酸铜溶液、2%碳酸氢钠溶液或2%过氧化氢溶液冲洗皮肤；化验结果意义：增加：多发性骨髓瘤，糖尿病酮症酸中毒治疗前，乳酸性酸中毒，肾衰，甲旁减，骨折愈合期，肢端肥大症，维生素Ｄ中毒等。

生长介素-C，生长激素介素-C(SM-C)

增高：某些生长激素缺乏性侏儒症，垂体生长激素瘤（肢端肥大症、巨人症或肢端肥大巨人症等），骨折愈合期，妊娠等。化验取材：血液化验方法：激素及激素代谢物检测化验类别一：血液检查化验类别二：激素及激素代谢物检测参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》

黏多糖贮积症Ⅵ型

疾病别名粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,马-拉综合征,多发性营养不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。疾病病因本病常染色体隐性遗传。实验室检查：尿液中有过多的硫酸皮肤素。

复睾酮

药品说明书：别名：长效盖世维雄;复睾酮,加强睾丸素适应症：临床上主要用于治疗无睾症或类无睾症、隐睾症、功能性子宫出血、月经过多、子宫内膜异位症、子宫肌瘤、更年期综合征、转移性乳腺癌和卵巢癌、垂体性侏儒症、老年性骨质疏松、再生障碍性贫血等。本品可引起黄疸、肝功能障碍，故肝病、肾病及心力衰竭患者慎用；

环戊丙酸睾丸酮

药品说明书：适应症：本品为人工合成的雄激素，其作用同睾丸素，而且较强。临床上主要用于治疗无睾症或类无睾症、隐睾症、功能性子宫出血、月经过多、子宫内膜异位症、子宫肌瘤、更年期综合征、转移性乳腺癌和卵巢癌、垂体性侏儒症、老年性骨质疏松、再生障碍性贫血等。孕妇及前列腺癌患者忌用。

Cockayne氏综合征

概述：又称，小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征；视网膜变性、视神经萎缩及传导性耳聋；所有病人均有精神发育迟滞。而Cockayne氏综合征患者生长激素、血脂、胆固醇与磷脂之比均正常。（二）Werner综合征其特征为儿童后期或青年期发生过衰老，亦为常染色体隐性遗传，两性发病率相等。

总羟基脯氨酸

42μmol/L女：0～35μmol/L化验结果意义：(1)升高：肢端肥大症、甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能亢进、糖尿病、多发性骨折。化验取材：血液化验方法：氨基酸、氮化物、有机酸测定化验类别一：血液生化检查化验类别二：氨基酸、氮化物、有机酸测定参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》糖尿病

精子数

概述：精子计数是在显微镜下计算一次排出的精液中精子数量，对男性生育能力评估有一定价值。精子数的医学检查：检查名称：精子数分类：体液和排泄物检查精液和前列腺液检查化验取材：精液精子数的测定原理：取重碳酸钠稀释液将精液做一定倍数的稀释，破坏其黏稠性，并用甲醛固定精子，混匀后滴入计数池，显微镜下计数。

加强睾丸素

药品说明书：别名：长效盖世维雄;复睾酮,加强睾丸素适应症：临床上主要用于治疗无睾症或类无睾症、隐睾症、功能性子宫出血、月经过多、子宫内膜异位症、子宫肌瘤、更年期综合征、转移性乳腺癌和卵巢癌、垂体性侏儒症、老年性骨质疏松、再生障碍性贫血等。本品可引起黄疸、肝功能障碍，故肝病、肾病及心力衰竭患者慎用；

腺垂体激素

人在幼年时期缺乏生长激素，可因生长迟缓，身材矮小而患侏儒症；它可促进蛋白质合成，减少蛋白质分解；促激素促激素包括促甲状腺素（TSH）、促肾上腺皮质激素（ACTH）和促性腺激素（GTH）。其中促卵泡激素能促进卵巢卵泡生长发育成熟和睾丸精子的生成，黄体生成素则促进卵巢黄体生成和睾丸间质细胞分泌雄激素。

诺酸龙癸酯

药品说明书：别名：长效多乐宝灵，癸酸诺龙外文名：NandroloneDecanoate适应症：用于慢性消耗性疾病。早产儿营养不良，手术后及骨质疏松、侏儒症、食欲不振、慢性腹泻等。１３岁儿童２５～2.本品有轻微男性化作用，故妇女使用后，可能引起长胡须和粉刺增生、多毛症、声音变粗、阴蒂肥大及闭经或月经紊乱等不良反应。

肝吸虫病

免疫诊断：皮内试验、间接血凝试验、对流免疫电泳试验、酶联免疫吸附试验、间接荧光抗体试验等都曾试用于华支睾吸虫病的辅助诊断，但检测病人结果出入较大，且与其它消化道寄生虫感染（尤以吸虫类感染）有较明显的交叉反应，不能用作确诊，现仅作为流行病学调查初筛之用。治疗药物目前吡喹酮（Praziquantel）为首选药。

脑垂体激素

腺垂体的活动，一方面受下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素、促肾上腺皮质激素释放激素、生长素释放激素等多种与垂体激素对应的神经激素的调节控制，另一方面又受到甲状腺素、肾上腺皮质激素等靶腺激素的反馈性调节。主要品种醋酸去氨加压素、基因重组人生长激素、加压素、鞣酸加压素、善宁、生长激素、生长抑素。

迟萌

疾病名称：迟萌英文名称：delayederuptionoftooth分类：口腔科牙体牙髓病牙体硬组织非龋性疾病牙发育异常牙萌出异常ICD号：K00.8病因：乳牙迟萌常由于全身性因素如维生素D缺乏或甲状腺功能不足、遗传性因素或局部牙龈黏膜肥厚、外伤、局部感染等因素，导致乳牙萌出推迟。牙龈肥厚者，择期切龈助萌；

雄烯二酮

概述：雄烯二酮（androstenedioneC19H26O2，4-雄甾烯-3，17-二酮）是从精巢或尿中提取出的具有雄性激素作用的一种甾类化合物。（5）包被管：25T×4，2～3.0nmol/L），侏儒症。附注：巴比妥类镇静剂、克罗米芬、促性腺激素及口服避孕药可使睾酮升高；雄激素、地塞米松、地高辛及酒精使结果偏低。相关疾病：绝经、多毛症

生长激素细胞

生长激素细胞在脑垂体中数量多，常成群分布在窦状毛细血管周围。该细胞分泌的生长激素主要促进全身代谢和生长，尤其可刺激骺板软骨生长，使骨增长。如分泌过多，在幼年可引起巨人症，成人发生肢端肥大症；儿童时期分泌不足则引起侏儒症。

尿17-羟类固醇

别名：17-OHCS正常值：化学测定法：0－1岁：1.4～1.0mg/24h)儿童：2.8～10mg/24h)女：5.5～化验取材：尿液化验方法：肾上腺激素测定化验类别一：激素类测定化验类别二：肾上腺激素测定参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》艾迪生病肝硬化