核苷酸

核苷酸

概述：核苷酸亦称单核苷酸。系核苷中戊糖羟基被磷酸酯化而形成的核苷磷酸酯。在细胞代谢中起作用的是5′-核苷酸，即磷酸基连在5′碳原子的羟基上。肌苷酸是嘌呤核苷酸合成的中间产物，又称次黄苷酸，为次黄嘌呤的核苷酸。不同生物的嘌呤、嘧啶终产物不尽相同，人类和某些灵长类的嘌呤代谢终产物是尿酸，可由尿中排出。

5′-核苷酸磷酸二酯酶同工酶

别名：5′-NPD正常值：聚丙烯酰胺电泳法可见Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ四个区带，无Ⅴ区带。化验结果意义：出现Ⅴ区带：原发性肝癌(特异性)、乙型肝炎表面抗原阳性者(部分)。化验取材：血液化验方法：酶类测定化验类别一：血液生化检查化验类别二：酶类测定参考资料：《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》

mRNA

MessengerRNA(mRNA)——信使核糖核酸基本信息携带遗传信息，在蛋白质合成时充当模板的RNA。1.信使RNA的启动子通常有三个保守区，－25到－30有TATA框，是解链位置，并决定转录起点；1964年Nirenberg用一种RNA聚合酶体外合成了多聚尿苷酸、多聚腺苷酸等多聚核苷酸，将这些多聚核苷酸分别用于蛋白质的体外合成。

核酸

概述：核酸是核苷酸单体聚合而成的生物大分子的一类，是生物细胞最基本和最重要的成分。今天已知核酸是生物遗传信息的贮藏所和传递者。1889年由阿尔特曼改称为核酸。核酸的分类和功能：根据戊糖，碱基的不同，核酸分为两大类，即脱氧核糖核酸（简称DNA）与核糖核酸（简称RNA）。对DNA和tRNA的空间结构了解得较多。

脱氧核糖核酸

限制酶EcoRV（绿色）与其受质DNA形成复合物。其中一种称为外切酶，可水解位于DNA长链末端的核苷酸；在分子生物学领域中使用频率最高的核酸酶为限制内切酶，可切割特定的DNA序列。螺旋酶是分子马达的一种类型，可利用来自各种核苷三磷酸，尤其是腺苷三磷酸的化学能量，破坏碱基之间的氢键，使DNA双螺旋解开成单股形式。

DNA

限制酶EcoRV（绿色）与其受质DNA形成复合物。其中一种称为外切酶，可水解位于DNA长链末端的核苷酸；在分子生物学领域中使用频率最高的核酸酶为限制内切酶，可切割特定的DNA序列。螺旋酶是分子马达的一种类型，可利用来自各种核苷三磷酸，尤其是腺苷三磷酸的化学能量，破坏碱基之间的氢键，使DNA双螺旋解开成单股形式。

基因探针

基因探针（probe）就是一段与目的基因或DNA互补的特异核苷酸序列，它可以包括整个基因，也可以仅仅是/基因的一部分；有了mRNA作模板后，在逆转录酶的作用下，就可以合成与之互补的DNA(即cDNA)，cDNA与待测基因的编码区有完全相同的碱基顺序，但内含子已在加工过程中切除。

酵母丙氨酸转移核糖核酸

酵母丙氨酸转移核糖核酸是由酵母中提取出来的运送丙氨酸的转移核糖核酸。酵母丙氨酸RNA含有76个核苷酸。由于tRNA在蛋白质生物合成中有着重要的作用，而用合成方法改变tRNA的结构以观察对其功能的影响，又是研究tRNA结构与功能的最直接手段，所以酵母丙氨酸tRNA人工合成的成功，在科学上特别在生命起源的研究上有重大意义。

分子标记

分子标记的概念有广义和狭义之分。但它的技术费用昂贵，对DNA的纯度和内切酶的质量要求很高。CAPS的基本原理是利用己知位点的DNA序列资源设计出一套特异性的PCR引物(19—27bp），然后用这些引物扩增该位点上的某一DNA片段，接着用一种专一性的限制性内切酶切割所得扩增产物，凝胶电泳分离酶切片段，染色并进行RFLP分析。

复制

染色体上的复制点是一段由100～有的解链酶与引发酶结合在一起（如大肠杆菌T4噬菌体）。DNA复制有高度的忠实性。经研究，发现DNA聚合酶的3′→5′外切核酸酶活性可以校对新生DNA链的碱基序列并改正其聚合酶活性所造成与模板相应核苷酸的“错配”。如半夏、天南星、白附子、川乌、草乌、何首乌、紫河车、香附。

人肝冻干核糖核酸

一切tRNA分子都能识别mRNA分子的核苷酸顺序，靠反密码子与mRNA上的密码子“咬合”，使被转运的特定氨基酸在mRNA上落座，按模板的指令合成一定的多肽链。（3）核糖体RNA，简写作rRNA。实验室检查证明，核糖核酸能促使肝癌相关抗原甲胎蛋白转阴，降低血清丙氨酸氨基转移氨基转移酶（ALT），改善肝炎患者的血白蛋白电泳。

核糖核酸

一切tRNA分子都能识别mRNA分子的核苷酸顺序，靠反密码子与mRNA上的密码子“咬合”，使被转运的特定氨基酸在mRNA上落座，按模板的指令合成一定的多肽链。（3）核糖体RNA，简写作rRNA。实验室检查证明，核糖核酸能促使肝癌相关抗原甲胎蛋白转阴，降低血清丙氨酸氨基转移氨基转移酶（ALT），改善肝炎患者的血白蛋白电泳。

RNA

一切tRNA分子都能识别mRNA分子的核苷酸顺序，靠反密码子与mRNA上的密码子“咬合”，使被转运的特定氨基酸在mRNA上落座，按模板的指令合成一定的多肽链。（3）核糖体RNA，简写作rRNA。实验室检查证明，核糖核酸能促使肝癌相关抗原甲胎蛋白转阴，降低血清丙氨酸氨基转移氨基转移酶（ALT），改善肝炎患者的血白蛋白电泳。

PCR

参与PCR反应体系的因素及其作用：参与PCR反应的因素主要包括模板核酸、引物、TaqDNA聚合酶、缓冲液、Mg2+、三磷酸脱氧核苷酸（dNTP）、反应温度与循环次数、PCR仪等。当用RNA作模板时，首先要进行反转录生成cDNA，然后再进行正常的PCR循环。因此不应错配。浓度太高，容易生成引物二聚体，或非特异性产物。

聚合酶链式反应

参与PCR反应体系的因素及其作用：参与PCR反应的因素主要包括模板核酸、引物、TaqDNA聚合酶、缓冲液、Mg2+、三磷酸脱氧核苷酸（dNTP）、反应温度与循环次数、PCR仪等。当用RNA作模板时，首先要进行反转录生成cDNA，然后再进行正常的PCR循环。因此不应错配。浓度太高，容易生成引物二聚体，或非特异性产物。

聚合酶链反应

参与PCR反应体系的因素及其作用：参与PCR反应的因素主要包括模板核酸、引物、TaqDNA聚合酶、缓冲液、Mg2+、三磷酸脱氧核苷酸（dNTP）、反应温度与循环次数、PCR仪等。当用RNA作模板时，首先要进行反转录生成cDNA，然后再进行正常的PCR循环。因此不应错配。浓度太高，容易生成引物二聚体，或非特异性产物。

甲状腺激素抵抗综合症

本型患者的垂体及周围组织对甲状腺激素抵抗或不敏感程度较轻，甲状腺功能状态表现被高T3、T4代偿，可维持正常的状态，无甲亢临床表现，智力正常，无耳聋，无骨骺愈合发育延迟，但可有不同程度的甲状腺肿及骨化中心延迟表现，其血中甲状腺激素浓度（T3、T4、FT3、FT4）均有升高，TSH值升高或正常，TSH不受高T3及T4的抑制。

甲状腺激素不应症

本型患者的垂体及周围组织对甲状腺激素抵抗或不敏感程度较轻，甲状腺功能状态表现被高T3、T4代偿，可维持正常的状态，无甲亢临床表现，智力正常，无耳聋，无骨骺愈合发育延迟，但可有不同程度的甲状腺肿及骨化中心延迟表现，其血中甲状腺激素浓度（T3、T4、FT3、FT4）均有升高，TSH值升高或正常，TSH不受高T3及T4的抑制。

甲状腺激素不敏感综合征

本型患者的垂体及周围组织对甲状腺激素抵抗或不敏感程度较轻，甲状腺功能状态表现被高T3、T4代偿，可维持正常的状态，无甲亢临床表现，智力正常，无耳聋，无骨骺愈合发育延迟，但可有不同程度的甲状腺肿及骨化中心延迟表现，其血中甲状腺激素浓度（T3、T4、FT3、FT4）均有升高，TSH值升高或正常，TSH不受高T3及T4的抑制。

甲状腺激素抵抗综合征

本型患者的垂体及周围组织对甲状腺激素抵抗或不敏感程度较轻，甲状腺功能状态表现被高T3、T4代偿，可维持正常的状态，无甲亢临床表现，智力正常，无耳聋，无骨骺愈合发育延迟，但可有不同程度的甲状腺肿及骨化中心延迟表现，其血中甲状腺激素浓度（T3、T4、FT3、FT4）均有升高，TSH值升高或正常，TSH不受高T3及T4的抑制。

甲状腺激素不反应综合征

本型患者的垂体及周围组织对甲状腺激素抵抗或不敏感程度较轻，甲状腺功能状态表现被高T3、T4代偿，可维持正常的状态，无甲亢临床表现，智力正常，无耳聋，无骨骺愈合发育延迟，但可有不同程度的甲状腺肿及骨化中心延迟表现，其血中甲状腺激素浓度（T3、T4、FT3、FT4）均有升高，TSH值升高或正常，TSH不受高T3及T4的抑制。

遗传密码

遗传密码指核酸巾核苷酸的排列顺序，是决定蛋白质中氨基酸的排列顺序的模板。已知核酸由4种核苷酸组成，在核酸的链式结构中，每3个核苷酸组成一个三联体密码子，这样4种核苷酸组成的三联体密码子共有43=64个。现在使用的密码是指信使核糖核酸（mRNA）中由U、C，A，G4种不同碱基的核苷酸所编的密码，全部密码子见下表：

ф6

粒子进入细胞需经过两步，第一步是噬菌体囊膜与细胞外膜的介导融合，病毒穿过外膜，与病毒颗粒结合的裂解酶消化细胞壁肽聚糖，NC释放到周质间隙；正链的第一 合成在感染后10分钟完成，感染后20分钟开始负链合成，因此大约10分钟开始翻译、前衣壳装配和包装，包装反应在负链形成之前部首核苷酸改变的影响。

工具酶

工具酶是基因重组技术不可缺少的工具。限制性内切酶有Ⅰ型和Ⅱ型限制性DNA内切酶之分，Ⅱ型能严格识别核酸序列，并在识别区内特定的核苷酸处切开DNA双链。DNA连接酶可连接平端，也连接粘端。逆转录酶（以RNA为模板合成DNA，除RNA病毒中发现外，发现大肠埃希菌DNA聚合酶Ⅰ和TaqDNA聚合酶都有逆转录活性）。

假单胞菌噬菌体ф6

粒子进入细胞需经过两步，第一步是噬菌体囊膜与细胞外膜的介导融合，病毒穿过外膜，与病毒颗粒结合的裂解酶消化细胞壁肽聚糖，NC释放到周质间隙；正链的第一 合成在感染后10分钟完成，感染后20分钟开始负链合成，因此大约10分钟开始翻译、前衣壳装配和包装，包装反应在负链形成之前部首核苷酸改变的影响。

转译

中心法则的主要内容之一。即mRNA中的核苷酸排列顺序决定多肽链中氨基酸的排列顺序，遗传信息从前者流向后者，内容未变，而“文字”发生转换，故称“转译”。转译过程包括：已激活的氨基酸和tRNA结合，进入核糖体，通过tRNA上的反密码子与核糖体上的mRNA“对号”，由mRNA上的密码子决定氨基酸依次参入多肽链而合成蛋白质。

中度重复序列

中度重复序列大致指在真核基因组中重复数十至数万（105）次的重复顺序。拷贝数可达10万左右。按本文的分类原则有些中度重复顺序则是编码蛋白质或rRNA的结构基因，如HLA基因，rRNA基因，tRNA基因,组蛋白基因,免疫球蛋白基因等。在爪蟾体细胞中5SrRNA基因约有500拷贝，而在卵细胞中5S基因可重复20000多次。

翻译

翻译，在繁体中文中通常译作转译，是蛋白质生物合成（基因表达中的一部分，基因表达还包括转录）过程中的第一步。其基本原理是竞争性抑制作用或是共价结合而占据了核糖体的活性位点。tRNA可以识别mRNA上以三个核苷酸为代码的密码子，与它们相配的tRNA上的三个核苷酸被称为反密码子。

端粒酶活性

概述：端粒是真核生物染色体末端的一种特殊结构，由一富含鸟嘌呤的重复DNA序列及其相关蛋白组成。试剂：聚合酶链反应的基本条件包括纯化的DNA或RNA基因组，用于合成DNA的单核苷酸，寡聚核苷酸引物DNA聚合酶，各种缓冲液，快速改变温度的能力及专用检测系统。端粒酶有可能成为诊断肝癌的肿瘤标志物。

物理图谱

物理图谱是利用限制性内切酶将染色体切成片段，再根据重叠序列确定片段间连接顺序，以及遗传标志之间物理距离［碱基对(bp)或千碱基(kb)或兆碱基(Mb)］的图谱。部分酶解产物同样进行电泳分离及自显影。比较上述二步的自显影图谱,根据片段大小及彼此间的差异即可排出酶切片段在DNA链上的位置。

遗传因子

基因（gene）是遗传的基本单位，指位于染色体上特定座位并可进行自身复制的DNA多肽片段。而两股之间则是依靠两者的碱基成分按互补规律分别配对结合，即腺嘌呤（Ａ）与胸腺嘧啶（Ｔ）借两个氢键连接，鸟嘌呤（Ｇ）与胞嘧啶（Ｃ）借三个氢键连接，形成一条双螺旋梯形结构，故称为ＤＮＡ双螺旋。

基因

基因（gene）是遗传的基本单位，指位于染色体上特定座位并可进行自身复制的DNA多肽片段。而两股之间则是依靠两者的碱基成分按互补规律分别配对结合，即腺嘌呤（Ａ）与胸腺嘧啶（Ｔ）借两个氢键连接，鸟嘌呤（Ｇ）与胞嘧啶（Ｃ）借三个氢键连接，形成一条双螺旋梯形结构，故称为ＤＮＡ双螺旋。

端粒酶

端粒酶的定义端粒酶（Telomerase），是基本的核蛋白逆转录酶，可将端粒DNA加至真核细胞染色体末端。端粒酶在保持端粒稳定、基因组完整、细胞长期的活性和潜在的继续增殖能力等方面有重要作用。6、线粒体DNA。人工合成四膜虫端粒的重复DNA片段(TTGGGG)4.人和小鼠的端粒DNA重序列为TTGGG.人类端粒的长度约为15Kb碱基。

遗传资源

种质资源又称遗传资源。DAN分子是由4种核苷酸错综复杂的排列组合构成的长链，生物的遗传信息即寓于脱氧核糖核酸之上，DAN很长，核苷酸很小。随着现代科学的发展，科学家已经将世界上大部分植物有用的基因收集起来，贮存在一个“仓库”中，这个仓库就称之为“基因库”，通俗的名称叫“种质库”。

分子进化钟

支持进化钟存在的证据来自哺乳动物与其它脊椎动物诸如血清白蛋与转铁蛋白等的免疫学（如微量补体固定）定量比较。人们发现多肽间的免疫距离（如抗原性）与其氨基酸取代百分数成良好的线性相关，如鸟溶菌酶、哺乳动物RNase、细胞色素C与白蛋白、大肠杆菌色氨酸合成酶等。

核苷

核苷是碱基的核糖苷，为核苷酸或核酸的成分。N-糖苷键对酸是不稳定的，虽然理论上嘌呤或嘧啶环形成的N-糖苷键可以自由转动，但事实上由于空间障碍限制其自由转动，在天然核苷中，反式（anti）较顺式（syn）更为合适。在A型和B型的多核苷酸链中，核苷均为反式。核苷构象的书写方式不严格，为了方便，习惯上常写成顺式。

毛细管电泳

凝胶是一种固态的分散的体系。胶束电动斩学毛细管色谱（MicellarElectrokineticCapillaryChromatography，MECC）分离原理：是电泳技术和色谱技术的交叉，当把离子型表面活性剂加入缓冲液中，并且其浓度足够大时，这种表面活性剂的单体就结合在一起，形成球体（胶束）。疏水性强的作用力大，保留的时间长。

人类基因组计划

现代遗传学家认为，基因是ＤＮＡ（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的ＤＮＡ分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。它包括限制酶切图谱、排序的脱氧核糖核酸克隆库以及对表达基因或无特征(功能不清)的脱氧核糖核酸片段的低分辨图谱。

种质资源

种质资源又称遗传资源。DAN分子是由4种核苷酸错综复杂的排列组合构成的长链，生物的遗传信息即寓于脱氧核糖核酸之上，DAN很长，核苷酸很小。随着现代科学的发展，科学家已经将世界上大部分植物有用的基因收集起来，贮存在一个“仓库”中，这个仓库就称之为“基因库”，通俗的名称叫“种质库”。

基因治疗

基因治疗（genetherapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。基因突变实际上就是DNA分子中核苷酸种类数量和顺序的改变，导致遗传信息的改变而致病。目前基因的分离和克隆技术已经掌握，输入患者组织细胞可利用逆转录病毒。基因治疗首先要选择靶细胞和目的基因。

铅中毒

(二)铅中毒的临床表现人体对铅的效应与铅的剂量有一定关系，急性铅中毒起病急骤，一次出现腹绞痛、肝病、溶血性贫血、周围神经病、中毒性脑病，慢性铅重度可分轻、中、重度三级。三、避免意外食进过量的铅化合物防止食用铅污染的食物和饮料，用含铅药物应严格控制剂量，不得过量。

HLA

随机婚配的群体中，在无新的突变和自然选择的情况下，基因频率可以代代维持不变，由于HLA复合体和各基因座是紧密连锁的，若各座的等位基因随机组合构成单体型，则某一单体型型别的出现频率应等于该单体型各基因比其它基因能更多或更少地连锁在起，从而出现连锁不平衡（linkagedisepuilibrium）。10个氨基酸残基。

人白细胞抗原系统

随机婚配的群体中，在无新的突变和自然选择的情况下，基因频率可以代代维持不变，由于HLA复合体和各基因座是紧密连锁的，若各座的等位基因随机组合构成单体型，则某一单体型型别的出现频率应等于该单体型各基因比其它基因能更多或更少地连锁在起，从而出现连锁不平衡（linkagedisepuilibrium）。10个氨基酸残基。

维生素B11

（2）红细胞叶酸盐：453.1～测定法：取本品约10mg，精密称定，置50ml量瓶中，加0.5%氨溶液约30ml溶解后，用水稀释至刻度，摇匀，精密量取10ul注入液相色谱仪，记录色谱图；叶酸和维生素B12，均用于巨幼细胞性贫血，二者作用可以互相补充，但不能互相代替，并且仅对缺乏这两种维生素的巨幼细胞贫血有效，对其他贫血无效。

VBc

（2）红细胞叶酸盐：453.1～测定法：取本品约10mg，精密称定，置50ml量瓶中，加0.5%氨溶液约30ml溶解后，用水稀释至刻度，摇匀，精密量取10ul注入液相色谱仪，记录色谱图；叶酸和维生素B12，均用于巨幼细胞性贫血，二者作用可以互相补充，但不能互相代替，并且仅对缺乏这两种维生素的巨幼细胞贫血有效，对其他贫血无效。

惠孕补

（2）红细胞叶酸盐：453.1～测定法：取本品约10mg，精密称定，置50ml量瓶中，加0.5%氨溶液约30ml溶解后，用水稀释至刻度，摇匀，精密量取10ul注入液相色谱仪，记录色谱图；叶酸和维生素B12，均用于巨幼细胞性贫血，二者作用可以互相补充，但不能互相代替，并且仅对缺乏这两种维生素的巨幼细胞贫血有效，对其他贫血无效。

蝶酰谷氨酸

（2）红细胞叶酸盐：453.1～测定法：取本品约10mg，精密称定，置50ml量瓶中，加0.5%氨溶液约30ml溶解后，用水稀释至刻度，摇匀，精密量取10ul注入液相色谱仪，记录色谱图；叶酸和维生素B12，均用于巨幼细胞性贫血，二者作用可以互相补充，但不能互相代替，并且仅对缺乏这两种维生素的巨幼细胞贫血有效，对其他贫血无效。

维生素M

（2）红细胞叶酸盐：453.1～测定法：取本品约10mg，精密称定，置50ml量瓶中，加0.5%氨溶液约30ml溶解后，用水稀释至刻度，摇匀，精密量取10ul注入液相色谱仪，记录色谱图；叶酸和维生素B12，均用于巨幼细胞性贫血，二者作用可以互相补充，但不能互相代替，并且仅对缺乏这两种维生素的巨幼细胞贫血有效，对其他贫血无效。

叶酸

（2）红细胞叶酸盐：453.1～测定法：取本品约10mg，精密称定，置50ml量瓶中，加0.5%氨溶液约30ml溶解后，用水稀释至刻度，摇匀，精密量取10ul注入液相色谱仪，记录色谱图；叶酸和维生素B12，均用于巨幼细胞性贫血，二者作用可以互相补充，但不能互相代替，并且仅对缺乏这两种维生素的巨幼细胞贫血有效，对其他贫血无效。

维生素R

（2）红细胞叶酸盐：453.1～测定法：取本品约10mg，精密称定，置50ml量瓶中，加0.5%氨溶液约30ml溶解后，用水稀释至刻度，摇匀，精密量取10ul注入液相色谱仪，记录色谱图；叶酸和维生素B12，均用于巨幼细胞性贫血，二者作用可以互相补充，但不能互相代替，并且仅对缺乏这两种维生素的巨幼细胞贫血有效，对其他贫血无效。