着丝粒

着丝粒

即使是局限型着丝粒，在减数分裂期也往往看不到原缢痕。在局限型着丝粒部位，无论是用四氧化锇固定和铁矾苏木精染色，还是用富尔根染色，在一条染色单体中都是由一个或者二—四个富尔根染色阳性的小粒及与此小粒相连接的细丝组成，而且有异染色质与着丝粒部位相邻。

染色体

染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物，真核生物的核基因就分藏在每条染色体中，所以，染色体是基因的载体，也就是遗传信息的载体。X，Y性染色体；cen着丝粒；2、常染色体数目及形态异常：DOWwn综合征（先天愚型）：典型的21三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常染色体异常中最多见的一种核型。

抗着丝点抗体

抗着丝点抗体的医学检查：检查名称：抗着丝点抗体分类：免疫学检查自身抗体测定抗着丝点抗体的测定原理：检测抗着丝粒抗体的常用方法是以Hep-2细胞为抗原片（肝细胞片呈现的荧光弱）的间接免疫荧光试验。也有人采用免疫印迹法和用重组CenP-B抗原建立的ELISA法测定抗着丝粒抗体，但建立10余年来一直未能普及。

染色体倒位

染色体倒位(inversion)是由于同一条染色体上发生了两次断裂，产生的断片颠倒1800后重新连接造成的。一个倒位杂合体如果着丝粒在倒位环的外面，则在减数分裂后期会出现“断片和桥”的现象，即一条染色单体的两端都有一个着丝粒，成为跨越两端的“桥”，同时伴随一个没有着丝粒的断片。

青少年及小儿卵巢肿瘤

(5)两个卵子融合所致(V型)：该类型畸胎瘤染色体着丝粒及末端标记既可为杂合性，也可为纯合性。(1)血AFP测定：AFP由胚胎的卵黄囊产生，内胚层组织也可合成少量的AFP，因此内胚窦瘤、胚胎性癌及未成熟畸胎瘤患者AFP水平均可升高。(3)上皮性恶性肿瘤：采用以铂类为主的联合化疗，间隔3～75%，并可以保留生育功能。

着丝粒距离

着丝粒距离（centromeredistance）指在染色体图上某基因与着丝粒之间的距离。在子囊胞子成直线排列于子囊内的某种链孢菌中，因为由减数第二次分裂所产生的子细胞排列在子囊的一端，所以，根据四分体分析可以区别减数第一次分裂分离和减数第二次分裂分离。第二次分裂分离是由于该基因和着丝粒之间的重组而产生的。

动粒

动粒是由着丝粒结合蛋白在有丝分裂期间特别装配起来的、附着于主缢痕外侧的圆盘状结构，内侧与着丝粒结合，外侧与动粒微管结合。中间层(middlelayer)染色浅,它将内层和外层隔开，中间层有一些纤维，它起着联系内外两层结构的桥梁作用;内层(innerlayer)是染色质的特化层,它附着在着丝粒的异染色质上;

21-三综合征

疾病别名先天愚型Down综合征唐氏综合征疾病分类儿科疾病概述21-叁体综合征也称先天愚型或Down综合征（唐氏综合征），属常染色体畸变遗传病，病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。易患白血病。嵌合型、新生儿或症状不典型者，更需核型分析确诊。

罗伯逊氏易位

罗伯逊氏易位是一种特殊的染色体易位现象。结果染色体数目减少，但臂数不变。检查4种不同群体（Ramla，Sa'ar，Dafna和Yiftah）的B组染色体，发现它们分别含有8对、6对、2对和对近端着丝粒染色体，显示出这组染色体通过罗伯逊氏易位，由近端着丝粒染色体两两融合而变成中部着丝粒染色体的核型进化情形。

初级缢痕

初级缢痕指染色体上的纺锤丝附着点，即含有着丝粒的缢痕。亦称主缢痕。在功能上是为局限型着丝粒。由于初级缢痕的位置不同染色体常有一定，所以这也可作为染色体组型分析的重要指标。

等臂染色体

等臂染色体(isochromosome)也可以说是一种染色体易位。这是在细胞分裂期间，染色体的着丝粒区在水平方向上发生断裂，使染色体的两个臂分开，从而形成两条等臂染色体。如果一位妇女有一条正常的X染色体和一条i(Xq)染色体，则对X染色体短臂上的基因而言是单体型，长臂上的基因则是三体型。Turner氏综合征患者中有15％～

染色体易位

平衡易位一般不产生表型效应，但会产生染色体不平衡的子代。罗伯逊易位是在两个端着丝粒染色体之间发生的。最明显的例子是人的Burkitt淋巴瘤细胞里的染色体组型出现8号染色体长臂(8q24)处断裂后生成的断片，与2号染色体短臂断裂点(2p13)或22号染色体长臂断裂点(22q11)或14号染色体长臂断裂点(14q32)产生的断片相互易位。

带型

带型是即染色体带型。经分带技术处理后，在染色体上所呈现的带纹反映了染色体的固有结构，可显示不同物种染色体的差异或同一物种不同染色体的差异。C带又称着丝粒异染色质带，由（M.L.Pardue）在1970年建立，是将中期染色体先经盐酸，后经碱（如氢氧化钡）处理，再用吉姆萨染色，显示的是紧邻着丝粒的异染色质区。

次级着丝粒

次级着丝粒是正常着丝粒以外的另一个着丝粒。

后期

后期是有丝分裂的一个时期，这一时期的主要特点是:着丝粒分开,染色单体移向两极。在后期的开始阶段,每一染色体的着丝粒在纺锤体微管的作用发生断裂,进而造成染色单体分开,并移向两极。在后期A，染色体运动的力主要是由动粒微管的去装配产生的,此时的染色体运动称为向极运动。

染色体病

染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等，常伴有先天性心脏发育缺陷。图6Turner综合征的一种核型46,X,r(X)由于一条X染色体呈环形，末端片段有丢失，影响卵巢发育Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全症。

无着丝粒染色体

无着丝粒染色体是指具有局限型着丝粒的染色体由于断裂而产生的不含着丝粒的染色体断片。一般是指较长的断片。无着丝粒染色体在分裂后期，通常因缺乏向两极移动的能力，所以成为迟延染色体，它在末期形成小核，不久即行消失。可是端粒和次生缢痕有时也行使次级的着丝粒的功能。

爱德华兹综合征

95%以上病例有心脏畸形，常见为室间隔缺损及动脉导管未闭，房间隔缺损则少见，亦可见主动脉或肺动脉二瓣化、主动脉缩窄、法洛四联症、主动脉骑跨、右位心、右位主动脉弓等。(5)生殖器：男孩1/3有隐睾，女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育不良，常可见到会阴异常和肛门闭锁。长臂近侧和远侧各有一条明显的深带。男孩平均生存期2～

着丝粒丝

染色体丝这一名称容易与构成染色体本身的基本丝状结构相混淆，当然牵引丝在功能上也不能说是确切的名称。着丝粒丝是从前中期开始由着丝粒部位发展起来的。用微分干涉显微镜观察，证明即使在活体的分裂细胞中，着丝粒丝也是客观存在的和具有结构的，在偏光显微镜下，它显示出极为强烈的复折射性。

唾腺染色体

唾腺染色体是双翅类昆虫唾腺细胞的间期核中所看到的巨型染色体。许多双翅类以及二、三种脉翅类昆虫的食道、肠、马氏管和神经细胞中，以及在植物界的Rhinanthus（胡麻科）的胚盘细胞（chalaza-haustorialcell）、虞美人草的反足细胞等都能看到具有这样特征的染色体，因此，把这种染色体总称为巨大染色体或多线染色体。

J形染色体

J形染色体J（-shaped）chromosome亦称不等臂染色体。是指着丝粒位于偏中部或偏端部的染色体。因在有丝分裂周期的中期和后期呈“J”字形而得名。

V形染色体

V形染色体V（-shaped）chromosome为着丝粒位于正中或中间的染色体。因在有丝分裂的中期或后期呈V字形，故称为V（形）染色体

有丝分裂

有丝分裂是细胞周期的丝裂期(M期)进行的分裂活动。据形态变化的特征,通常将有丝分裂分为前期、早中期、中期、后期和末期。根据细胞内染色体的形态和DNA合成情况，又可将间期划分成：G1期——此时没有DNA复制，但有RNA和蛋白质合成。末期I：进入子细胞中的染色体含有两条染色单体。在后期Ⅱ，染色体的行为发生重要变化。

CEN序列

CEN序列centromericsequence是真核生物在有丝分裂和减数分裂时，两个染色体附着的区域，含有11个高度保守的碱基序列：TGATTCCGAA，功能是形成着丝粒，均等分配两个子代染色单体。

染色体组型分析

染色体组型分析又叫核型分析。选用分裂旺盛细胞的有丝分裂中期的染色体制成染色体组型图，以测定各染色体的长度（微米）或相对长度（％），着丝粒位置及染色体两臂长的比例（臂比），鉴别随体及副缢痕的有无作为分析的依据。根据染色体的不同带型，可以更细致而可靠地识别染色体的个性。（4）定量细胞化学方法。

赤道画

在细胞有丝分裂的中期，一直分散在纺锤体内的微动的染色体逐渐聚集在赤道面上，各着丝粒排列在这个平面上而形成赤道板。而在植物细胞中，则从赤道面的中央部位发展形成成膜体，在赤道面上形成细胞板；（2）赤道画是指将联结动物卵的动物极和植物极的卵轴作垂直二等分的切面。

C-带

C-带定义主要显示着丝粒结构异染色质,及其它区段的异染色质部分。标本可用酸(HCl)及碱〔Ba(OH)2〕变性处理,再经2xSSC在60℃中温育1小时,最后用Giemsa染料染色显带。

染色体畸变疾病

正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成，因此，受精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组，即23对染色体，称为二倍体（diploid，2n），其中一对为性染色体，男性为XY，女性为XX。对患者的双亲应做染色体核型分析，检查出易位携带者，并给予生育指导。

单着丝粒染色体

单着丝粒染色体为具有一个偏位型着丝粒的最普通的染色体。

粗线期

粗线期是指在减数第一次分裂前期中紧接偶线期的时期。在这一时期，已完成染色体联会的两条同源染色体互相紧靠，进而缠绕在一起，基质开始附着到染色丝上，成为一条短而粗的染色体。不久，这些紧靠着的一对染色体各自明显地发生纵裂，各自由两条染色单体构成，成为四重结构。这种DNA与偶线期合成的DNA不同，它没有特异性。

结构性异染色质

结构性异染色质(constitutiveheterochromatin)在整个细胞周期内都处于凝集状态的染色质，即永久性的呈现异固缩的染色质被称为结构性异染色质。结构性异染色质含有高度重复的随体DNA，分布于大多数染色体的着丝粒区、端粒和次缢痕处，呈现C带染色。结构性异染色质的DNA主要是高度重复顺序,含有的基因相当少。

终变期

终变期(diakinesis)前期I的最后一个阶段，又称再凝集期(recondensationstage)。此期染色质又被包装压缩成染色体。大多数核仁消失，四分体均匀地分布在核中。染色体交叉逐步向染色体端部移动,称为端化(terminalization)。最后四分体只靠端部交叉使其结合在一起,姐妹染色单体通过着丝粒连接在一起。

卫星DNA

卫星DNA(satelliteDNA)是一类高度重复序列DNA在介质氯化铯中作密度梯度离心，离心速度可以高达每分钟几万转；此时DNA分子将按其大小分布在离心管内不同密度的氯化铯介质中，小的分子处于上层，大的分子处于下层；根据荧光强度的分析，可以看到在一条主带以外还有一个或多个小的卫星带。

重复序列

高度重复序列DNA通常由简单的核苷酸序列组成,分布在染色体的着丝粒区和端粒区。此外有在反方向上重复的顺序（invertedrepetitiveseq－uence），其变性DNA折叠成发夹结构（hairpinstructure，foldbackstructure，snapbackstru－cture），在编码分析中可迅速再结合的类型。

C带

C带C-banding是主要显示着丝粒结构异染色质,及其它区段的异染色质部分。标本可用酸(HCl)及碱〔Ba(OH)2〕变性处理,再经2xSSC在60℃中温育1小时,最后用Giemsa染料染色显带。

核小体

核小体又称核体、核粒，是染色质的基本结构单位。146个碱基对的DNA包绕在小圆盘外面绕13/4圈。不同组织、不同类型的细胞，以及同一细胞里染色体的不同区段中，盘绕在组蛋白八聚体核心外面的DNA长度是不同的。这些基本功能是由真核生物染色体三种特定的DNA序列所控制，即DNA复制起点、着丝粒和端粒。

染色单体

染色单体是在减数分裂或有丝分裂过程中，复制了的染色体中的两条子染色体。每个染色单体是由一条脱氧核糖核酸（DNA）双链经过紧密盘旋折叠而成。中期染色体由两条染色单体组成，两者在着丝粒（centromere）部位相互结合。

物理图

物理图是指标明一些界标（例如限制酶的切点、基因等）在DNA上的位置，图距以物理长度为单位，例如染色体的带区、核苷酸对数目等。（2）YAC克隆：YAC是由质粒pBR322、酵母的着丝粒、四膜虫rDNA的端粒、酵母的自主复制序列（ARS）以及一些选择标记基因构成。呈环状结构时，可以质粒方式在原核细胞中增殖复制。

末期

末期(telophase)是染色体着丝粒断裂后，染色单体分别移到纺锤体的两极并重新形成核膜的时期。该期的主要特点是:染色体解螺旋形成细丝,核膜小泡重新包围两组染色体，相互融合,形成完整的核膜和新的细胞核。