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遗传性肾炎
15%杂合子女性从未发生血尿。光镜和电子显微镜显示圆锥状晶体区的前晶体囊显着变薄。Flinter等将阳性家族史、肾病变(包括电镜下GBM典型改变)、耳及眼病变列为4条,认为具备其中3条即能诊断本病。在两大组非选择性的肾活检标本中,6%~所以,主张Alport综合征病人肾移植后密切追踪尿常规、肾功能及血清抗GBM抗体一年时间。
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Alport 综合征
4.眼部异常约15%~诊断检查诊断:如血尿和慢性进行性肾功能减退的患者,具有阳性家族史,高频神经性耳聋,并伴有眼的受累,临床即可诊断本征。经肾活检、电镜检查则可确诊。近年更应用免疫荧光或免疫组化检查肾小球基膜(GBM)及皮肤基膜(EBM)Ⅳ型胶原α链的表达。并发症发展为肾功能衰竭,低蛋白血症,高脂血症、高血压等。
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X伴性显性遗传病
X伴性显性遗传病X-linkeddominantinheritabledisease是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。②病人的双亲中必有一人患同样的病(基因突变除外)。④男病人将此病传给女儿,不传给儿子,女病人(杂合体)将此病传给半数的儿子和女儿。不过遗传性肾炎存在遗传异质性,即也有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
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原发性隐匿性肾小球疾病
病因病理病机:隐匿性肾小球疾病过去称为隐匿性肾炎。一、功能性蛋白尿高热、剧烈体力活动后由于肾血管痉挛或pH值下降,使肾小球血管壁通透性增强,可引起蛋白尿,但去除病因后消失,在剧烈运动后,部分病人出现肉眼或镜下血尿,但停止运动后不久即消失。亦可扶正固本。
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基因异常
在近亲婚配的群体中,比如基督教的阿曼门诺派,机率也较高。基因异常举例基因显性隐性常染色体马方(Marfan)综合征亨廷顿(Hutington)舞蹈病囊性纤维变性镰状细胞贫血X连锁家族性佝偻病遗传性肾炎红绿色盲血友病一个人的基因组成称之为基因型。异常X连锁隐性基因遗传X连锁基因位于X染色体上,Y染色体上没有这种基因。
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Alport综合症
Alport综合征又称为遗传性肾炎、家族性肾炎及遗传性进行性肾炎。多在10岁前发病,血尿(变形红细胞血尿)为突出和首发表现,间断或持续性肉眼或镜下血尿,多在排特异性上呼吸道感染、劳累或妊娠后加重是。10%-20%的患者有眼部病变,包括:近视、斜视、眼球震颤、圆锥形角膜、角膜色素沉着、球形晶体、白内障及眼底病变。
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隐匿性肾小球疾病
急性肾炎恢复期,轻型肾小球肾病,遗传性肾炎早期,可能均属本病范畴。亦可扶正固本。治疗方案:1.按肾脏病护理常规护理。血尿与蛋白尿均持续存在且量多者,宜用益气活血、健脾固肾法。4.病情顽固、尿液改变较重、屡治不愈者,可用中等量激素(泼尼松初量30mg/d)与其他免疫抑制剂(环磷酰胺或苯丁酸氮芥)短程(4周)治疗。