智力低下

智力低下

先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。

精神发育迟缓

先天愚型的特征是特殊的外貌，极易辨认。由于脆性位点在缺叶酸的培养基中容易发现，由此而引致使用大剂量叶酸治疗脆性X综合征，治疗后可见患儿行为、情绪及神经系统症状的改善，如过度活动、注意力协调运动和语言能力有提高，当停用叶酸后症状又恶化，实验室检查可见行为改善和血中染色体脆位点的阳性频率下降相平行。

脆性X染色体综合征

1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体。它在低叶酸培养条件下表达，并提出了脆性部位（franilesite）的概念。这种全突变（fullmutation）可关闭相邻基因的表达，从而出现临床症状。其它有用可乐定（clonidine）、心得安者，据称可减轻多动症。

染色体异常

患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞、眼间距过远、内眦赘皮折迭(epicanthalfolds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲、小颌、肌张力减退和斜视等。45%的患儿可出现癫痫发作。其他辅助检查：孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。

小儿智力低下

智力低下（mentalretardation,MR）是发生发育时期内，一般智力功能明显低于同龄水平，同量伴有适应性行为缺陷的一组疾病。在诊断过程中，应详细收集儿童的生长发育史，全面进行体格和神经精神检查，将不同年龄儿童在不同发育阶段的生长发育指标与正常同龄儿童进行对照和比较，判定其智力水平和适应能力，作出临床判断。

先天畸形

约有10%的先天畸形是由单基因遗传病和染色体病引起的，10%由环境因素引起，而80%可能由遗传与环境因素相互作用所致。植入前期，大剂量照射可导致胚胎死亡，这是由于致死性染色体畸变或细胞分化受损所致。也可进行病原基因检测。神经系统损伤如小头、智力低下，眼的缺陷方面有视网膜病变、白内障、青光眼、小眼球等。

黏多糖贮积症Ⅲ型

这些改变对诊断本病具有一定程度的特异性。A型是由于溶酶体乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏引起；脑的这些病变就是临床上严重智力低下的原因。具有均匀颗粒物质及小同心圆性膜小体空泡，具有亲水外膜和斑马小体空泡。组织化学检查证明脑、肝、肾所沉积的黏多糖主要为硫酸乙酰肝素，脑组织中还有糖脂、GM神经节苷脂含量增加。

儿童孤独症

体格检查发现在7岁前，患儿平均身高偏低，脑电图有较多异常、根据临床表现诊断较易，但需排除儿童精神分裂症，精神发育迟滞，儿童多动症及Rett综合征Asperger综合征等。

病残儿医学鉴定管理办法

第三条本办法中的病残儿是指因先天（包括遗传性和非遗传性疾病）或后天患病、意外伤害而致残，目前无法治疗或经系统治疗仍不能成长为正常劳动力的。2．指导原则（1）染色体病的病儿，应同时进行父母染色体检查，正常时可考虑再生育，但须经产前诊断为正常胎儿者。

儿童自闭症

体格检查发现在7岁前，患儿平均身高偏低，脑电图有较多异常、根据临床表现诊断较易，但需排除儿童精神分裂症，精神发育迟滞，儿童多动症及Rett综合征Asperger综合征等。

品行障碍

(3)生化改变：对有冲动、攻击性、反社会行为的个体的精神生化研究多集中在单胺类神经递质如去甲肾上腺素、多巴胺和5-HT及其两种代谢酶多巴胺-β-羟化酶(DβH)和单胺氧化酶(MAO)上。品行障碍患者常共病注意缺陷多动障碍、心境障碍、焦虑障碍和神经发育障碍等。

尖头并指综合征

概述：Apert综合征又称为尖头并指综合征（acrocephalosyndactyly），为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指（趾）为特征的一组症候群。新生儿期死亡率较高。并指型尖头综合征；3.眼症眶距过宽，眼球突出，外斜视，外眦下斜，视神经因在视神经孔处受压，出现视盘水肿，常继发视神经萎缩。

糖原贮积病

疾病病因糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。(4)肝穿刺活检：是本病确诊依据。(4)早期妊娠时羊水细胞中可见糖原颗粒。(2)胰高糖素试验：清晨空腹肌内注射0.5mg后，患者血糖不升或上升很少；(3)肝活检糖原含量高，磷酸化酶活性低。8.磷酸酶b激酶缺乏诊断依据①症状和体征：如肝大等。

Apert综合征

概述：Apert综合征又称为尖头并指综合征（acrocephalosyndactyly），为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指（趾）为特征的一组症候群。新生儿期死亡率较高。并指型尖头综合征；3.眼症眶距过宽，眼球突出，外斜视，外眦下斜，视神经因在视神经孔处受压，出现视盘水肿，常继发视神经萎缩。

尖头并指畸形

概述：Apert综合征又称为尖头并指综合征（acrocephalosyndactyly），为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指（趾）为特征的一组症候群。新生儿期死亡率较高。并指型尖头综合征；3.眼症眶距过宽，眼球突出，外斜视，外眦下斜，视神经因在视神经孔处受压，出现视盘水肿，常继发视神经萎缩。

并指型尖头综合征

概述：Apert综合征又称为尖头并指综合征（acrocephalosyndactyly），为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指（趾）为特征的一组症候群。新生儿期死亡率较高。并指型尖头综合征；3.眼症眶距过宽，眼球突出，外斜视，外眦下斜，视神经因在视神经孔处受压，出现视盘水肿，常继发视神经萎缩。

染色体病

染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等，常伴有先天性心脏发育缺陷。图6Turner综合征的一种核型46,X,r(X)由于一条X染色体呈环形，末端片段有丢失，影响卵巢发育Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全症。

胎儿酒精综合征

脑积水可继发于脑干周围神经胶质细胞的致密移位，还有脑主质神经元移位和胼胝体发育不良。实验室检查：美国州立韦恩大学的研究人员在新一期《酒精中毒临床与实验研究》月刊上报道说，他们发现胎儿的胎便中含有的脂肪酸乙酯，是一种十分可靠的生物标志物，可以显示胎儿在多大程度上暴露于酒精环境中。

颅裂、颅鼻部脑膜脑膨出修补术

手术名称：颅裂、颅鼻部脑膜脑膨出修补术分类：神经外科/颅脑先天性畸形手术ICD编码：02.1202概述：颅裂是先天性颅骨缺损，其形成的原因，一般认为与胚胎时期神经管发育不良、中胚叶发育停滞有关。并发症：1.硬脑膜下血肿：由于有脑组织突出囊内，在处理囊颈、切断脑组织后要仔细止血，否则术后出血，形成硬脑膜下血肿。

不对称身材-矮小-性发育异常综合征

疾病别名先天性一侧肥大症,先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征,身材矮小-不对称-性早熟综合征,Russell-Silver综合征；6.其他异常个别有精神发育迟滞、智力低下、肾功能异常、尿道下裂、皮肤异常、色素沉着、低血糖发作倾向，并有Wilm＇s瘤(约10%)等。其他辅助检查：X线检查骨龄与年龄发育不符，骨龄落后；

呆小病

概述：呆小病（cretinism）是指为以小儿发育迟缓，身材矮小，特殊外貌，智力迟钝为主要表现的劳病类疾病。呆小病又称克汀病。4个月才出现症状，这段时间甲状腺激素对脑和长骨的生长与发育至关重要，神经细胞树突与轴突的形成、髓鞘与胶质细胞的生长、神经系统机能的发生与发展、脑血流供应等均有赖于适量的甲状腺激素。

甲状腺功能减退症

重症者发生粘液性水肿性心肌病。呆小病：起病于胎儿或新生儿，除成人型表现外，尚有智力低下和特殊面容，血中甲状腺激素低于正常。2.血清TSH值原发性甲减症：亚临床型甲减症血清TT4、TT3值可正常，而血清TSH升高，血清TSH水平在TRH兴奋剂试验后，反应比正常人高。超声心动图示心肌增厚，心包积液。

黏多糖贮积症Ⅰ型

早期曾称为‘承霤病’，1952年以后，由于在病人肝内发现硫酸皮肤素沉积，并将这类综合征改称为黏多糖贮积症。McKusick等(1965)根据病人尿中排出黏多糖的类型不同而将本病分为6型。鼻咽分泌物增多，扁桃体和腺样体增殖，颅面骨畸形，可致鼻咽腔狭窄、呼吸困难、张口呼吸、有鼾音。肝脾肿大变硬，外观呈灰色。

颅裂

包块基底或大或小。（1）手术入路（2）于硬脑膜外显露脑膨出（3）膨出脑组织切除后（4）有机玻璃修补颅底缺损并修补硬脑膜图4-48鼻根部脑膜脑膨出修补术（硬脑膜外法）（1）硬脑膜内显露脑膨出（2）膨出脑组织切除后显示颅裂（3）颅骨缺损修补后将硬脑膜反折覆盖缺损并缝合图4-49鼻根部脑膜膨出修补术（硬脑膜内法）

核黄疸

胆红素脑病是由于血中胆红素增高，主要是未结合胆红素增高，后者进入中枢神经系统，在大脑基底节、视丘下核、苍白球等部位引起病变，血清胆红素〉３４２ｕｍｏｌ／Ｌ（２０ｍｇ／ｄｌ）就有发生核黄疸的危险。主要表现为重度黄疸肌张力过低或过高，嗜睡、拒奶、强直、角弓反张、惊厥等。因此本病预防是关键。5.换血疗法。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症

疾病别名天冬氨酰基葡萄糖胺尿疾病代码ICD:E88.8疾病分类风湿免疫科疾病概述天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。本病的组织学改变为内脏组织细胞内有包涵体和空泡。

呆小症

疾病别名克汀病甲状腺功能低下症疾病分类皮肤性病科疾病概述呆小症又称“克汀病”。前囟闭合迟缓。根据患儿发育异常、矮小，智力低下，骨骼X线特征，血清蛋白结合碘低下及甲状腺131碘吸收率低等诊断不难。具体用药量必须在医生指导下，根据定期检查体格发育情况和血内甲状腺素水平决定，千万不要随意停药或擅自改变药量。

智能低下

概述：这类障碍基本上因为患者在胎儿期、出生时或婴幼儿期，大脑的发育由于遗传、感染、中毒、外伤、内分泌异常或缺氧等因素而受阻碍，以致大脑发育不良、或受到阻滞，使智能的发育停留在一定的阶段，智力测查智商低于70，临床上表现出一系列智能低下的症状，如学习能力差，社会适应能力差等。

黏多糖贮积症Ⅶ型

症状体征生后不久就出现特殊容貌，肝脾肿大和生长迟缓，以后可出现反复呼吸道感染、反应迟钝、驼背和其他畸形。有明显的智力低下。黏多糖贮积症Ⅶ病人体内缺乏β-葡萄糖苷酸酶，故发生部分水解的硫酸软骨素、硫酸皮肤素等就会沉积于组织细胞内而致病。并发症本病可并发肝脾肿大，脐疝或腹股沟疝，多次发生呼吸道感染。

黏多糖贮积症Ⅷ型

疾病别名粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征。病理生理硫酸类肝素及硫酸角质素含有一个共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺，而硫酸-N-乙酰半乳糖胺仅限于硫酸角质素，此两种己糖胺硫酸酯酶共同存在。

Klinefelter综合征

Klinefelter综合征（Klinefeltersyndrome）又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。四肢长，一部分患者（约1／4）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。用睾丸酮治疗可以收到一定的效果，它可促使第二性征发良并性病患者的心理状态。

小儿急性病毒性脑炎

病毒性脑炎是指病毒直接侵犯脑实质而引起的原发性脑炎（由节肢动物传播的流行性脑炎以及变应性脑炎，接种后脑炎不在本文范围内）。亦可见颅神经损害征、共济失调、不自主动作等，多数病儿肌张力增高，腱反射亢进，常有病理神经反射，病变若波及脑膜，可出现脑膜刺激征诊断依据1.起病急、常有病毒感染史。(2)脑脊液正常。

羊栖菜

概述羊栖菜属褐藻门、圆子纲、墨角藻目、马尾藻科、马尾藻属。目前，人们以羊栖菜为药用资源的研究主要有以下几个方面：1.研制治疗风湿病用的含脂多糖药物；3.食物纤维素对大便秘结有明显好处，有效地防止肛肠疾病的发生，对高血压、大肠癌、贫血、骨质疏松、糖尿病、肥胖症、动脉硬化有特殊疗效；2.脾胃虚寒者忌食用。

慢性酒精中毒性痴呆

慢性酒精中毒性痴呆指由于长期大量饮酒导致慢性酒中毒，反复发生震颤谵妄、痉挛发作从而出现急性或慢性进行性人格改变、智力低下、记忆力障碍的痴呆状态，起病缓慢，整个病程中可见到柯萨可夫精神病，kernicke氏脑病、多发性神经炎及酒依赖戒断综合征。病程可持续数年，预后不良。

人巨细胞病毒抗体

概述：巨细胞病毒（cytomegalovirus，CMV）可以引起先天性感染。临床表现为巨细胞包涵体病，病儿有肝脾肿大、黄疸、血小板减少性紫癜及溶血性贫血，少数呈先天性畸形，智力低下、神经肌肉运动障碍、耳聋、脉络视网膜炎等，重者流产或死胎。假阳性：HCMV在感染人成纤维细胞浆内可诱生IgGFc受体，感染后24～

IQ

概述：在西方，测定儿童智力的传统方法是使用智力测验。传统的智力测验计算智商的公式是：智商=心理年龄/实足年龄×100。140分者为聪明人，140分以上者称天才。70分者属愚笨，25～遗传基础只规定了智力发展的可能性，即规定了智力发展的上限和下限，而智力的实际表现则受多种因素影响（如本人的刻苦学习和社会环境等）。

复方雌-孕激素长效避孕针

概述：常见复方雌-孕激素长效避孕针包括复方己酸孕酮避孕针、复方庚炔诺酮避孕针、复方醋酸甲地孕甲地孕甲地孕酮避孕针等。（6）近绝经期妇女，因可引起不规则出血导致不必要的诊断性刮宫。不良反应及处理：（1）经期延长：经期7d以上者，可口服短效避孕药，每日1～（4）闭经：处理同短效口服避孕药。

智三针

智三针为一种取穴法，“靳三针”之一。神庭穴为第一针，左右两侧本神穴为第二、第三针。主治智力低下，精神障碍。参见靳三针：靳三针是指每次取穴三处的针刺疗法，发明人为广州中医药大学靳瑞教授，故称“靳三针”。包括智三针、脑三针、鼻三针、耳三针、胃三针、舌三针、颞三针等。

精气亏虚证

精气亏虚证为证候名。指精气亏乏，以形体瘦削，头晕脑鸣，身体矮小，动作迟钝，智力低下，或男子不育，精少精稀，阳痿早泄，女子不孕，经带量少等为常见症的证候。

五迟·心脾两虚证

五迟·心脾两虚证（fiveretardationswithsyndromeofdeficiencyofbothheartandspleen）是指心血不足，脾气虚弱，神形失养，以语言发育迟缓，精神呆滞，智力低下，头发生长迟缓，发稀萎黄，四肢萎软，肌肉松弛，口角流涎，吮吸咀嚼无力，或见弄舌，纳呆，便秘，舌淡胖，苔少，脉细缓，指纹色淡为常见症的五迟证候。

克鲁宗综合征

该综合征为常染色体显性遗传，国内报道在14例Crouzon综合征中发现4例有两代家族史，1例有3代家族史。狭颅综合征；Virchow综合征分类：口腔科口腔颌面外科学颅面畸形颅面部综合征ICD号：Q75.8流行病学：克鲁宗综合征的发生率约在6.8%～其他伴发畸形可有高拱腭盖、鼻咽腔狭小致口呼吸、睡眠打鼾及慢性间歇性呼吸困难等。

Crouzon综合征

该综合征为常染色体显性遗传，国内报道在14例Crouzon综合征中发现4例有两代家族史，1例有3代家族史。狭颅综合征；Virchow综合征分类：口腔科口腔颌面外科学颅面畸形颅面部综合征ICD号：Q75.8流行病学：克鲁宗综合征的发生率约在6.8%～其他伴发畸形可有高拱腭盖、鼻咽腔狭小致口呼吸、睡眠打鼾及慢性间歇性呼吸困难等。

鹦鹉头综合征

该综合征为常染色体显性遗传，国内报道在14例Crouzon综合征中发现4例有两代家族史，1例有3代家族史。狭颅综合征；Virchow综合征分类：口腔科口腔颌面外科学颅面畸形颅面部综合征ICD号：Q75.8流行病学：克鲁宗综合征的发生率约在6.8%～其他伴发畸形可有高拱腭盖、鼻咽腔狭小致口呼吸、睡眠打鼾及慢性间歇性呼吸困难等。

狭颅综合征

该综合征为常染色体显性遗传，国内报道在14例Crouzon综合征中发现4例有两代家族史，1例有3代家族史。狭颅综合征；Virchow综合征分类：口腔科口腔颌面外科学颅面畸形颅面部综合征ICD号：Q75.8流行病学：克鲁宗综合征的发生率约在6.8%～其他伴发畸形可有高拱腭盖、鼻咽腔狭小致口呼吸、睡眠打鼾及慢性间歇性呼吸困难等。

Virchow综合征

该综合征为常染色体显性遗传，国内报道在14例Crouzon综合征中发现4例有两代家族史，1例有3代家族史。狭颅综合征；Virchow综合征分类：口腔科口腔颌面外科学颅面畸形颅面部综合征ICD号：Q75.8流行病学：克鲁宗综合征的发生率约在6.8%～其他伴发畸形可有高拱腭盖、鼻咽腔狭小致口呼吸、睡眠打鼾及慢性间歇性呼吸困难等。

非器质性遗粪症

概述：非器质性遗粪症又称功能性遗粪症是指儿童在4岁以后仍经常出现原因不明的不自主排出正常粪便的异常状态，又称“功能性大便失禁”。临床评估：仔细了解有关患儿排便情况的病史，进行认真检查，包括神经系统检查。治疗：治疗原则：以消除诱因、改变饮食习惯、训练排便习惯和行为治疗为主，适当的药物干预为辅。

非器质性遗粪症诊疗规范（2020年版）

（二）病理、病因及发病机制：可能的因素包括：自幼排便习惯不良、母婴关系不良、遭遇精神创伤、父母过分严厉和（或）追求完美以及强制性训练，儿童排便时疼痛、对排便恐惧，婴儿早期的慢性功能性便秘、肌肉力量不够或不协调、肠道动力不足等。患儿体格检查及神经系统检查无异常发现。（六）疾病管理：本症预后较好。

克汀病

克汀病是一种呆小症，其发病原因是小儿甲状腺功能不足所致。甲状腺素是人体生长发育所必需的内分泌激素，如果小儿缺乏这种激素，可直接影响小儿脑组织和骨胳的发育。此二型多见于散发性呆小病，由于胎儿期可从母体得到甲状腺激素，故神经系统伤不严重，出生3月以上才出现显著的甲减症状，对智力影响很轻。

儿童学习能力障碍

概述：特殊发育障碍，又称学习能力障碍。但不是由于严重的智力低下、感觉器官的缺陷、情绪障碍或缺乏学习机会所造成。3．排除精神发育迟滞、儿童孤独症、儿童精神分裂症及其他疾病所引起的发育障碍。药物治疗方面，目前尚无特殊药物治疗，一般可给予促进脑功能的药物，包括脑复康、r-氨酪酸等口服。

氨基多糖病

疾病别名又称粘多糖病I型疾病分类皮肤性病科疾病概述本病又称粘多糖病I型，是由酸性粘多糖代谢障碍引起的疾病。病因迄今未明。根据尿中氨基多糖成分，常把本病分成六型，除本型外，尚有Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ型，但其它型极罕见。但需与其它原因所致的侏儒症、智力低下、先天愚型的综合征相鉴别。