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小儿进行性脊髓性肌萎缩83例临床分析
...中华儿科杂志2004Vol.42No.10P.762-764(天津)为总结小儿进行性脊髓性肌萎缩(SMA)各类型的临床表现、神经电生理及肌肉病理特点，提高对本病的认识水平并探讨基因诊断及产前诊断的临床意义。对男55例，女28例共83例各型SMA患儿，年...
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干细胞基因治疗结合治疗脊髓性肌萎缩
...一种遗传缺失导致脊髓运动神经元渐进性破坏，大多数的脊髓性肌萎缩(SMA)的患儿永远都不能够跳绳、捉迷藏或甚至是行走。通过纠正患者干细胞中的这一突变，意大利的科学家们在一种小鼠模型中成功地控制住了疾病的进展。...
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构建出脊髓性萎缩的活细胞模型
...分校干细胞再生医学研究中心的科学家。他们从一名患有脊髓性肌萎缩（spinalmuscularatrophy）症的儿童皮肤中提取皮肤成纤维细胞，并诱导成iPS细胞，该成果发表在2009年1月15日的《Nature》杂志上。该成果的重大意义在于首次构建...
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HMG：开发出可有效治疗脊髓性肌萎缩症的新型药物
...18日讯/生物谷BIOON/--有研究表明，每40个美国人就有1人是脊髓性肌萎缩易感基因的携带者，近日，来自密苏里大学的研究人员通过研究开发了一种新型化合物，其可以对患脊髓性肌萎缩的动物模型进行有效治疗，相关研究刊登于...
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干细胞技术魅力在于让新药更低价
...进入到我感兴趣的罕见病领域，如肌萎缩侧索硬化症ALS、脊髓性肌萎缩（SMA）等，我发现，这些产业的运作举步维艰，人们还不认为开发罕见病药物可以在商业上获益，尽管这些病实际并没有那么的罕见。” 据鲁宾介绍，在...
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中国首例孕前诊断排除遗传性疾病正常婴儿诞生
...合症、性畸形、X染色体连锁鱼鳞病、DMD、脆性X综合症、脊髓性肌萎缩等二十余种。作者：自动采集
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脊髓性肌肉萎缩症治疗曙光初现
...酸长链分解，使其不会集中沉积在机体神经元细胞核上，脊髓性肌萎缩症状也因此缓解，肌肉渐渐复原过来。动物实验显示，老鼠在接受注射ASC-J9后，原来肢体无力、在木杆上走不稳的肌肉萎缩症状，都能获得改善、减缓，而且...
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Werdnig–Hoffmann氏综合征
...新生儿期发病，另半数在生后1年内发病。表现为进行性脊髓性肌萎缩、无力，对疼痛刺激有反应，但无避动作，最初侵犯大腿和腰部肌群，逐渐波及躯干、上肢、小腿，最后呼吸肌麻痹及引起支气管性肺炎，腱反射减弱或缺如...
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有哪几种疾病的肌电图需要与颈椎病的肌电图进行鉴别？
(1)进行性脊髓性肌萎缩：这是一种下运动神经元疾病。主要病理是脊髓前角的细胞广泛变性，肌电图的主要特征为肌肉中运动单位的数目减少和多数运动单位振幅增高，出现巨大电位和同步现象。主要原因是因为小的运动单位最...
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运动神经元病难题有新解
...用于治疗脑梗死、脑出血、脊髓损伤后截瘫、四肢瘫痪、脊髓性肌萎缩、脊髓炎后遗症等难治疾病。 哈尔滨市的李先生是8年前患上运动神经元病的，开始时自觉上肢无力、提不起重物，行走时双下肢易于疲劳，特别是上楼...
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利用iPS研究疾病病理
遗传性疾病“脊髓性肌萎缩”（SMA）是造成儿童死亡的最常见神经失调症状之一，由SMN1基因两个版本同时发生的突变引起。人们对SMA病理知之甚少，部分原因是，这种疾病是人类独有的，人类有该基因的两个版本——SMN1和SMN2，...
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研究SMA疾病病理的一种新方法
遗传性疾病“脊髓性肌萎缩”（SMA）是造成儿童死亡的最常见神经失调症状之一，由SMN1基因两个版本同时发生的突变引起。人们对SMA病理知之甚少，部分原因是，这种疾病是人类独有的，人类有该基因的两个版本——SMN1和SMN2，...
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癌性神经肌病
...肿瘤复发时可重现。三、脊髓病变临床上可表现为进行性脊髓性肌萎缩、肌萎缩侧索硬化、亚急性坏死性脊髓病变或横贯性脊髓炎的症状。病情进展较快，重则可导致死亡。四、脑病（一）亚急性小脑皮质变性。呈急性或亚急性...
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AngChemIntEd：癌症相关酶类抑制剂首次发现
...种名为法伯疾病的溶酶体贮积症（lysosomalstoragedisorder）及脊髓性肌萎缩疾病直接相关。文章中，研究者DanielePiomelli表示，我们开发了一种潜在的系统性的针对胞内酸性酰胺酶的活性小分子抑制剂；体内实验研究中，研究者发现，...
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人类多功能干细胞高效分化运动神经元及Islet-1的功能
...其轴突以有条理的离散模式指令控制肌肉的活动。它们因脊髓性肌萎缩和侧索硬化等疾病而受到损坏。已经开发了几种从人类胚胎干细胞(hESCs)和人类体细胞诱导多功能干细胞(hiPSCs)分化MNs的方法，但这些程序仍然具有诸如分化程...
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第十五章 躯体疾病的神经系统表现--第一节 癌性神经肌病
...时可重现。 三、脊髓病变 临床上可表现为进行性脊髓性肌萎缩、肌萎缩侧索硬化、亚急性坏死性脊髓病变或横贯性脊髓炎的症状。病情进展较快，重则可导致死亡。 四、脑病 （一）亚急性小脑皮质变性。呈急性...
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张素春教授Cell子刊干细胞转分化研究新突破
...统疾病，”张素春说。将源自肌萎缩侧索硬化症（ALS）或脊髓性肌萎缩患者皮肤的培养祖细胞，转变为各种神经细胞，可模拟每种疾病，实现快速药物筛查。最终，这一过程生成的细胞可用于治疗如脊髓损伤和ALS等疾病。张素春...
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糖尿病的神经病变分类如何？
... 糖尿病性脊髓性共济失调（假性脊髓痨） 脊髓性肌萎缩 肌萎缩侧索硬化症综合征 脊髓软化 ②脑部病变 低血糖引起的病变 糖尿病性昏迷（糖尿性酮症酸中毒，非酮症性 ...
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多能干细胞临床在研产品
...发中，研究人员已证实一些已知分子量的化合物能够改变脊髓性肌萎缩、雷特综合征、肌萎缩性侧索硬化症、阿尔滋海默症等一些疾病的细胞表型，为神经性疾病的药物研发提供帮助。5.其他系统在肺部疾病领域，目前已经有超...
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假性肥大型肌营养不良1例
...告.中风与神经疾病杂志，2000，2:100.3邹丽萍.儿童进行性脊髓性肌萎缩的诊断与鉴别诊断.实用儿科临床杂志，2006，12:727-729.4彭志源.医院临床儿科技术操作规范.合肥:安徽音像出版社，2004，872-873.5陈汉波，黄帆.4例婴儿型脊肌萎缩...
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未来百年世界大构想：基因疗法照进现实
...来是脊髓损伤、肌萎缩性脊髓侧索硬化症(俗称渐冻症)和脊髓性肌萎缩，纷纷为基因疗法所攻克。另外，通过静脉注射，携带着治疗性基因的腺相关病毒可以穿越血脑屏障，阻止帕金森病等脑部疾病的发生，治疗此类疾病再也不...
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中国首例“渐冻症”合并妊娠患者在京顺利产子
...的壮士。 吕元芳，32岁，被称为“渐冻人”：自幼患脊髓性肌萎缩症，全身肌肉逐渐萎缩，如同逐渐被冻住。最后，当呼吸肌和吞咽肌萎缩之日，就是生命结束之时。 吕元芳怀孕了，昨天是她剖宫产手术的日子。 从...
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第七节 变性疾病
...共济失调性毛细血管扩张症运动神经元肌萎缩性侧索硬化脊髓性肌萎缩 一、Alzheimer病 Alzheimer病又称初老期痴呆，是以进行性痴呆为主要临床表现的大脑变性性疾病，起病多在50岁以后。随着人类寿命的延长，本病的发病...
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第五节 营养性障碍
...布形式是此病的一个特点，与肌萎缩侧索硬化症，进行性脊髓性肌萎缩引起的弥漫性肌萎缩不同，也与Charcot—Marie氏病呈手套型的肌萎缩不同。约有半数以上有肌纤维颤动。肌电图表现为神经元性变性，这种肌电图改变仅在前臂...
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’97中韩医学大会神经病学研讨会会议纪要
...究，如假肥大型肌营养不良和良性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌萎缩和夏科-马里-图思病。这些疾病尽管尚无有效的治疗，但基因突变和携带者的识别以及出生前诊断均可提供有效的预防途径。 韩国国家医学中心KeunHoChung...
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脊肌萎缩症的临床与基因诊断
...崎，马燕琳，潘乾，等.应用聚合酶链式反应-酶切法进行脊髓性肌萎缩的基因诊断及产前诊断.中华医学杂志，2001，81（23）:1447-1449. 8林珉婷，慕容慎行，王柠，等.应用PCR-酶切法快速诊断脊髓性肌萎缩症的研究.中国优生与遗...
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第二节 神经病综合征（四）
...新生儿期发病，另半数在生后1年内发病。表现为进行性脊髓性肌萎缩、无力，对疼痛刺激有反应，但无避动作，最初侵犯大腿和腰部肌群，逐渐波及躯干、上肢、小腿，最后呼吸肌麻痹及引起支气管性肺炎，腱反射减弱或缺如...
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脊柱侧凸
...它病毒性脊髓炎c.外伤性d.脊柱肌肉萎缩Ⅰ.遗传性早发性脊髓性肌萎缩（Werdnig-Hoffmann病）Ⅱ.家族性少年型肌萎缩（Kugelberg-Welander病）e.脊髓脊膜膨出（麻痹性）③家族性自主神经机能异常（Riley-Day综合征）④其他（2）肌源型①...
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第九章 麻风病
...原因引起的多发性神经炎、外伤性周围神经损伤、进行性脊髓性肌萎缩、进行性增殖性间质性神经炎、进行性肌营养不良、股外侧皮神经炎、面神经麻痹等。 预防 要控制和消灭麻风病，必须坚持“预防为主”的方针，贯...
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第二节 糖尿病
...括感觉神经、运动神经和植物神经），脊髓病变，（包括脊髓性肌萎缩、假性脊髓痨、肌萎缩侧索硬化综合征；后侧索硬化综合征、脊髓软化等）、脑部病变（如脑血管病、脑软化等）。及时而有效的治疗糖尿病往往对神经病变...