吉斯特曼-施特劳斯综合征(Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome)患者的朊蛋白编码基因出现特定的点突变及八肽插入,在临床表现和病理特征上与遗传或家族型克-雅病明显不同,临床表现为渐进性小脑共济失调,神经病理上可见特征性的淀粉样斑块沉积[参考资料] 中国人民共和国国家卫生和计划生育委员会.WS/T 562—2017 克-雅病诊断[Z].2017-7-24.。
BY banlang
吉斯特曼-施特劳斯综合征(Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome)患者的朊蛋白编码基因出现特定的点突变及八肽插入,在临床表现和病理特征上与遗传或家族型克-雅病明显不同,临床表现为渐进性小脑共济失调,神经病理上可见特征性的淀粉样斑块沉积[参考资料] 中国人民共和国国家卫生和计划生育委员会.WS/T 562—2017 克-雅病诊断[Z].2017-7-24.。