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RNA干扰减轻了小鼠模型的亨延顿氏舞蹈病症状
2005年06月07日（医业网）6在亨延顿氏舞蹈病小鼠模型中，RNA干扰(RNAi)引起的基因沉默显著减少了致病性亨廷顿蛋白的表达，导致本病的症状减轻。“对细胞和运动特征有深远影响的亨廷顿蛋白减少,这一结论令人非常激动”，美...
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血浆睾酮水平低与亨延顿氏病人病情更重有关
2005年04月29日（医业网）希腊研究人员报告，亨延顿氏舞蹈病(HD)男病人的睾酮水平低于非此病男性。在一组26-76岁的男性HD病人中，59.5%的睾酮水平低于3.0ng/ml，35.7%低于2.0ng/ml，相当于继发性性腺机能减退了。此激素的水平还与HD...
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RNA干扰减轻了小鼠模型的亨延顿氏舞蹈病症状
2005年06月07日（医业网）6在亨延顿氏舞蹈病小鼠模型中，RNA干扰(RNAi)引起的基因沉默显著减少了致病性亨廷顿蛋白的表达，导致本病的症状减轻。“对细胞和运动特征有深远影响的亨廷顿蛋白减少,这一结论令人非常激动”，美...
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研究发现致亨廷顿病新蛋白
...thatbestpredictneurodegeneration\，称他们发现了一种新的与亨廷顿病相关的蛋白质，这一蛋白质可以影响亨廷顿病症状的周期与严重程度，该发现为这种疾病提供了新的治疗途径。Gladstone研究所的高级研究员StevenFinkbeiner博士表示，他...
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研究者探讨了IT15基因CAG重复次数与亨廷顿病临床表型的相关性
...2007年第40卷第8期研究者探讨了IT15基因CAG重复次数与亨廷顿病发病年龄、认知及情感障碍等临床表型之间的关系。研究者采用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法检测29例患者IT15基因的CAG重复次数。采用亨廷顿病统一评定量表（U...
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变异蛋白在血细胞中逐渐积累引发亨廷顿病
...》上刊发论文称，他们利用新的检测技术证明，导致亨廷顿病的有害蛋白是逐渐在血液细胞中积累起来的。他们在论文中对这些有害细胞是如何损害人的大脑进行了详细阐述，而这一新发现不仅有助于监测亨廷顿病的进展情况，...
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研究发现亨廷顿病的诱因
...仍然不很清楚。现在，这种联系可能已经被找到了。亨廷顿病和其他几种神经退化疾病涉及以3个核苷酸为一组的CAG重复序列的扩张。在人类亨廷顿病的小鼠模型中，这种扩张在生命中期出现，并且在整个生命过程中继续。这种...
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研究者探讨了IT15基因CAG重复次数与亨廷顿病临床表型的相关性
...2007年第40卷第8期研究者探讨了IT15基因CAG重复次数与亨廷顿病发病年龄、认知及情感障碍等临床表型之间的关系。研究者采用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法检测29例患者IT15基因的CAG重复次数。采用亨作者：
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CHDI基金会与Evotec公司合作寻找治疗亨廷顿新方法
...新泽西州普林斯顿的场所设备和额外的技术能力，为亨廷顿病——遗传的神经退行性疾病寻找新的治疗方法。双方的合作起源于2006年，在这期间得到了巨大发展，充分利用了Evotec最好的整合神经科学平台。Evotec公司在支持创新...
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来源于皮肤细胞的脑细胞应用于亨廷顿的研究
...使用来源于皮肤细胞的干细胞，成功地诱导出了具有亨廷顿病(Huntington‘sdisease,缩写为HD)神经元特性的神经元。 目前，亨廷顿病没有治愈方法，也没有可用的治疗方法。该发现使体外研究亨廷顿病的治疗方法成为可能。该研...
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李晓江组在亨廷顿病研究方面取得新进展
35）编码突变亨廷顿蛋白（mutanthuntingtin，mHtt）所致。mHtt在神经元胞质和核内形成不溶性聚集物，影响细胞内多种功能。突触作为神经元特有的结构容易受到毒性蛋白的损害。尽管许多研究已经对HD中突触功能障碍有一定的探索...
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大脑胆固醇堆积导致亨廷顿舞蹈症
...nic）的研究人员发现一种蛋白反应，可以解释致命性亨廷顿病是如何对大脑造成影响的。这项发表在近期《人类分子遗传学》上的研究结果显示，变异亨廷顿蛋白与其它蛋白相互作用引起胆固醇在大脑中堆积。 “胆固醇在脑...
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亨廷顿病的首个非人灵长类模型
在实验室中，研究人员通常使用小鼠作为研究遗传疾病的载体。然而对于许多神经退行性疾病——其中包括一些不容易从人类患者对应到啮齿类动物的认知和行为症状——而言，这并不是一个令人满意的方法。如今，在一项为这...
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CRISPR神器新成果：编辑致病基因，有望治疗亨廷顿疾病
亨廷顿病，一种俗称“大舞蹈症”的罕见病，属于常染色体显性遗传疾病。对于该病致病机理的研究发现，患者第四号染色体上的Huntington基因出现变异，转译、分泌变异的亨廷顿蛋白，因富含重复的谷氨酰胺，该变异蛋白质容...
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第十三章 神经、精神疾病的生物化学--第一节 概述
...神经毒性可能与人类某些神经系统疾病如：早老性痴呆和亨延顿病中出现的神经退化相关。谷氨酸是味精的主要成分，自60年代末报道有其神经毒性作用以来，对食用味精是否安全的问题一直存在争论，某些外国人食用味精后出...
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鉴定出精神分裂症中脑细胞功能障碍
...经退行性疾病到药物成瘾性其他情况下的关键因子，例如亨延顿氏舞蹈病和帕金森氏病。一个好点子Thomas一直在研究组蛋白乙酰化在亨延顿氏舞蹈病中的作用，开始想知道基因调节的相似机制在精神分裂症中是否也重要。在两种...
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渐冻人症猪模型研究获进展
...所李晓江研究组利用体细胞核移植法，成功地建立转基因亨延顿舞蹈症猪和转入突变SOD1基因的渐冻人症猪模型。相关研究9月3日在线发表于《分子神经退行性疾病》。肌萎缩侧索硬化症（渐冻人症）是一种无法治愈而且致命的神...
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JAMA：未来的基因专利与其医学意义
...，但几乎没有一项遗传性检查引发专利冲突。例如，亨廷顿病、HTT等涉及的基因早已申请到专利，而几乎没有任何针对亨廷顿病检查方法专利的投诉，这是因为它既未宣称也未被授权排他性，并且定义相当宽泛。那么Myriad决定最...
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研究发现神经退化性疾病和转运蛋白有关
...迪疾病是因为脊髓和球部肌肉萎缩。就像我们了解的亨庭顿病一样，这是一个罕见的，但却是致命性的疾病。在30到50岁的人群中，大约4万人中就有一例。亨庭顿病的比例是它的四倍。神经性退化疾病是由于其基因编码氨基酸的...
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苔藓中的染料可防治阿尔茨海默病
...测定。蛋白错误折叠被认为是阿尔茨海默病、帕金森病与亨延顿舞蹈病的病因。在一个多级过程中，蛋白错误折叠与堆积成大的细胞外或细胞内斑块。研究人员认为小错误折叠蛋白的聚集物对神经细胞有毒性，也是他们最终被破...
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逆转帕金森病进程新药有望面世
...组织中精确地分离出干细胞，为开发包括帕金森病、亨廷顿病和脊髓损伤在内的神经系统疾病奠定了基础。这些干细胞通过不断的自我复制成为某种脑细胞类型的神经元，帮助治疗帕金森病患者。靶向蛋白制剂充满希望目前开发...
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2007：寻找人类基因组差异
...因的工作通常如同大海捞针。一个令人难忘的例子是亨廷顿病。1993年，科学家发现了亨廷顿病（一种导致大脑神经元退化的遗传病，患者会逐渐失去运动控制能力和认知能力）的致病基因。找到这个致病基因花费了许多科学家...
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回顾2007人类的基因组相关技术
...因的工作通常如同大海捞针。一个令人难忘的例子是亨廷顿病。1993年，科学家发现了亨廷顿病（一种导致大脑神经元退化的遗传病，患者会逐渐失去运动控制能力和认知能力）的致病基因。找到这个致病基因花费了许多科学家...
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2007年科学家发现了一大批常见疾病的致病基因
...因的工作通常如同大海捞针。一个令人难忘的例子是亨廷顿病。1993年，科学家发现了亨廷顿病(一种导致大脑神经元退化的遗传病，患者会逐渐失去运动控制能力和认知能力)的致病基因。找到这个致病基因花费了许多科学家十多...
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07年科学家研究出七种常见病致病基因
...因的工作通常如同大海捞针。一个令人难忘的例子是亨廷顿病。1993年，科学家发现了亨廷顿病(一种导致大脑神经元退化的遗传病，患者会逐渐失去运动控制能力和认知能力)的致病基因。找到这个致病基因花费了许多科学家十多...
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述古（共四条）
...，此其病则专在心经，以及肝胆二脏，又非风寒饮食所能顿病若此者。且风痫之义，本以木邪所属为言，亦非外感之谓，即有外感，或有饮食，亦无非因惊因恐相兼为病耳，若以三因并列之，则有未必然也。张子和曰∶肝屡谋，...
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美科学家用猴子干细胞刺激脑细胞生长
...。 接下来，该研究小组还计划进行实验，从患有亨廷顿病（一种遗传性脑病）猴子的牙齿中提取牙髓干细胞，观察患病猴子的牙髓干细胞是否也能像健康猴子的牙髓干细胞那样刺激大脑细胞发育。作者：
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脑神经细胞可权衡“代价”和“收益”
...导致重复性行为错误的神经紊乱疾病，如帕金森病、亨廷顿病、妥瑞氏症和强迫性精神障碍疾病等。此项研究首次揭示了“成本考量”与习惯形成的关系。作者：
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美国计划增加非人类灵长类动物研究
...们利用恒河猴（rhesusmacaques）作为实验对象，在制备亨廷顿病（Huntington‘sdisease）转基因模型方面取得了重大的进展。NIH资助的8家灵长类动物研究中心中有5家位于那些收到特定研究资金的机构附近，这些资金被用来特定地支持...
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解析疾病淀粉样蛋白质纳米结构的新型技术
...多人类神经变性疾病，如帕金森、阿尔兹海默症或者亨廷顿病，都是由于机体蛋白质错误折叠所导致的。由于蛋白质的错误折叠，大量单体蛋白质可以聚集起来形成小的蛋白质团，称为低聚体。这些低聚体是疾病发展过程中的关...