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高雪病的诊断与治疗
高雪病（Gauchet’sDisease）表现为脾肿大和脾功能亢进，行脾切除后，脾功能亢进症状缓解。笔者报告3例并结合文献对高雪病的一般临床特点和诊治问题进行了探讨。 1临床资料本组3例病人中，女2例，男1例，年龄:26～38岁，...
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高雪病与股骨头缺血性坏死
...应的骨骼病理改变。血液病的种类很多，作为其中之一，高雪病可引起股骨头的病变，并进一步导致骨缺血性坏死［1］。因而我们必须密切结合临床，尤其要结合血液和骨髓的检查，再配合影像学检查，进行分析，始可得出较...
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高雪病
【概述】高雪氏病（Gaucher′sdisease）又称葡糖脑苷脂沉积病（glucocerbrosidelipidcsis）是因β－葡萄糖脑苷脂酶(β－glucocerehrosidase)减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂（glucocerbroside）不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，因而...
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尼曼－匹克氏病
...细胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同。【鉴别诊断】1.高雪病婴儿型：以肝大为主，肌张力亢时，痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪细胞。2.Wolman病：无眼底樱桃红斑，X线腹部...
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泄密者：细胞分泌组
...为疗法。比如说，蒙特利尔麦吉尔大学的雅克?卡利普在高雪病患者骨髓细胞系的“分泌组”中发现了能够导致骨骼损伤的炎症细胞因子。这让卡利普和他的同事们产生了一个设想，拥有一个额外蛋白基因的改良细胞因子是否能...
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成人股骨头无菌性坏死的早期CT诊断
...过量长期应用激素、酒精中毒、高脂蛋白血症、潜水病、高雪病、放疗、动脉硬化及镰状细胞贫血等有关，少数没有明确的原因。以上原因可引起3种的病理变化:（1）血管壁损坏;（2）血管内栓塞（如血栓或脂肪栓塞等）;（3）...
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介入溶栓治疗股骨头缺血性坏死50例疗效分析
...脉，非创伤性ANFH(如长期大量服用皮质激素、酒精中毒、高雪病、减压病等)主要通过血液内异常成分栓塞而引起微循环障碍，反复的骨内缺血缺氧除可直接引起细胞坏死外，尚能继发髓内高压，加重血循环障碍［4］。本组患者...
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第三节 头部器官
...，如家族性类脂质代谢异常的脑甙脂网状内皮细胞病又称高雪病（Gaucher病）。 此外注意巩膜有无蓝斑及蓝点，可见于蛔虫病及先天性结缔组织病。 （五）角膜（Corneq）正常角膜为透明光亮、感觉十分灵敏，检查时有无...
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PNAS：iPS细胞为疾病研究插上翅膀
...人干细胞构建出了遗传性疾病戈谢病（Gaucherdisease，又称高雪氏病）的模型，将帮助加快发现这一疾病及诸如帕金森氏症等其他疾病的更有效新治疗。这一研究论文发表在10月15日的《美国科学院院刊》（PNAS）上。马里兰大学医...
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治疗高雪氏病的活性药物
高雪氏病又称葡萄糖脑苷脂沉积，它源于一种水解某种脂质的细胞的功能丧失，导致包括肝脏功能紊乱等严重问题，如葡萄糖脑苷脂不能分解而在单核巨噬细胞系统各器官中大量沉积、引起组织细胞大量增殖。一种新出现的针对...
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葡糖脑苷脂沉积病影响小儿智力吗？
葡糖脑苷脂沉积病又称高雪氏病，是一种家族性糖脂代谢疾病，其特点为β-葡糖苷酶缺乏，致使葡糖脑苷脂蓄积在网状内皮细胞中，肝、脾、淋巴结、骨髓和中枢神经系统是其主要侵犯部位。 本病病理改变急性婴儿型的脑血...
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第三节 肝胆疾病
...脂类。它们的分解代谢障碍可分别引起脑苷脂沉积症（如高雪病）和神经节苷脂沉积症。 高雪（Gaucher）病，也称脑苷脂沉积症，是由于常染色体隐性遗传所致体内β-葡萄糖苷酶缺乏而引起的脑苷脂分解代谢障碍。主要累及...
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慢性粒细胞白血病阴茎勃起症误诊为海绵体断裂1例报告
...巨核、幼巨核及残巨核细胞多见，BPC堆积多见。“尚可见高雪氏细胞。”畸形BPC多见。骨髓异常增生，有核细胞极度活跃;原+早幼粒15%;B12%;中晚杆40%;N33%。红系轻度受抑制;巨核系增生活跃各期均见。 B型超声显示:肝脏体积轻...
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生物芯片步入产业化
...朝临床推广的方向努力。 5月22日，生物技术研究中心高雪芹研究员向记者展示一块承载病理切片的普通玻璃，仅10多个平方厘米，却可以容纳多达8000个基因。用它来做肿瘤转移的检测，可以测出癌细胞会不会扩散、将如何转...
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辅伴侣蛋白J结构域结合并调节分子伴侣HSP70的ATP酶活性的分子机制
...ATP酶活性的J结构域和能与泛素结合的UIM结构域。博士生高雪超等人之前已经阐明了HSJ1a可以通过与HSP70作用，双重调节底物Ataxin-3的降解（PLoSONE,6,e19763,2011）。在此基础上，高雪超等利用生物化学和结构生物学方法，研究了HSJ1a的...
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股骨头缺血性坏死发病机理的研究进展
...。 3.特发性股骨头缺血性坏死。 B.骨髓病变：(1)高雪氏病(Gaucher)；(2)系统性红瘢狼疮；(3)脂肪髓异位；(4)肾移植或肾衰；(5)间隔综合征；(6)中毒：①酒精中毒；②肾上腺皮质激素；③避孕药；④其他药物；⑤痛风和高尿...
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赛诺菲17种新药研发情况一览
...，Sanofi公司将深入分析所有的实验数据，并继续研究治疗高雪氏病的eliglustat、第一种Xa抑制因子药物otamixaban和治疗骨髓纤维化的SAR302503等。目前，Sanofi公司正进行的最重要的研发项目之一是对于SAR236553的研究。这种药物被认为...
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美国科学家研究发现：哮喘与“甲壳质酶”有关
...物。此前研究已经发现，某种甲壳质酶过多，会引发称为高雪氏病的脂肪代谢障碍疾病。据美国《科学》杂志网站报道，耶鲁大学的科学家最近发现，甲壳质酶还与哮喘患者肺部一种重要的炎症反应有关。科学家培养出患哮喘的...
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口腔医院召开深入学习实践科学发展观活动动员会
...、纪委委员、各支部书记、支委等同志到会。会议由党办高雪梅主任主持。会上，院党委书记李铁军教授首先向大家传达了北京大学和医学部关于深入学习实践科学发展观活动的总体精神和要求，并深刻阐述了开展此项活动的重...
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花斑眼镜蛇样胎儿2例
...结婚有关的病例报道，但与种族和性别无关，亦有合并戈雪病的报道，认为脂类贮积异常和鱼鳞病可能是平行的两种异常。 本例尸检未发现异常细胞。本症有时在产前超声检查中可被注意，经胎儿镜或超声引导胎儿皮肤活检...
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用转基因玉米生产药物
...美国食品和药物管理局（FDA）批准用于治疗溶酶体贮积病高雪氏病（Gaucherdisease）的新药Elelyso(taliglucerasealfa)就是在培育的胡萝卜细胞中生成。还有一些在浮萍、红花和烟草中生成的药物进展到了临床试验阶段。然而采用这些系...
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艾灸疗法对于骨科卧床便秘患者的应用体会
...，保证疗程，均可收到良好的效果。 作者：段玉艳，高雪作者单位：114200辽宁海城，海城市正骨
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组织细胞增生症X线与临床分析
...征的系统疾病，包括韩—薛—柯病、嗜酸性肉芽肿和勒—雪病。本病在临床与X线诊断上都容易与肿瘤混淆，病理诊断则往往是主要的诊断依据。正因为本病的治疗方法和预后与肿瘤完全不同，所以在诊断方面必须加以鉴别。 ...
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痰热清注射液治疗呼吸系统疾病临床进展
...，能明显减少啰音，缩短病程，提高治愈率，安全可靠。高雪等［7］将发热性上呼吸道病毒感染85例，随机分成痰热清组和病毒唑注射液组。结果流感A71例，流感B10例，腺病毒4例。痰热清组的总有效率（79.1％）明显优于病毒唑...
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血液病超微病理诊断学图谱
...胞增生症 第四节 海蓝组织细胞增生症 第五节 高雪氏病 第六节 Chediak-Higashi综合征 第七节 伴绒毛淋巴细胞脾淋巴瘤中英文名词对照作者：http://www.dangdang.com/product/9160/9160111.shtml
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我国青少年网络成瘾的研究及干预进展
...校卫生，2007，28(2)：121-122. ［35］曹枫林，苏林雁，高雪屏，等.中学生互联网过度使用与时间管理倾向的关系.中国心理卫生杂志，2006，20(7)：441-443. ［36］黄希庭，张志杰.青少年时间管理倾向量表的编制.心理学报，2001...
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II型α亚型磷脂酰肌醇-4-激酶的结构功能研究获得突破
...重要作用。PI4KIIα的功能异常与肿瘤生长、痉挛性截瘫、高雪氏症和阿尔茨海默症等人类疾病密切相关，使得PI4KIIα成为了重要的潜在药物靶点。生理条件下，绝大部分PI4KIIα会被棕榈酰化修饰并定位在细胞内膜上（主要为高尔基...
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中医药治疗小儿呼吸道合胞病毒肺炎研究进展
...为95%，对照组总有效率为80%，差异有统计意义（P<0.05）。高雪等[23]应用病炎清（金银花、连翘、炙麻黄、桔梗、杏仁、莪术等）治疗30例急性RSV感染病人，和病毒唑进行对照，发现治疗组能够在较短时间内改善临床症状体征。有...
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第四节 基因治疗的现状与前景
...肌肉表达，此外，对一些遗传病如血友病，地中海贫血、高雪氏病等正在探索中。 我国复旦大学等单位对乙型血友病的基因治疗也进行了有意义的探索，他们在兔模型的基础上，将人第Ⅸ因子基因通过重组质粒（pcmvix）或重...
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GBA突变与早发巴金森氏症有关
...因突變間的關係，是因為之前的研究顯示這些突變會導致高雪氏疾病(Gaucherdisease)，這是常見於中歐猶太人的一種微脂體儲存異常疾病；成年人中，第一型為非神經病變型(non-neuronopathic)PD，有多種神經方面的表徵，包括巴金森氏...