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多巴胺-β-羟化酶(DBH)
拼音：duōbāàn-β-qiǎnghuàméi(DBH)别名：DBH正常值：放射酶标法0～186nmol·s-1／L。化验结果意义：增高：嗜铬细胞瘤，神经母细胞瘤，骨节关节，Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ氏霍乱。降低：２１－三体综合征，尿毒症，肝性脑病，Ｌｅ...
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肾上腺髓质
...激素有原料分为酪氨酸，其合成过程为：酪氨酸→多巴→多巴胺→去甲肾上腺素→肾上腺素，各个步骤分别在特异酶，如酷氨酸羟化酶、多巴脱羟酶、多巴胺β-羟化酶及PNMT的作用下，最后生成肾上腺素。肾上腺素与去甲肾上腺...
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血清苯丙氨酸
...由于患者中脑黑质区出现脱色和黑素细胞丢失，该区域的多巴胺、去甲肾上腺上腺上腺素和5-羟色胺含量减少，其中以多巴胺减少最明显，特别在尾状核与豆状核处。由于多巴胺与正肾素是酪氨酸衍生物，5-羟色胺则来自色氨酸...
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先天性肾上腺皮质增生症
...素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。21-羟化酶缺陷症是CAH最常见的类型(占所有病人90%以上)。严重缺陷(经典型)发生率1/15000新生儿，轻型缺陷(非经疾病描述：先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasi...
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尿睾酮量
...：多囊卵巢综合征、含睾丸细胞恶性瘤等。②肾上腺：21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症。库欣)综合征、男性化肾上腺肿瘤等。③特发性多毛症。④Turner综合征(卵巢发育不全)。⑤甲状腺功能亢进症。⑥妊娠。⑦使用ACTH。(2)降...
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苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...酶的作用下变为酪氨酸，再经其他酶的作用转化为多巴、多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺上腺上腺素及黑色素等。苯丙氨酸羟化酶是复合酶系统，除羟化酶本身外，还包括二氢蝶呤还原酶及辅酶四氢生物蝶呤，任何一种酶缺陷均...
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尿睾丸素
...：多囊卵巢综合征、含睾丸细胞恶性瘤等。B.肾上腺：21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症。库欣综合征、男性化肾上腺肿瘤等。C.特发性多毛症。D.先天性卵巢发育不全（Turner综合征）。E.甲状腺功能亢进症。F.妊娠。G.使用ACTH。...
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血清脯氨酸羟化酶
...ānsuānqiǎnghuàméi英文：serumprolinehydroxylase概述：脯氨酸-4-羟化酶（pmlyl-4-hygroxylase，PH）：PH是胶原维持三螺旋稳定结构的基础，是由前胶原肽链上的脯氨酰基经PH催化后产生，是胶原合成的关键步骤。PH是一种糖蛋白，由α、β两...
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尿睾酮
...：多囊卵巢综合征、含睾丸细胞恶性瘤等。B.肾上腺：21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症。库欣综合征、男性化肾上腺肿瘤等。C.特发性多毛症。D.先天性卵巢发育不全（Turner综合征）。E.甲状腺功能亢进症。F.妊娠。G.使用ACTH。...
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脱氢异雄酮
....5ng/ml)。化验结果意义：(1)升高：库欣病、肾上腺癌、3β-羟化脱氢酶缺乏症、21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症等。(2)降低：艾迪生病、继发性肾上腺皮质功能减退症、先天性肾上腺皮质增多症、17α-羟化酶缺乏症、肾上腺瘤...
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尿脱氢表雄酮
...24h)化验结果意义：(1)升高：Cushing库欣病、肾上腺癌、3β-羟化脱氢酶缺乏症、21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症等。(2)降低：艾迪生病、继发性肾上腺皮质功能减退症、先天性肾上腺皮质增多症、17α-羟化酶缺乏症、肾上腺瘤...
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孕酮(P)
...化验结果意义：增高：先天性肾上腺皮质增生（２１β－羟化酶缺乏，１７β－羟化酶缺乏和１１β－羟化酶缺乏等），卵巢肿瘤，葡萄胎。降低：流产，闭经－乳溢综合征等。化验取材：激素化验方法：性腺激素检测化验类别一...
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苯酮尿症
...酶的作用下变为酪氨酸，再经其他酶的作用转化为多巴、多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺上腺上腺素及黑色素等。苯丙氨酸羟化酶是复合酶系统，除羟化酶本身外，还包括二氢蝶呤还原酶及辅酶四氢生物蝶呤，任何一种酶缺陷均...
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苯丙酮尿症
...酶的作用下变为酪氨酸，再经其他酶的作用转化为多巴、多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺上腺上腺素及黑色素等。苯丙氨酸羟化酶是复合酶系统，除羟化酶本身外，还包括二氢蝶呤还原酶及辅酶四氢生物蝶呤，任何一种酶缺陷均...
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血管紧张素1
...固酮症和低血钾性碱中毒的肾小球旁器增生综合征)、21-羟化酶缺乏症、原发性选择性低醛固酮血症、Addison病(艾迪生病)等。(2)降低：原发性醛固酮增多症、肾上腺糖皮质激素反应性酮固酮增多症、先天性17α-羟化酶缺乏症、先天...
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血浆肾素活性
...固酮症和低血钾性碱中毒的肾小球旁器增生综合征)、21-羟化酶缺乏症、原发性选择性低醛固酮血症、Addison病(艾迪生病)等。(2)降低：原发性醛固酮增多症、肾上腺糖皮质激素反应性酮固酮增多症、先天性17α-羟化酶缺乏症、先天...
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17-羟孕酮
...化验结果意义：增高：先天性肾上腺皮质增生（２１β－羟化酶缺乏，１１β－羟化酶缺乏），部分肾上腺或卵巢肿瘤病人。化验取材：激素化验方法：性腺激素检测化验类别一：激素检查化验类别二：性腺激素检测参考资料：...
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胆甾醇的侧链切断酶系
...、胎盘等的线粒体组分中，是胆甾醇的侧链20S和22R的位置羟化后，再将20位与22位间切断，而生物合成娠烯醇酮的酶系。所以该酶系是由20S和22R的羟化酶和C20、C22的裂解酶所组成。三种酶都需要分子态氧和NADPH，含有P－450。可与...
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老年人低钾血
...皮质醇增高且昼夜分泌节律消失。典型者诊断不难。17α-羟化酶缺乏症和11β-羟化酶缺乏症：17α-羟化酶缺乏可导致糖皮质激素（皮质醇）和性激素合成不足，11β-羟化酶缺乏只使皮质醇合成障碍。以上二者都可致ACTH代偿性分泌增...
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老年低钾血症
...皮质醇增高且昼夜分泌节律消失。典型者诊断不难。17α-羟化酶缺乏症和11β-羟化酶缺乏症：17α-羟化酶缺乏可导致糖皮质激素（皮质醇）和性激素合成不足，11β-羟化酶缺乏只使皮质醇合成障碍。以上二者都可致ACTH代偿性分泌增...
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21-羟化酶缺乏症
...ylasedeficiency，21-OHD[罕见病诊疗指南（2019年版）]概述：21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）是先天性肾上腺增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）中最常见的类型，是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类...
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老年人低钾血症
...皮质醇增高且昼夜分泌节律消失。典型者诊断不难。17α-羟化酶缺乏症和11β-羟化酶缺乏症：17α-羟化酶缺乏可导致糖皮质激素（皮质醇）和性激素合成不足，11β-羟化酶缺乏只使皮质醇合成障碍。以上二者都可致ACTH代偿性分泌增...
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尿17-羟类固醇
...肾上腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性21-羟化酶缺乏症、先天性17α-羟化酶缺乏症、甲状腺功能减退症、垂体功能减退(侏儒症、席汉病、产后大出血)、肝硬化、类固醇治疗等。化验取材：尿液化验方法：肾上腺...
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唾液睾酮
...：多囊卵巢综合征、含睾丸细胞恶性瘤等。②肾上腺：21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症。库欣综合征、男性化肾上腺肿瘤等。③特发性多毛症。④Turner综合征（卵巢发育不全）。⑤甲状腺功能亢进症。⑥妊娠。⑦使用ACTH。降...
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老年人帕金森病
...，高发年龄为61～70岁，其后则下降，且其黑质、纹状体多巴胺神经元发生退行性改变，色素颗粒及神经细胞脱失，PD组明显重于同龄正常组。酪氨酸羟化酶(TH)和多巴胺脱羧酶活力逐渐减少，纹状体的多巴胺含量进行性减少，50岁...
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苯丙酮酸尿
...ketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病别名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙氨酸羟化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代码ICD:E70.0疾病分类儿科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中...
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尿孕三醇
...4h.化验结果意义：(1)升高：先天性肾上腺皮质增生、21-β-羟化酶缺乏症、卵巢肿瘤、多囊卵巢综合征、肾上腺肿瘤。(2)降低：17-α-羟化酶缺乏症、卵巢功能衰竭。化验取材：尿液化验方法：尿液检查化验类别一：体液和排泄物检...
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11-脱氧皮质〔甾〕酮
...的一种，具有糖代谢作用。由副肾皮质细胞的微粒体的21-羟化酶的作用，从黄体酮进行生物合成的。其乙酸酯缩写为DOCA，应用于临床。由于在副肾皮质细胞的线粒体中的11β-羟化酶的作用可生成皮质酮，所以通常也认为是一种中...
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睾酮
...素血症，皮质醇增多增多症，因3β-羟类固醇脱氢酶、17-羟化酶等酶的缺乏所致的先天性肾上腺皮质增生；应用氨基导眠能、氨体舒通、大麻、酮康唑和双氯苯二氯乙烷等抑制睾酮合成的药物。（4）部分多囊卵巢综合征、卵泡膜...
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脯氨酰羟化酶
...ānxiānqiǎnghuàméi英文名：prolylhydroxylase别名：血清脯氨酸羟化酶,PH正常值：放射免疫法(RIA)：20.8～58.2μg/L。化验结果意义：升高：肝硬化、慢性肝炎活动期、酒精性肝炎。化验取材：血液化验方法：酶类测定化验类别一：血液生...