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贺林院士继Nature后又发PLoS文章
...曾首先揭开了困扰人类几乎整整一个世纪的第一例孟德尔常染色体显性遗传病A-1型短指（趾）症基因之谜，还发现了得到国际公认的世界上第一例以中国人姓氏“贺－赵缺陷”命名的一种罕见的恒齿缺失遗传病并成功地定位了该...
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阐明A1型短指症致病基因及其作用机理
...人类医学遗传学史上最早有记录的符合孟德尔规律的一种常染色体显性遗传病，表现为手指中指骨的短小或缺失。常染色体显性遗传病，通俗地讲，发病特点就是只要体内有一个致病基因存在，就会发病，双亲中只要有一个携带...
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第二节 再发风险在估计
...基因病的基因型已推定者，再发风险孟德尔定律推算。即常染色体显性遗传病再发风险为1／2（或50％），因绝大多数患者是显性基因的杂合子；常染色体隐性遗传病为1／4（或25％）；X连锁隐性遗传病时，若母亲为携带者，男孩...
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指甲髌骨综合征(NPS)肾损害一家系五例
...其中女性正常及病者各1例，男性正常2例，病者3例，符合常染色体显性遗传病的发病规律。本病临床特征是指甲——骨四联征：(1)指甲缺损或发育不良；(2)髌骨发育不全或缺如；(3)髂骨后骨刺；(4)肘及髋关节外翻畸形。本家系病...
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表皮松解性角化过度型鱼鳞病1例
...皮病［1］（bullosacongenitalichthyosiformerythroderma），是一种常染色体显性遗传病，临床上较少见，现将笔者所见1例报告如下。 1病历摘要 患儿，男，4岁，因全身多处皮疹，伴瘙痒4年，于2005年1月27日由其父母带来我院就诊，...
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家族性老年性痴呆症一大家系分析
...性，称家族性老年性痴呆症（FAD）。研究发现一些FAD具有常染色体显性遗传病的特点。人们又把FAD按发病年龄区分为早发性FAD（发病年龄65）和迟发性FAD（发病年龄65）［4］。本家系AD病属于家族性、早发性。本家系系谱表明:（1...
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六、遗传病的分类及发病率
...病的分类及发病率分类发病率（％）基因病 单基因病2.5常染色体显性遗传病0.9常染色体隐性遗传病1.3性连锁遗传病0.3多基因病18.0染色体病0.54常染色体异常0.36性染色体异常0.182单基因病未计红绿色盲及地区性发病如G6PD缺乏症和...
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贺林院士新任复旦大学生物医学研究院院长
...人类几乎整整一个世纪的有史以来所记载的第一例孟德尔常染色体显性遗传病A-1型短指（趾）症的致病之谜；发现了得到国际公认的第一例以中国人姓氏“贺-赵缺陷”命名的新遗传病，并成功对其致病基因进行了定位；发现了...
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遗传性骨软骨瘤新突变位点被发现
遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传病。浙江省人民医院骨科主任医师毕擎带领硕士研究生曹力，从一个家系中3位该遗传病患者的血液中提取DNA并进行测序，在与正常人的进行对比后，发现了导致该疾病发病的新突...
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结节性硬化1例报告
... 2讨论 结节性硬化是一种家族性、遗传性疾病，系常染色体显性遗传病，男女发病比约为2～3:1。临床表现以癫痫、智力低下和皮脂腺瘤三大特征，三大症状并不一定同时出现，皮脂腺瘤常见于面部皮肤。病理特点为错构瘤...
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豪猪状鱼鳞病的预后怎么样？
豪猪状鱼鳞病是一种常染色体显性遗传病，是表皮松解性角化过度鱼鳞病的一种类型。患儿出生时正常，但在1周内，往往在数小时之间，突然发生广泛的，四肢屈侧为主的红斑和小的、黄色的、闪闪发光的鳞屑和广泛分布的大...
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Fuchs内皮营养不良
概述又称角膜滴状变性（corneaguttata）。有家族倾向，为常染色体显性遗传病。常见于50岁以上妇女，多侵犯双眼。病程进展缓慢，可长达10～20年。主要由于内皮功能自发性代偿失调，或角膜外伤、不适当的角膜放射状切开，白...
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肾小管性酸中毒
...、肾性佝偻病或骨软化症、肾钙化症或肾结石等。多数为常染色体显性遗传病，亦可继发于其它损害肾小管的疾病。分类目前有许多分类方法，大致有：①按病因和发病部位分成原发性、继发性两类以及近端肾小管型、远端肾小...
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长QT间期LongQTinterval
...常的QTC＝0.42秒Romano－Ward综合征是一种表现为长QT间期的常染色体显性遗传病，有反复发生室速的风险，尤其是尖端扭转型室速作者：
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我国科学家揭开A－1型短指（趾）症的致病机理
...（趾）症，是1903年发现的第一例符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传病。 目前，世界各国科学家都在竞相研究A－1型短指（趾）症的致病机理。贺林带领的科研团队，通过深入研究在我国贵州、湖南偏僻深山里发现的A...
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家族性黑斑息肉病1例
...月无特殊异常。 2讨论 家族性黑斑息肉病是一种常染色体显性遗传病。约40%有家族性，青少年多发病，是由平滑肌和上皮组织构成的错钩瘤。息肉多发，常见于全胃肠道，以小肠多见，十二指肠、结直肠、胃次之。2%～3%...
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一个果蝇基因的重要启示
...EDMD3）和腓骨肌萎缩症2型（常显AD-CMT2，常隐AR-CMT2）；6种常染色体显性遗传病：肢带型肌营养不良1B（LGMD1B），扩张性心肌病伴心脏传导阻滞1A（CMD1A），家族部分性脂肪营养不良（FPLD），脂营养不良、胰岛素抵抗型糖尿病、弥...
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心肌病
...肌病又分为梗阻性及非梗阻性两类。本病多有家族史，属常染色体显性遗传病。1、非梗阻性肥厚型心肌病：心肌呈向心性肥厚，心肌细胞明显肥大，间质结缔组织增生，心肌顺应性下降，心室充盈受限，临床表现轻或无，心脏...
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超声诊断胎儿双侧多囊肾并母亲多囊肾1例
...型与婴儿型两类，二者的遗传方式不同。成人型多囊肾属常染色体显性遗传病，发病率为1‰，男女发病无差别，虽然在发病家族中儿童更常见，但常在30岁以后发病;肾功能呈进行性损害，可出现慢性肾衰和高血压等并发症。婴...
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姐妹同患结节性硬化
...瘤，颈周及腋下带蒂软纤维瘤等）是其临床特征，本病属常染色体显性遗传病，但外显率安全，主要病变为结缔组织缺陷，可能为胚胎细胞分化障碍所致，临床表现包括皮肤和皮下组织损害。参考文献1吴志华.现代皮肤性病学.广...
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姐妹同患结节性硬化
...瘤，颈周及腋下带蒂软纤维瘤等）是其临床特征，本病属常染色体显性遗传病，但外显率安全，主要病变为结缔组织缺陷，可能为胚胎细胞分化障碍所致，临床表现包括皮肤和皮下组织损害。 参考文献 1吴志华.现代皮肤...
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阴道神经纤维瘤1例
...瘤。2讨论神经纤维瘤病又称多发性神经纤维瘤病，属于常染色体显性遗传病。近一半的家属成员患有相同疾病，亦有散发病例，发病机制不明，可能是神经嵴发育分化异常或神经生长因子生成过多、活性过高，促使神经纤维异...
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胃泌素瘤是怎么回事？
...恶性肿瘤，后者为Ⅰ型家族性内分泌腺瘤病的一部分，属常染色体显性遗传病。 胃泌素瘤来自内胚层，以前认为胃泌素瘤大多发生于胰腺，近年来胰腺外胃泌素瘤的报告日益增多，约80%～90%的胃泌素瘤位于“胃泌素瘤三角区...
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超声诊断胎儿肾囊肿1例
...需和多囊肾鉴别。多囊肾分为成年型及婴儿型，成年型属常染色体显性遗传病，声像图表现为双肾增大，正常肾实质及肾窦回声消失，肾区为大小不等无回声区，呈蜂窝状;婴儿型属常染色体隐性遗传性病，声像图表现为两肾增...
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口腔遗传疾病的遗传方式及其临床表现
...genesisimperfectatypeⅡ，DGIⅡ）又称乳光牙本质Ⅱ型，是一种常染色体显性遗传病，其基因定位于人类染色体4q21，目前认为与牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因（Dentinsialophosphoprotein，DSPP）突变有关，但存在遗传异质性［5］。临床表现...
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高度近视伴先天性白内障一家系调查
...别选择，外显率甚高，考虑病变基因位于常染色体，属于常染色体显性遗传病。 作者单位：161300黑龙江讷河，讷河市人民医院眼科 (编辑：乔晓)作者：洪潮
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高度近视伴先天性白内障一家系调查
...别选择，外显率甚高，考虑病变基因位于常染色体，属于常染色体显性遗传病。 作者单位：161300黑龙江讷河，讷河市人民医院眼科 (编辑：乔晓)作者：洪潮
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贺林院士最新文章解析精神分裂症致病基因
...曾首先揭开了困扰人类几乎整整一个世纪的第一例孟德尔常染色体显性遗传病A-1型短指（趾）症基因之谜，还发现了得到国际公认的世界上第一例以中国人姓氏“贺－赵缺陷”命名的一种罕见的恒齿缺失遗传病并成功地定位了该...
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中国汉族人群中与白细胞端粒长度（LTL）相关的两个单核苷酸多态（SNPs）
...人姓氏“贺一赵缺陷症”命名的罕见的恒齿缺失的孟德尔常染色体显性遗传病并成功地定位了该致病基因。这一新研究论文首次揭示了中国汉族人种中靠近TERC附近的SNPs对LTL的影响效应。作者：
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p63为腭发展过程中的一个关键调控分子
...了范德伍兹综合征（VWS）和腘翼综合征（PPS）。这些均为常染色体显性遗传病，特征为不同程度的唇裂、腭裂、下唇瘘，牙齿，外胚层和生殖器畸形。p63基因使用2个不同的转录起始点和选择性剪接，编码了至少6个蛋白变体。所...