疾病分类
皮肤性病科
疾病概述
重要病理改变：表皮上部苍白，染色淡，可见有广泛的单个角质形成细胞坏死。
一般病理改变：a 角化不全显著，b 表皮上部苍白，染色淡，有的皮损可见角层下水疱，并有部分细胞气球样变，可见有广泛的单个角质形成细胞坏死，c 表皮呈银屑病样增生，其中散在分布有少许角化不良细胞，d 真皮乳头毛细血管迂曲，乳头水肿，真皮浅层血管周围稀疏淋巴细胞浸润。
临床特点：a 多于婴幼儿时发病，b 本病系常染色体隐性遗传性疾病，由于肠道有缺陷引起锌吸收不良所致，c 好发于口周、外生殖器、肛周及肢端，d 皮损表现为银屑病样损害，偶可见小水疱，e 有慢性腹泻、弥漫性头发稀疏的特点，f 可有甲沟炎及口炎。
疾病描述
肠病性肢端皮炎是一种少见的遗传性婴幼儿疾病，其临床特征是腔口周围和四肢末端皮炎、慢性腹泻和秃发，锌治疗有效。本病于1943年首先由Danbolt和Closs描述，此后国内外有许多报道。
疾病病因
本病的病因学说曾有多种推测，如肠道吸收功能紊乱，基本氨基酸吸收不良导致蛋白质和脂肪代谢障碍，母乳中缺乏一种未知因子，色氨酸代谢异常产生对皮肤和肠道上皮有毒性作用的代谢产物，系统性白念珠菌感染等，均因缺乏足够证据而被否定。部分患者有明显家族史，双亲为近亲者发病率高，认为本病属常染色体隐性遗传。
诊断检查
血清锌水平降低(正常值9.18～19.89μmol/L)；毛发、指甲、皮肤和尿锌浓度因正常变动范围大，故不可靠。碱性磷酸酶是含锌金属酶，随血锌缺乏而降低，当肝功能正常，低碱性磷酸酶活性伴低血锌可作为锌缺乏佐证。其它有皮肤粘膜损害处、尿和粪中检出白念珠菌、贫血、低蛋白和低白蛋白血症、脂肪痢等。
可依据临床有腔口周围和肢体末端皮炎，脱毛和腹泻，再结合实验室检查和试验治疗来确诊。
泛发性皮肤念珠菌病类似本病，而本病大多又继发念珠菌感染，应予鉴别，但前者发生于肥胖或腹泻的婴儿，皮疹多布于颈、腋、腹股沟等皱折处或躯干等部位；大疱性表皮松解症皮损位于易受外伤部位，水疱尼氏征阳性；连续性肢端皮炎常先有局部外伤史，皮疹始于手指远端，长期限于一个或几个手指；银屑病损害是头部和四肢伸侧红斑鳞屑，刮屑试验阳性；另外应与各种获得性或条件性锌缺乏进行鉴别。
治疗方案
一般支持疗法包括人乳喂养，母乳中含低分子锌结合配体，能增加锌的吸收；补充维生素；补充水、电解质和输血。
二碘羟基喹啉结构与吡啶羧酸相似，能增加锌的吸及其生物利用率，成人剂量每日200～300mg，分3次服，小儿剂量每次10～15mg/kg，一日3次，待症状改善后逐步减量，并注意药物副作用。
补充锌剂可用硫酸锌、葡萄糖酸锌、柠檬酸锌等，4个月以上儿童用50mg，一日3次，4个月以下减半，治疗后临床症状可迅速而完全缓解，根据病情及缓解程度逐步减量，并及时停药，防止过量长期应用而出现毒副作用。
预后及预防
应注意皮肤清洁卫生，防止和控制局部及全身继发性细菌或真菌感染。