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- 鼻梁平塌 (←链入)
- 髋、膝、肘部呈屈曲畸形 (←链入)
- 末指短小向内弯曲或只有两指节 (←链入)
- 长段升主动脉发育不全 (←链入)
- 常染色体畸变 (←链入)
- 成年后的容貌仍似儿童 (←链入)
- 第5指短小弯曲 (←链入)
- 核上性垂直性眼肌瘫痪 (←链入)
- 睑裂狭小 (←链入)
- 皮肤干燥呈腊黄色 (←链入)
- 升主动脉根部环状缩窄 (←链入)
- 外周围血淋巴细胞浆有空泡 (←链入)
- 跖纹 (←链入)
- 跖纹中拇趾球区胫侧弓状纹 (←链入)
- 肘部外翻角增大 (←链入)
- 主动脉瓣上膈膜型狭窄 (←链入)
- 主动脉窦破裂 (←链入)
- 尼曼－匹克氏病 (←链入)
- 黏多糖贮积症Ⅷ型 (←链入)
- 小儿β地中海贫血 (←链入)
- 小儿脆性X染色体 (←链入)
- 小儿尼曼-皮克病 (←链入)
- 小儿黏多糖贮积症 (←链入)
- 小儿帕套综合征 (←链入)
- 小儿先天性甲状腺功能减低症 (←链入)
- 小儿先天性肾病综合征 (←链入)
- 澳大利亚人种 (←链入)
- 修复重建 (←链入)