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- 腹部“气串样”肿块 (←链入)
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- 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 (←链入)
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- 视网膜毛细血管血管瘤 (←链入)
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- 小儿脆性X染色体 (←链入)
- 小儿发作性舞蹈手足徐动症 (←链入)
- 小儿肥厚型心肌病 (←链入)
- 小儿肝豆状核变性 (←链入)
- 小儿脊髓性肌萎缩 (←链入)
- 小儿甲基丙二酸血症 (←链入)