查看“眼部神经纤维瘤病”的源代码

[[神经纤维瘤病]](neurofibromatosis，NF-1)亦属[[斑痣]]性[[错构瘤]]病之一。临床以[[皮肤色素]]异常斑和躯干、四肢以及眼部[[周围神经]]多发性[[肿瘤]]样[[增生]]为特点，又称[[多发性神经纤维瘤]]病。
==眼部神经纤维瘤病的病因==
(一)发病原因

[[神经纤维瘤病]]多属于一种[[常染色体显性遗传病]]，但也有隐性[[遗传病]]例报告。[[神经]]外胚叶组织细胞的[[生长发育]]障碍。

(二)发病机制

目前对其发病机制尚未完全了解。有些人认为[[神经纤维瘤]]发病与[[胚胎时期]][[神经嵴]][[细胞]]的[[发育异常]]有关，也有人认为其发病原因主要是因为细胞间的相互作用与细胞外环境的化学性质共同影响所致。还有人认为神经生长素的分泌与此病的发病相关。

关于[[青光眼]]的发病机制，一般认为[[房水]]流出受阻的主要机制是神经纤维瘤直接侵犯房角，可见一层无血管的透明的致密组织从周边虹膜向前扩展覆盖在房角壁上。另一种因素为[[睫状体]]与[[脉络膜]]受神经纤维瘤的累及而变肥厚，向前推移使房角关闭。部分病例有前房角发育不良、房角[[胚胎]]组织残留、房角分裂不全、[[Schlemm管]][[畸形]]或残缺等。房角及[[虹膜根部]]直接被神经纤维瘤侵犯时可导致[[虹膜]]广泛前粘连，形成[[纤维]][[血管膜]]覆盖房角引起新生血性青光眼。
==眼部神经纤维瘤病的症状==
多数[[神经纤维瘤]]是[[神经纤维瘤病]]的表现之一，而神经纤维瘤病有多种[[临床表现]]，可累及[[中枢神经系统]]、[[周围神经系统]]、[[骨骼]]、[[肌肉]]、[[皮肤]]和眼部。眼部常是神经纤维瘤病的好发部位，几乎可侵及所有眼部结构和组织。主要表现：

1.眼部表现 眼部易累及的部位依次为[[眼睑]]、[[眼眶]]、[[葡萄膜]]、[[视神经]]、[[角膜]]、[[结膜]]、[[巩膜]]，[[晶状体]]和[[玻璃体]]一般不受累。

(1)眼睑：眼睑是最常受累的部位，[[上睑]]多见，常为单侧性。上眼睑的[[丛状神经纤维瘤]][[睑皮]]下瘤细胞弥漫性[[增生]]，软性肥厚无边界，如面团状，会引起机械性[[上睑下垂]]，呈特征性的“S”状上眼睑[[畸形]]。病变不断增生引起[[睑裂]]延长，[[上睑外翻]]，也可有双上睑及双[[下睑]]发病。此丛状或局部带蒂的[[纤维瘤]]多伴有[[色素斑]]，眶上及颞侧[[皮肤受累]]，颞部色素增多和[[颞骨]]缺失(图1，2，3)。

(2)眼眶：眼眶内[[结节]]状或丛状神经纤维瘤：可使[[眼球突出]](图4，5)，眶壁、[[蝶骨]]发育不良，常显示眶外壁、眶[[顶骨]]质缺失，[[眶上裂]]扩大，范围较大的骨缺损导致[[脑膜]]或脑膜脑组织疝入眶内，出现搏动性眼球突出(图4，5)，因系由颈动脉搏动，通过颅内[[传导]]而来，故无血管杂音，扪诊也无震颤。

(3)[[虹膜]][[错构瘤]](Lisch结节)：虹膜错构瘤常见于双侧性，呈半球形白色或黄棕色隆起斑点，境界清楚的胶样结节，称为虹膜结节。隆起于虹膜面(图6)。常从16岁开始生长，随年龄增大而继续发展。另外还可以有先天性葡萄膜[[外翻]]、[[虹膜异色]]的存在。

(4)[[脉络膜]]错构瘤：发生率为30%，其呈棕黑色扁平状或轻度隆起，散在性地分布于多色素的区域。

(5)视神经：可发生[[胶质瘤]]或错构瘤，约有1/4～1/2[[视神经胶质瘤]]患者合并神经纤维瘤病。也可以是真性[[肿瘤]]。瘤体常在[[蛛网膜下隙]]内[[增殖]]，4～8岁时起病，表现为单侧[[眼球]]进行性突出和[[视力丧失]]、[[视盘水肿]]或[[萎缩]]。90%的病例肿瘤会累及[[视神经管]]的前段而引起[[视神经孔]]扩大，[[B型超声]]波或[[CT]]检查可见视神经肿大，[[X线]]显示视神经孔扩大。

(6)[[视网膜]]：亦可发生胶质错构瘤，角膜[[神经]]粗大，结膜、浅层巩膜偶有[[纤维]]增生或肿物，巩膜可有色素沉着，有时可引起眼球增大呈牛眼状，但[[眼压]]并不高。

(7)神经纤维瘤合并[[青光眼]]：可因[[前房角]]有异常组织阻塞致[[先天性青光眼]]，眼球直径较大。当肿物累及同侧上眼睑或眼球本身时，则应注意可能已经合并有青光眼，其[[发病率]]可高达50%。青光眼常在出生时或出生后不久发生，也偶有晚发者。临床上多为开角型，[[单眼]]居多。如青光眼较早发生，则出现先天性青光眼的各种病变，如发生较晚则与成年人的[[开角型青光眼]]相似。

2.全身表现

(1)皮肤[[咖啡]]样色素斑：这是本病最常见的[[体征]]，又称为Cafeau Lait斑，其呈多发性，大小不等(数毫米至数厘米)，边缘不规则的淡棕色斑，多位于躯干部，位于[[背部]]、[[腋下]]，其数目常与[[疾病]]严重程度有关。只要发现一处，就应考虑到神经纤维瘤病。这些皮肤[[咖啡斑]]在6个以上，直径在15mm或一个直径在6cm以上有诊断意义。此斑在出生时或出生后不久即已出现，在儿童期此斑的大小和数量会增多。[[病理]]改变为多巴阳性[[色素细胞]]的增多引起基底细胞层色素的增生所致。

(2)皮肤神经纤维瘤：[[周围神经]]鞘[[细胞]]增生而形成的弥漫性丛状神经瘤。其在青春期出现，在一生中瘤体的数量会增多。因为瘤所在的表面皮肤变厚、起褶，[[触诊]]时感觉似一个虫袋，所以又称为[[神经瘤]]性[[象皮病]]。有的表现为纤维软[[疣]]，为具有色素和带蒂的、松软的瘤结节，由[[结缔组织]]、增生的[[神经鞘]]细胞和增大的皮神经组成。这些皮下肿物为多发性，严重病例可有数百个，遍布全身，大小不一，小如[[豌豆]]，大如鸡蛋，多沿神经干分布，呈念珠状，大多数突出体表，有的在皮下(图7)。皮肤或皮下神经纤维瘤是本病主要诊断指征。根据国际诊断标准，以上所述为[[Ⅰ型神经纤维瘤]]病(NF-1)。临床上还有一种特殊类型是神经纤维瘤病Ⅱ型。国际上区别神经纤维瘤病I和Ⅱ型标准如下：

①神经纤维瘤病Ⅰ型：是一种[[常染色体遗传]]性疾病，发病率约1/3000。其[[基因]]位于17号[[染色体]]长臂。Ⅰ型神经纤维瘤病诊断标准：

有下述两个以上[[症状]]者，可以诊断神经纤维瘤病Ⅰ型：

A.6个以上咖啡斑，青春期前直径&amp;gt;6cm，青春期后直径&amp;gt;15cm。

B.两个以上任何类型的神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤。

C.[[腹部]]或纵轴区的[[雀斑]]。

D.明确的骨性病变，如蝶骨[[发育异常]]或[[骨皮质变薄]]合并或不合并[[假关节]]病。

E.视神经胶质瘤。

F.2个以上的Lisch结节(虹膜错构瘤)。

G.父母、同胞之一患有神经纤维瘤病Ⅰ型或具有神经纤维瘤病Ⅰ型的子女。

②神经纤维瘤病Ⅱ型(NF-2)：以前称双侧[[听神经瘤]]神经纤维瘤病(bilateral acoustic neurofibromatosis)或中枢神经[[纤维瘤病]](central neurofibromatosis)，是临床较少见的[[常染色体]]畸形，发病率约1/50000～1/40000，基因位于22号常染色体。Ⅱ型神经纤维瘤病诊断标准：

有以下两条之一者：

A.增强[[MRI]]或CT扫描证实双侧听神经瘤。

B.父母、同胞之一患有神经纤维瘤病Ⅱ型或具有神经纤维瘤病Ⅱ型的子女，或有单侧听神经瘤或具有下列任何体征之一：a.神经纤维瘤。b.[[脑膜瘤]]。c.胶质瘤。d.[[神经鞘瘤]]。e.年轻患者的[[后囊下白内障]]。

(3)[[骨骼系统]]的改变：约有29%的患者有先天性骨骼缺陷，表现为[[骨质]]肥大及侵蚀，X线及[[显微镜]]下所见同囊性纤维性[[骨炎]]相似，常累及蝶骨和眼眶，[[脊柱]]和肢体也可受累。

(4)[[神经系统]]改变：中枢神经系统受累的同时，常有颅内肿物，如脑膜瘤、胶质瘤等。肿瘤可引起[[颅内高压]]、[[眩晕]]、运动或[[知觉障碍]]、[[视野缺损]]。双侧听神经瘤较多见，产生[[脑桥]]角症状。另外，[[脊髓]]、[[脑神经]]、周围神经、[[交感神经]]和[[肾上腺]]([[嗜铬细胞瘤]])等均可累及。

(5)其他：部分患者有半侧面部萎缩，少数可有智力低下、[[精神障碍]]、[[隐睾]]等。

根据该病的典型的临床表现，并结合辅助检查可以明确诊断。神经纤维瘤病的诊断标准有：

1.[[皮肤色素]]斑6个或6个以上，直径至少15mm或[[腋窝]]雀斑。

2.皮肤和皮下良性神经纤维瘤是本病主要标志。

3.“中枢型”在缺乏皮肤体征时诊断较困难。可根据有无阳性家族史、双侧听神经瘤、单侧搏动性眼球突出，以及[[智力迟钝]]、[[癫痫]]发作、[[脊柱畸形]]等发现，并经仔细检查，在获得皮肤体征时可确诊。

4.对少数疑难病例，需经活检或病程达一定阶段时才能确诊。

神经纤维瘤病严重性分级：

Ⅰ级：最轻度(皮肤表现、色素斑、无并发神经纤维瘤)。

Ⅱ级：轻度(轻度脊柱侧曲，早熟青春期，[[行为障碍]])。

Ⅲ级：中度(需医学照顾，偏侧肥大，控制发作，[[胃肠道]]受累)。

Ⅳ级：主要感觉或[[运动中枢]]损害(颅内肿块，严重[[精神发育迟缓]]，严重脊柱侧曲，不能控制发作)。
==眼部神经纤维瘤病的诊断==

===眼部神经纤维瘤病的检查化验===
1.[[遗传学]]检查 开展一些必要的遗传学检查，[[基因]]分析可确定NFⅠ和NFⅡ[[突变]]类型。

2.[[病理学]]检查 主要特征是[[神经]]外[[胚层]]结构过度[[增生]]和[[肿瘤]]形成，尚伴有[[中胚层]]组织过度增生，典型[[病理]]改变为梭形细胞组成的[[神经纤维瘤]]、大小不一，主要生长于[[周围神经]]，也可发生在[[颅神经]]、[[脊神经]]或[[马尾]]等处，神经纤维瘤基本由鞘[[膜细胞]]组成。有些学者认为肿瘤是周围Schwann[[细胞]]弥漫增生的结果，另一些学者则认为来源于[[神经内膜]]和[[外膜]]。

3.[[X线]]检查 对[[神经纤维瘤病]](NF-1)的诊断主要依靠眶周围[[骨质]]缺失、眶内和颞部皮下软组织增厚或条索状软组织块影。有无先天性[[骨骼]]缺陷，表现为骨质肥大及侵蚀，类似纤维性囊性[[骨炎]]，特别注意[[蝶骨大翼]]和[[眼眶]]。

4.[[B超]]或[[CT]]可明确[[视神经]]及[[视网膜]]情况，X线检查[[视神经孔]]情况。

5.出现[[青光眼]]时注意[[眼压]]的监测。

6.CT和 [[MRI]]检查 NF-1[[神经系统病变]]主要包括[[视路]][[胶质瘤]]、非[[新生物]]性[[错构瘤]]、胶质瘤、[[丛状神经纤维瘤]]、散在[[脊椎]]内神经纤维瘤和硬膜扩张症。各种结构上的异常也常发现，如巨头症(macrocephaly)。仅用MRI上显示的儿童[[大脑]]内许多错构瘤或[[高信号]]性病变即可诊断NF-l。这些病变在T2WI中的典型表现为灶状高信号区合并占位效应，这类病变一般不合并局部[[水肿]]。主要位于基底节和[[内囊]]区域，也可在[[中脑]]、[[小脑]]和[[皮质]]下[[白质]]。此类病变在非增强CT无法显示，在MRI上也不增强。

双侧[[听神经]][[神经瘤]]是NF-2最常见和最典型的征象，但某些患者只做了单侧[[听神经瘤]]的诊断。NF-2的患者有患[[脑膜瘤]]、[[神经鞘瘤]]、[[脊髓]][[室管膜瘤]]的倾向，而不是[[视神经胶质瘤]]、[[星形细胞瘤]]或错构瘤。只有少部分患者可能合并[[眼眶肿瘤]]，所以眼眶的神经源肿瘤要询问有无其他手术史，尤其是听神经瘤史。也要追问有无[[听力障碍]]等[[症状]](图8，9，10)。
===眼部神经纤维瘤病的鉴别诊断===
目前无相关内容。
==眼部神经纤维瘤病的并发症==
[[神经纤维瘤病]]可合并[[眼眶神经鞘瘤]]、[[脑膜瘤]]、[[视神经]]和[[视交叉]][[胶质瘤]]，定期复查[[MRI]]对早期发现、早期诊断和治疗非常重要。
==眼部神经纤维瘤病的预防和治疗方法==
(一)治疗

[[症状]]和外观不很明显的[[神经纤维瘤病]]可不予治疗。本病并发[[青光眼]]时，可根据青光眼的严重程度、发病年龄及不同的发病机制，采取相应措施，儿童早期发病的[[开角型青光眼]]可行房角切开术或[[小梁切开术]]，儿童后期发病者可先用药物治疗，如疗效不佳，再采用小梁切开术或[[小梁切除术]]。对房角已经关闭的青光眼，则只好施行小梁切除术，若不成功者可试行[[睫状体]]冷凝术。此种[[继发性青光眼]]的手术成功率是较低的。

1.[[眼睑]][[丛状神经纤维瘤]]明显者可行病变切除，[[眼睑整形术]]，但复发率较高，部分病例数年内需要再次手术。

2.合并眶内病变可手术切除。

3.神经纤维瘤病Ⅱ型根据情况处理，尤其是单侧[[听神经瘤]]如体积不大，可考虑[[伽玛刀治疗]]。

(二)预后

手术成功率低，预后不良。本病预后与症状轻重程度有关，有[[肿瘤]]引起颅内及[[内脏]]病变者，预后较差。
==眼部神经纤维瘤病的护理==
目前无相关内容。
==参看==
*[[眼科疾病]]
<seo title="眼部神经纤维瘤病,眼部神经纤维瘤病症状_什么是眼部神经纤维瘤病_眼部神经纤维瘤病的治疗方法_眼部神经纤维瘤病怎么办_医学百科" metak="眼部神经纤维瘤病,眼部神经纤维瘤病治疗方法,眼部神经纤维瘤病的原因,眼部神经纤维瘤病吃什么好,眼部神经纤维瘤病症状,眼部神经纤维瘤病诊断" metad="医学百科眼部神经纤维瘤病条目介绍什么是眼部神经纤维瘤病，眼部神经纤维瘤病有什么症状，眼部神经纤维瘤病吃什么好，如何治疗眼部神经纤维瘤病等。神经纤维瘤病(neurofibromatosis，N..." />
[[分类:眼科疾病]]
{{导航板-眼和眼疾病}}
[[分类:眼]]