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[[溶酶体]]为[[细胞浆]]内由单层[[脂蛋白]]膜包绕的内含一系列酸性[[水解酶]]的小体。是细胞内具有[[单层膜]]囊状结构的[[细胞器]]，溶酶体内含有许多种水解酶类，能够分解很多种物质，溶酶体被比喻为细胞内的“酶仓库”“[[消化系统]]”。溶酶体内的酶都是水解酶，而且一般最适pH为5，所以都是酸性水解酶。溶酶体内的酶如果释放会把整个[[细胞消化]]掉。一般不释放到内环境，主要进行[[细胞内消化]]。先天性溶酶体病是由于[[染色体]]上某些[[基因]]发生[[突变]]，而先天缺乏某种溶酶体酶而导致的一类[[代谢]]性[[遗传病]]。患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使[[细胞]]中相应的[[底物]]无法降解而贮存，堆积在[[次级溶酶体]]中，造成细胞[[代谢障碍]]，故又称溶酶体贮[[积病]]。[[粘多糖贮积病]]是一组由于[[溶酶体酶缺陷]]造成的[[酸性粘多糖]][[分子]](氨基[[葡聚糖]])不能降解，导致组织中大量[[粘多糖]]沉积和尿中粘多糖[[排泄]]增加而发生的[[疾病]]。
==溶酶体酶缺陷的原因==
患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使[[细胞]]中相应的[[底物]]无法降解而贮存，堆积在[[次级溶酶体]]中，造成细胞[[代谢障碍]]。
==溶酶体酶缺陷的诊断==
[[粘多糖贮积病]]是一组由于[[溶酶体酶缺陷]]造成的[[酸性粘多糖]][[分子]](氨基[[葡聚糖]])不能降解，导致组织中大量[[粘多糖]]沉积和尿中粘多糖[[排泄]]增加而发生的[[疾病]]。根据[[临床表现]]和酶缺陷，MPS可以分为Ⅰ～Ⅶ等6型，其中Ⅰ型分为ⅠH型、ⅠS型，Ⅴ型已改称ⅠH/S型。除Ⅱ型为[[性连锁]]隐性[[遗传]]外，其余均属[[常染色体隐性遗传病]]。如同其他[[溶酶体]]累积病一样，各型MPS大多在1周岁左右发病，病程都是进行性的，并且累及多个系统，有着类似的临床[[症状]]，但各型的病情轻重不一，且有各自的特征，其中以ⅠH型最典型，预后最差，患儿常在10岁以前死亡;ⅠS型病情最轻。病变主要累及[[骨骼]]，也可累及[[中枢神经系统]]、[[心血管系统]]以及肝、脾、[[关节]]、[[肌腱]]、[[皮肤]]等。
==溶酶体酶缺陷的鉴别诊断==
[[21-羟化酶缺陷症]]：[[多囊卵巢]]的[[激素测定]]为[[肾上腺]]DHEAS生成增加，21[[羟化酶]]或11β[[羟化酶缺陷]]。[[多囊卵巢综合征]]是一种[[卵巢]]增大并含有很多充满液体的小囊，[[雄激素]]水平增高、不能[[排卵]]的[[内分泌疾病]]。最显著的特征是无排卵。

[[细胞色素C氧化酶缺乏症]]：是范科尼[[综合征]]的一种，　范科尼(Fanconi)综合征是一种遗传性或获得性[[疾病]].常与[[胱氨酸病]]相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起[[葡萄糖尿]],[[磷酸盐尿]],[[氨基酸尿]]及碳酸氢盐尿。

[[先天性乳糖酶缺乏]]：[[婴儿]]出生后进食母乳或[[牛乳]]后不久即出现[[呕吐]]，不能成长，出现[[脱水]]、[[酸中毒]]、[[乳糖尿]]和[[氨基酸尿症]]，病情严重，预后较差。 本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使[[小肠]][[黏膜]]刷状缘[[双糖酶]]缺乏，使双糖的[[消化]]、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列[[症状]]和[[体征]]。分为[[原发性]]和[[继发性]]双糖酶缺乏症，其中包括乳糖酶、[[蔗糖酶]]、[[麦芽糖酶]]、[[海藻糖酶]]等缺乏，以乳糖酶缺乏症最常见。乳糖酶缺乏症又称[[乳糖]]不耐受症或[[乳糖吸收不良]]症。乳糖酶能使乳糖分解为[[半乳糖]]和[[葡萄糖]]，由于乳糖酶缺乏，患者进食乳糖后仅有轻微的双糖吸收，余者均进入小肠下段。肠腔的[[细菌]]使双糖发酵产生[[乳酸]]等有机酸及[[二氧化碳]]和氮气，未吸收的双糖使肠腔内[[渗透压]]增高，[[肠道]]水分吸收减少引起[[腹泻]]。有机酸对肠道作用使排出酸性粪便，由于产气过多，引起[[腹胀]]及[[肠鸣]]。

[[海藻糖酶缺乏]]：属于[[二糖酶缺乏症]]临床分类之一。本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。

[[粘多糖贮积病]]是一组由于[[溶酶体酶缺陷]]造成的[[酸性粘多糖]][[分子]](氨基[[葡聚糖]])不能降解，导致组织中大量[[粘多糖]]沉积和尿中粘多糖[[排泄]]增加而发生的疾病。根据[[临床表现]]和酶缺陷，MPS可以分为Ⅰ～Ⅶ等6型，其中Ⅰ型分为ⅠH型、ⅠS型，Ⅴ型已改称ⅠH/S型。除Ⅱ型为[[性连锁]]隐性[[遗传]]外，其余均属[[常染色体隐性遗传病]]。如同其他[[溶酶体]]累积病一样，各型MPS大多在1周岁左右发病，病程都是进行性的，并且累及多个系统，有着类似的临床症状，但各型的病情轻重不一，且有各自的特征，其中以ⅠH型最典型，预后最差，患儿常在10岁以前死亡;ⅠS型病情最轻。病变主要累及[[骨骼]]，也可累及[[中枢神经系统]]、[[心血管系统]]以及肝、脾、[[关节]]、[[肌腱]]、[[皮肤]]等。
==溶酶体酶缺陷的治疗和预防方法==
[[一级预防]]：[[遗传病]]的预防，除了从整个人群的角度做好[[流行病学调查]]、[[携带者]]检出、进行人群[[遗传]]监护和环境监护、开展婚姻和生育指导努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质之外，针对个体必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传[[变异]]的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、[[遗传咨询]]、[[产前检查]]和遗传病的早期治疗。
==参看==
*[[常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病]]
*[[小儿常染色体显性小脑性共济失调]]
*[[小儿常染色体隐性小脑性共济失调]]
*[[全身症状]]
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[[分类:全身症状]]